Клиника нервно-мышечных заболевания у детей. Проявления
Исследование нервно-мышечной системы включает оценку трофики мышц, мышечного тонуса и силы. Не следует путать понятия «тонус мышц» и «мышечная сила»: пассивный тонус представляет собой объем движения в суставе, активный тонус — это физиологическая сопротивляемость по отношении к совершаемому движению. Запрокидывание головы у ребенка грудного возраста, когда его осторожно тянут за руки вверх и переводят из положения лежа на спине в положение сидя — признак мышечной слабости, а не низкого мышечного тонуса.
Гипотония может сочетаться с нормальной мышечной силой или с мышечной слабостью; мышцы, увеличенные в объеме, могут быть слабыми или сильными; истонченные атрофированные мышцы могут сочетаться как с мышечной слабостью, так и с неожиданно нормальной мышечной силой. Распределение этих компонентов имеет важное диагностическое значение. В целом для атрофии характерно проксимальное распределение мышечной слабости и мышечных атрофии (заметным исключением из этого правила служит миотоническая мышечная дистрофия); для невропатий, как правило, характерно дистальное распределение (исключение составляет ювенильная спинальная мышечная атрофия). Поражение мышц лица, языка, мягкого нёба и наружных мышц глаз имеет важное значение для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний.
Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют при невропатиях и болезнях мотонейронов, а при миопатиях — снижены, но сохранены. Некоторые специфические клинические признаки имеют важное значение для диагностики отдельных нервно-мышечных заболеваний. Фасцикуляции мышц, которые лучше всего выявляются в языке, — признак денервации. Нарушение чувствительности указывает на невропатию. Патологическая мышечная утомляемость характерна для заболеваний нервно-мышечных синапсов. Миотония служит специфическим признаком для некоторых видов миопатий.
Некоторые признаки не позволяют отличить миопатию от невропатии. Мышечная боль, или миалгия, ассоциируется с острыми заболеваниями миопатической или неврогенной природы. Как для острого миозита, так и для острой полиневропатии (синдром Гийена-Барре) характерна миалгия, а для мышечных дистрофий и спинальных мышечных атрофии — нет. Миалгия также возникает при некоторых метаболических заболеваниях мышц и ишемической миопатий. Контрактура мышц, выявляемая при рождении или развивающаяся позже, в процессе заболевания, возникает как при миопатических, так и при неврогенных заболеваниях.
У мальчиков-младенцев, у которых отмечалась мышечная слабость в позднем фетальном и неонатальных периодах, часто наблюдается крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). С передней брюшной стенки яички активно опускаются в мошонку с помощью пары канатиков, состоящих из гладких и поперечнополосатых мышц, названных направляющей связкой яичка (gubernaculum testis). Слабость направляющей связки яичка выявляется при многих наследственных нервно-мышечных заболеваниях, включая спинальную мышечную атрофию, миотоническую мышечную дистрофию и многие виды врожденных миопатий.
Грудная клетка ребенка грудного возраста с наследственным нервно-мышечным заболеванием часто принимает воронкообразную форму, ребра тонкие и рентгенопрозрачные, что обусловлено слабостью межреберных мышц в процессе внутриутробного развития плода. Этот феномен характерен для младенческой спинальной мышечной атрофии, но также встречается при миотубулярной миопатии, неонатальной миотонической дистрофии и других заболеваниях. В связи с маленькой мышечной массой масса тела ребенка при рождении может быть низкой и не соответствовать гестационному возрасту.
Генерализованная гипотония и задержка двигательного развития — наиболее распространенные первые признаки нервно-мышечного заболевания у детей грудного и младшего возраста. Эти симптомы могут служить проявлением различных заболеваний нервной системы, эндокринных и системных метаболических патологий, синдрома Дауна или служить неспецифическими признаками со стороны нервно-мышечной системы при нарушении питания (при недостаточном питании) или хронических системных заболеваниях. У пациентов с синдромом нервно-мышечного заболевания, выявляемым при рождении, в анамнезе часто имеется указание на слабое шевеление плода или задержку его внутриутробного развития.