Амиоплазия у детей. Мышечная дисгенезия (синдром Протея)
Врожденное отсутствие отдельных мышц встречается достаточно часто и обычно носит асимметричный характер. Нередко наблюдается аплазия длинной ладонной мышцы на передней поверхности предплечья. Эта мышца отсутствует у 30 % здоровых людей, ее функция полностью компенсируется функцией других сгибателей запястья.
Одностороннее отсутствие грудинно-ключично-сосцевидной мышцы — одна из причин врожденной кривошеи. Отсутствие большой грудной мышцы служит компонентом синдрома Poland. При изменении иннервации мышц, например мышц нижних конечностей при тяжелых формах миеломенингоцеле, возможно нарушение развития мышц. При сакральной аге-незии аномалия сомитов приводит к дефекту формирования позвонков, что может служить причиной патологии мышц, развивающихся из той же аномальной мезодермальной пластинки; нарушение индукции вызывает сегментарную амиоплазию.
При отсутствии формирования длинных костей не происходит дифференцировки скелетных мышц конечностей из эмбриональных миомеров. Отсутствие одной длинной кости, такой как лучевая кость, ассоциируется с вариабельной степенью аплазии или гипоплазии соответствующих мышц, таких как лучевой сгибатель кисти. Конечную стадию неврогенной атрофии мышц иногда называют амиоплазией, хотя это название терминологически неточно.
Генерализованная амиоплазия обычно приводит к смерти плода; родившиеся живыми новорожденные редко выживают. Генетические исследования, проводимые на мышах, позволяют предположить, что в основе заболевания лежит мутация в одном из миогенных генов, однако в настоящее время это предположение не подтверждено в исследованиях на людях.
Мышечная дисгенезия (синдром Протея)
Синдром Протея — это нарушение клеточного роста с вовлечением эктодермальной и мезодермальной ткани. Причина заболевания неизвестна, однако синдром Протея не подчиняется менделевскому типу наследования. Заболевание проявляется в виде асимметричного избыточного роста конечностей, бородавчатых изменений на коже, ангиом различных типов, утолщения костей, гемимегалэнце-фалии и избыточного роста мышц при отсутствии мышечной слабости. При гистологическом исследовании мышц характерна мышечная дисгенезия.
Аномальные зоны прилегают к зонам нормально сформированных мышц и не соответствуют анатомическим границам. Заболевание может быть вызвано патологией секреторных ростовых факторов. Историческим примером заболевания служит «человек-слон», известный своим гротескным обликом, живший в Лондоне в конце XIX в. Этот человек вызвал настоящую сенсацию в обществе. Долгое время считалось, что он страдает нейрофиброматозом, однако в настоящее время этот случай расценивается как синдром Протея.
