Врожденная диспропорция типов мышечных волокон у детей. Диагностика и лечение
Врожденная диспропорция типов мышечных волокон (в виде невропатии, мозжечковой гипоплазии и других мальформаций головного мозга) развивается как изолированная форма врожденной миопатии, однако может возникать в сочетании с различными, не связанными между собой заболеваниями, включая немалиновую миопатию, болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия), фетальный алкогольный синдром, некоторые гликогенозы, множественный сульфатазный дефицит, синдром Лоу, ригидную спинальную миопатию и некоторые младенческие формы миотонической мышечной дистрофии.
Сочетание врожденной диспропорции мышечных волокон с гипоплазией мозжечка указывает на то, что в патогенезе заболевания могут играть роль аномальные надсегментарные влияния на развитие двигательных единиц на стадии гистохимической дифференцировки мышц между 20-й и 28-й неделей гестации. Типы мышечных волокон и их рост определяются их иннервацией и подвергаются изменениям даже у взрослых. Хотя врожденная диспропорция типов мышечных волокон в реальности не соответствует ни одной нормальной стадии развития, по всей видимости, это заболевание возникает в результате эмбриональных нарушений дифференциации типов мышечных волокон и их роста.
Как изолированное заболевание, не ассоциированное с другими нарушениями, врожденная диспропорция мышечных волокон представляет собой непрогрессирующее состояние, проявляющееся при рождении. Наблюдается генерализованная гипотония и мышечная слабость, однако слабость обычно нетяжелая, дыхательные нарушения и дисфагия встречаются редко. Нередко бывает умеренная врожденная контрактура. Плохой контроль головы и задержка моторного развития часты в младенческом возрасте. Начало ходьбы обычно отсрочено до возраста 18-24 мес, но в конечном итоге ребенок овладевает навыком самостоятельной ходьбы.
В связи с гипотонией возможны подвывихи в тазобедренных суставах. Мышцы уменьшены в объеме. Атрофия и гипотония мышц могут преобладать над мышечной слабостью, и ребенок может быть сильнее, чем можно предполагать на основании результатов осмотра. Кардиомиопатия служит редким осложнением заболевания. Тип строения лица детей с врожденной диспропорцией типов мышечных волокон часто позволяет заподозрить это заболевание, особенно если показанием к обследованию служит задержка развития и гипотония. Характерна долихоцефалическая форма головы, выявляется слабость мимических мышц, при осмотре, как правило, обнаруживается высокое готическое нёбо. Слабая выраженность мышечной массы на туловище и конечностях приводит к тому, что больные кажутся худыми и истощенными.
Пациенты не предъявляют жалобы на боль в мышцах. Клиническое течение доброкачественное и непрогрессирующее. По внешнему виду (особенности строения лица и тела) многие дети с врожденной диспропорцией типов мышечных волокон могут напоминать больных с немалиновой миопатией (см. далее), у которых одним из компонентов клинической картины служит врожденная диспропорция типов мышечных волокон.
Лабораторные исследования при врожденных диспропорциях типов мышечных волокон у детей. Активность креатинкиназы в плазме крови, ЭКГ, ЭМГ и скорость проведения возбуждения по нервам при изолированной диспропорции типов мышечных волокон — в пределах нормы. Если врожденная диспропорция типов мышечных волокон сочетается с другими заболеваниями, при лабораторном исследовании могут быть получены данные, характерные для этих заболеваний.
Диагностика врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон диагностируется при биопсии, которая выявляет диспропорцию как размера, так и относительного соотношения гистохимических типов мышечных волокон: волокна I типа одинаково малого размера, волокна II типа гипертрофированы, волокна I типа численно преобладают над волокнами II типа. Дегенерация мышечных волокон и другие первичные миопатические изменения отсутствуют. Биопсия позволяет поставить диагноз уже при рождении.
Генетика врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Многие случаи врожденной диспропорции типов мышечных волокон рассматриваются как спорадические; хотя аутосомно-рецессивный тип наследования доказан в некоторых семьях, иногда предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон может также сочетаться с гипоплазией мозжечка.
Лечение врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Специфическая лекарственная терапия не проводится. Физиотерапия может быть эффективна в некоторых случаях для укрепления мышц у детей, не получающих адекватной физической нагрузки в повседневной жизни. При слабовыраженной врожденной контрактуре во многих случаях эффективны физические упражнения, позволяющие осторожно увеличивать объем движений в суставах; наложение гипсовых повязок или хирургическое лечение контрактуры требуется в редких случаях.
