Порэнцефалия - это дефект, развивающийся в результате кистозного перерождения бокового желудочка и распространяющийся на пиа-арахноидальную мембрану. Патоморфологически порэнцефалия представляет собой кисты, чаще односторонние. Наполнение кист сопровождается смещением вещества мозга, что может вторично вызвать повреждение мозговой ткани. Клинические симптомы зависят от локализации и распространенности кист. Это могут быть локальные судороги, гемипарез, гемигипоплазия, задержка психомоторного развития.
Диагноз ставится на основании трансиллюминации, рентгенографии черепа и рентгеноконтрастных методов исследования желудочковой системы. На стороне порэнцефалии наблюдаются расширение ореола свечения, истончение костей черепа.
Заболевание дифференцируют с опухолью мозга, хронической субдуральной гематомой.
Гидранэнцефалия - это врожденное отсутствие мозговых гемисфер. Мозг замещен большой, наполненной жидкостью полостью. Мозговой ствол и базальные ганглии хорошо сформированы. Имеются рудименты лобных и затылочных отделов коры. Врожденные рефлекторные реакции у таких новорожденных сохранены. Часто наблюдаются судороги. С 2—3 мес выявляется грубый моторный и психический дефект.
Дифференциальный диагноз проводят с врожденной гидроцефалией и двусторонней церебральной гематомой.
Агенезия мозолистого тела. Это дефект развития волокон, соединяющих мозговые гемисферы. В некоторых случаях он может наследоваться как аутосомно-рецессивный признак. Выделяют два клинических синдрома агенезии мозолистого тела. При одном двигательное и психическое развитие нормальное. Нарушение проявляется, например, тем, что больной ребенок правильно не может назвать, предмет, вложенный ему в левую руку, так как нарушена связь правой чувствительной зоны коры с речевыми отделами левой гемисферы.
При другом, более частом варианте агенезия мозолистого тела сочетается с дефектами развития мозга, включающими нарушения миграции нейронов и гидроцефалию. В таком случае у детей наблюдаются тяжелые судорожные припадки, увеличение размеров головы, часто гипертелоризм.
Диагноз ставится с помощью пневмоэнцефалографии.
Мегалэнцефалия - это дефект развития мозга в виде диспропорционального увеличения глиальных элементов по сравнению с нейронами. Основные неврологические симптомы: судороги и задержка психического развития. Помимо истинного глиоза, феномен мегалэнцефалии может быть следствием различных нарушений обмена, таких, как болезнь Тея—Сакса, метахроматическая лейкодистрофия, мукополисахаридозы и др.
Заболевание дифференцируют с гидроцефалией, спонгиозными дегенерациями мозга, а также с конституциональной макроцефалией.