Это болезнь обмена характеризуется отложением гемосидерина в различных органах. Наличие гемосидерина обусловливает «бронзовый» цвет кожи, цирроз печени, склероз селезенки и поджелудочной железы. Склероз поджелудочной железы является причиной диабета, часто сочетающегося с гемо-хроматозом.
Клинически отмечается диффузная пигментация кожи, не отличимая от таковой при болезни Аддисона.
Гистопатология гемохроматоза. Зернышки гемосидерина обнаруживаются внутри хроматофоров в верхних частях дермы и в membrana propria потовых желез. В ряде случаев они содержатся также в базальных клетках эпидермиса. Гемосидерин лучше всего выявляется при окраске препаратов калиевой солью железистосинеродистой кислоты. При этом методе зернышки гемосидерина вследствие содержания в них железа окрашиваются в синий цвет. Нередко в базальном слое и внутри хроматофоров обнаруживается также избыточное количество меланина.
Биопсию не обязательно следует производить на пигментированных участках, так как гемосидерин имеется во всей коже. Не рекомендуется, однако, производить биопсию с кожи голеней, где отложения гемосидерина часто связаны не с гемохроматозом, а с застойным дерматито-м и другими сосудистыми расстройствами (Монтгомери и О'Лири).
Дифференциальный диагноз гемохроматоза. При применении обычных окрасок отличить зерна гемосидерина от зерен меланина невозможно. Это отличие, однако, становится легко осуществимым при применении калиевой соли железистосинеродистой кислоты, которая окрашивает в синий цвет гемосидерин и не окрашивает меланин. Кроме того, меланин не обнаруживается в membrana propria потовых желез. Зернышки серебра при аргирии также (находятся в membrana propria потовых желез, отличаясь от зерен гемосидерина меньшей и более однообразной величиной.
Кроме того, они не окрашиваются калиевой солью железистосинеродистой кислоты и обладают преломляемостью при исследовании в темном поле зрения.
Охроноз
При охронозе, представляющем собой врожденный дефек обмена, обмен тирозина достигает лишь степени гомогенти зиевой кислоты. Заболевание характеризуется потемнением хрящей и остео-артритом; может наблюдаться синеватая окрашиваемость склер и коричневато-синеватая крапчатая пигментация кожи. Моча при пребывании на воздухе темнеет. Окрашиваемость хрящей, склер и кожи, а также потемнение мочи зависят от наличия гомогентизиевой кислоты, которая при окислении превращается в темно окрашенный нерастворимый продукт.
Гистопатология охроноза. В дерме имеются различные количества светло-коричневого пигмента. Пигмент расположен диффузно или в виде глыбок различных размеров и формы. Могут встречаться и большие глыбки — размером более 100 u в диаметре. В отличие от меланина пигмент не окрашивается азотнокислым серебром, но окрашивается в черный цвет полихромной метиленовой синью (Лэймон).