МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Тетрада Фалло (ТФ)
• ТФ с отсутствием пульмонального клапана (ТФ-ОПК)

2. Определения:
• ВПС, включающий 4 аномалии:
о Обструкция выносящего тракта ПЖ
о Гипертрофия ПЖ
о ДМЖП
о Смещение аорты

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Расширенная аорта смещена в сторону ДМЖП

УЗИ, ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода
(Слева) УЗИ. Измерение пульмонального клапана. Определяется сужение выносящего тракта ПЖ И вызванное отклонением артериального конуса кпереди и кверху. Также отчетливо видны ветви легочной артерии.
(Справа) Тот же снимок в режиме ЦДК. В выносящем тракте, на пульмональном клапане и в ветвях легочной артерии, определяется ламинарный кровоток, свидетельствующий об отсутствии стеноза. Если рост клапана и главной легочной артерии не нарушается, у ребенка с большой долей вероятности сформируется ацианотичная форма ТФ.

2. ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода:
• В >95% случаев патологические изменения на четырехкамерном срезе отсутствуют
• В диагностике ТФ важную роль играет исследование выносящего тракта:
о Аорта в той или иной степени смещена в сторону крупного перимембранозного ДМЖП
о Обструкция выносящего тракта ПЖ:
- Отклонение артериального конуса кпереди
- Пульмональный клапан, как правило, изменен
- Фиброзное кольцо пульмонального клапана обычно уменьшено
- Стеноз может быть сочетанным - надклапанным, клапанным и подклапанным
о Выносящий тракт ЛЖ увеличен:
- Обструкция выносящего тракта ПЖ + ДМЖП = ↑ кровотока в аорте
• ТФ-ОПК характеризуется выраженным увеличением легочной артерии и ее ветвей:
о Может вызывать сдавление бронхов и ограничивать развитие легких
о С помощью ЦДК на пульмональном клапане находят прямой и обратный кровоток
о Изменения артериального протока:
- В 70% случаев уменьшен, в 30% случаев не визуализируется
- Отсутствие артериального протока при УЗИ в 50% случаев подтверждается при аутопсии
о Повышен риск водянки плода:
- По данным одного исследования серии случаев, риск внутриутробной смерти плода при ТФ-ОПК и водянке плода составляет 80%
• Импульсная допплерография:
о Позволяет определить уровень, на котором произошла обструкция выносящего тракта ПЖ
• ЦДК:
о Позволяет оценить направление кровотока в выносящем тракте
о Позволяет исследовать кровоток в ДМЖП

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Если визуализируется аорта, смещенная в сторону ДМЖП:
о Находят и оценивают уровень обструкции выносящего тракта ПЖ:
- Оценивают размер и протяженность ветвей легочной артерии
о Находят регургитацию на пульмональном клапане
о Находят изменения, являющиеся показаниями для раннего хирургического лечения:
- Обратный кровоток в артериальном протоке
- Отсутствие роста пульмонального клапана и легочной артерии
- Размер пульмонального клапана (Z-оценка)
• Находят сопутствующие аномалии развития сердца:
о Правая дуга аорты (25%)
о АВСД (Tet-canal)
о Добавочная левая верхняя полая вена, впадающая в коронарный синус
о Перерыв или отсутствие ветви легочной артерии:
- Правая или левая легочная артерия кровоснабжается артериальным протоком
• Тщательный поиск внесердечных аномалий развития:
о При наличии других аномалий ↑ риск анеуплоидии или генетического синдрома

УЗИ, ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода
(Слева) Утолщение створок и дисплазия пульмонального клапана с выраженным расширением легочной артерии позволяют заподозрить ТФ-ОПК.
(Справа) Похожий случай. Неудовлетворительное смыкание створок пульмонального клапана в диастолу, вызывающее выраженную регургитацию, характерно для ТФ-ОПК.

в) Дифференциальная диагностика тетрады Фалло у плода:

1. Атрезия легочной артерии с ДМЖП:
• Антеградный кровоток через пульмональный клапан отсутствует
• Ретроградный кровоток в артериальном протоке
• Аортолегочные коллатерали, идущие от нисходящей аорты:
Удвоение выходного отверстия ПЖ
• Выносящие тракты после выхода из сердца идут параллельно
• Обе магистральные артерии выходят из ПЖ
• Разобщение митрального и аортального клапанов

2. Изолированный перимембранозный ДМЖП:
• ДМЖП, не сопровождающийся смещением аорты
• Отсутствие клапанного или подклапанного стеноза легочной артерии

УЗИ, ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода
(Слева) Поперечный срез через аортальный клапан. Определяется выраженное расширение выносящего тракта ПЖ, а также главной легочной артерии и ее ветвей характерное для ТФ-ОПК. Видна рудиментарная ткань пульмонального клапана. Нарушение функции клапана может не сопровождаться изменениями его строения.
(Справа) МРТ с контрастным усилением, выполненная у ребенка с ТФ-ОПК. Определяется выраженное расширение правой легочной артерии, которая в 3 раза превышает размеры аорты

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Многофакторная: взаимодействие экзогенных и генетических факторов
о СД у матери (относительный риск -3:1)
о Также риск повышается при наличии фенилкетонурии у матери, приеме ретиноевой кислоты и триметадиона

• Выделяют синдромальную и несиндромальную ТФ:

о О тетраде в структуре синдрома говорят при выявлении множества других аномалий развития:
- Некоторые авторы дают собственные определения для специфических сочетаний дефектов, позволяющих отнести ТФ к «синдромному» варианту
- Определения включают как хромосомные, так и генетические причины:
Т21 (может присутствовать Tet-canal)
Т18, Т13
Синдром делеции 22q 11 (20% пациентов с ТФ, до 75% - с ТФ-ОПК)
- Мутации генов JAG1, NOTCH2 связаны с синдромом Алажиля:
ТФ присутствует у 10-15%

о Синдром CHARGE:
- Колобома (coloboma)
- Порок сердца (heart defect)
- Атрезия хоан (atresia [choanal])
- Задержка роста или развития (retardation growth/devel-opment)
- Аномалии мочеполовой системы (genitourinary anomalies)
- Аномалии органа слуха (ear anomalies)

о Ассоциация VACTERL:
- Аномалии развития позвонков (vertebral anomalies)
- Аноректальная атрезия (anorectal atresia)
- Пороки сердца (cardiac anomalies)
- Трахеопищеводный свищ (tracheoesophageal fistula)
- Аномалии почек (renal anomalies)
- Дисплазия конечностей (limb dysplasia)

о Термин «несиндромальный» используют в отношении изолированного ВПС:
- Может быть обусловлен генными мутациями или вариациями числа копий генов (CNV):
Вариация числа копий генов: короткие de novo делении или дупликации
Три наиболее частых при ТФ: CHL1, NKX2-1, GSTT1
- Мутации отдельных генов:
NKX2.5, ZFPM2, GATA4, GATA6, NOTCH1

• Эмбриология:
о Сложный процесс, механизм которого до конца не изучен
о Первичной патологией может быть недоразвитие подклапанной части артериального конуса ПЖ
о Основная особенность - отклонение подклапанной части перегородки (выходного отдела) кпереди и краниально:
- Неравное разделение → аорта крупнее, чем легочная артерия
- Аортолегочная перегородка не соединяется с межжелудочковой перегородкой → ДМЖП
- Более крупный сосуд (аорта) смещается в сторону ДМЖП

2. Стадирование, градация и классификация тетрады Фалло у плода:
• Три основные категории:
о ТФ со стенозом легочной артерии:
- Данную категорию в зависимости от выраженности стеноза можно разделить еще на две подкатегории:
Легкий стеноз или его отсутствие - ацианотичная ТФ
Стеноз средней степени или тяжелый - «синяя» ТФ
о ТФ с атрезией легочной артерии:
- Случаи ТФ с атрезией легочной артерии можно классифицировать как атрезию легочной артерии с ДМЖП
о ТФ с отсутствием пульмонального клапана

3. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Подклапанный стеноз:
о Отклонение подклапанной части межжелудочковой перегородки кпереди и краниально
о Гипертрофия перегородки, свободной стенки и септомаргинальных трабекул
• Пульмональный клапан:
о Одностворчатый/двустворчатый/трехстворчатый
о Утолщение и ограничение подвижности створок клапана
• Легочные артерии:
о Иногда с очаговой либо диффузной обструкцией или гипоплазией
• ДМЖП:
о Как правило, мембранозный

д) Клинические особенности:

1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Самый частый цианотичный ВПС:
- 7-10% от всех ВПС у детей, родившихся живыми
- 0,2-0,5:1000 детей, родившихся живыми

2. Естественное течение и прогноз:
• Хромосомные нарушения при ТФ присутствуют с частотой до 45%:
о Прогноз зависит от наличия сопутствующей анеуплоидии или синдрома
о Прогноз при Т13 или Т18 крайне неблагоприятный
• Краткосрочный и долгосрочный прогноз при радикальной коррекции, нормальном кариотипе и отсутствии других аномалий благоприятный:
о Выживаемость детей, родившихся живыми, более 98%
о Частота повторных вмешательств по поводу регургитации или стеноза пульмонального клапана составляет 32% или более
• Всем пациентам с атрезией легочной артерии и некоторым пациентам с «синей» ТФ перед радикальной хирургической коррекцией выполняют паллиативную операцию:
о Баллонная дилатация пульмонального клапана
о Операция Блелока-Тауссиг
• Прогноз при ТФ-ОПК менее благоприятный:
о Смертность к 4 годам составляет 32%
о Главным образом она связана с тяжелыми нарушениями со стороны дыхательной системы
• Сдавление бронхов расширенными ветвями легочной артерии:
о Повышение риска водянки плода → неблагоприятный прогноз
• Риск повторного возникновения:
о ТФ у 1 ребенка - 2,5%; у 2 детей - 8%; у одного из родителей - 3-4%

3. Лечение тетрады Фалло у плода:
• Показано кариотипирование:
о Нарушения присутствуют у 45% плодов
о Нарушения присутствуют у 10% детей, рожденных живыми (самое частое - делеция 22q)
• При сопутствующей анеуплоидии или множественных аномалиях показано прерывание беременности
• Пренатальное консультирование неонатолога и детского кардиолога
• Показано родоразрешение в стационаре III уровня
• Прогрессирование обструкции выносящего тракта ПЖ наблюдают в динамике:
о По данным одной серии случаев, прогрессирование до атрезии легочной артерии наблюдали у 2 из 25 плодов
о Оценивают целесообразность введения простагландинов новорожденному
о Раннее вмешательство может быть показано при выраженной обструкции выносящего тракта ПЖ или гипоплазии легочной артерии
• Хирургическая коррекция:
о Закрытие ДМЖП
о Реконструкция выносящего тракта ПЖ:
- Клапаносохраняющая резекция подклапанной части перегородки
- Трансаннулярная пластика
- Анастомоз между ПЖ и легочной артерией
о Передняя нисходящая коронарная артерия может отходить от правой коронарной артерии:
- Хирурги должны помнить об этом

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• У 95% плодов патологические изменения на четырехкамерном срезе отсутствуют
• Ключевую роль в диагностике играет исследование выносящего тракта

ж) Список использованной литературы:
1. Devendran V et al: Tetralogy of Fallot with subarterial ventricular septal defect: Surgical outcome in the current era. Ann Pediatr Cardiol. 8(1):4—9, 2015
2. Smith T et al: MicroRNAs in congenital heart disease. Ann Transl Med. 3(21):333, 2015
3. Arya В et al: Fetal echocardiographic measurements and the need for neonatal surgical intervention in Tetralogy of Fallot. Pediatr Cardiol. 35(5):810-6, 2014
4. Qureshi MY et al: Importance of absent ductus arteriosus in tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome. Tex Fleart Inst J. 41(6):664—7, 2014

Видео ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода

- Также рекомендуем "Лучевые признаки транспозиции магистральных артерий у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 12.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.