1. Распространенные диагнозы:
• Идиопатический (вариант нормы)
• Т21
• Инфекции:
о ЦМВ
о Парвовирус
о Токсоплазмоз
• Муковисцидоз
• Мекониевый перитонит (схожая картина)
2. Менее распространенные диагнозы:
• ЗРИ
• Проглатывание крови
3. Редкие, но важные диагнозы:
• Ишемия кишечника
(Слева) УЗИ плода с изолированной очаговой ГК во II триместре, фронтальная плоскость, косой срез. Эхогенность кишечника (калиперы) сопоставима с эхогенностью подвздошного гребня. Кариотип плода не был изменен, беременность имела благоприятный исход.
(Справа) УЗИ плода с Т21. Срезы через брюшную полость, голову и сердце плода. Определяются гиперэхогенный кишечник, утолщение воротникового пространства (калиперы) и небольшой ДМЖП. Наличие двух маркеров и аномалии развития является показанием для генетического обследования.
(Слева) УЗИ плода с осложнениями парвовирусной инфекции: ГК, анасарка и асцит. ПСС кровотока в средней мозговой артерии увеличена до 0,77 м/с, что позволяет заподозрить анемию. Тяжелая анемия у плода, вызванная инфекцией, может привести к развитию водянки плода. Для лечения может быть выполнена внутриутробная трансфузия.
(Справа) УЗИ во фронтальной плоскости. Эхогенность кишечника сопоставима с эхогенностью костной ткани. Родители оказались носителями гена муковисцидоза, заболевание было диагностировано у новорожденного.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Гиперэхогенность кишечника (ГК): эхогенность кишечника плода ≥ эхогенности костной ткани:
о При очаговой ГК патология более вероятна, чем при диффузной
• Распространенность: 0,4-2%
• Рекомендации, позволяющие избежать ложноположительной диагностики:
о Диагностику необходимо проводить с использованием датчика 3,5-5,0 МГц:
- Высокочастотный датчик может давать ложную картину ГК
о При подозрении на ГК усиление сигнала (gain) устанавливают на минимальное значение:
- Кость «исчезает» раньше, чем кишечник
• Этиология различается в зависимости от причины ГК:
о Т21 и муковисцидоз: густой слизистый секрет
о ЗРП: гипоперфузия или ишемия кишечника
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Идиопатическая ГК:
о 82,5% всех случаев ГК считаются вариантом нормы
• Т21:
о Изолированная ГК увеличивает исходный материнский риск в 6,7 раза
о Находят другие маркеры и аномалии развития
• Инфекции:
о В 4-6% случаев ГК обусловлена инфекцией
о Самая частая — ЦМВ:
- Микроцефалия, ЗРП, водянка плода
• Муковисцидоз:
о 4-5% случаев ГК обусловлены муковисцидозом
о ↑ частоты в северных регионах Европы
о ± кишечная непроходимость (мекониевый илеус)
• Мекониевый перитонит (схожая картина):
о Перфорация кишечника → перитонит
о Линейные и точечные эхосигналы или кальцинаты:
- «Очерчивают» печень и кишечник
о Псевдокиста = скопление жидкости, отгороженное стенкой
о Расширение петель кишечника вследствие атрезии
(Слева) Кальцинаты в форме бляшек, рассеянные в брюшной полости и очерчивающие поверхность серозной оболочки желудка плода, являются характерными признаками мекониевого перитонита. Данная картина может напоминать картину ГК. В данном случае кальцинаты также были обнаружены на поверхности печени.
(Справа) УЗИ в сагиттальной плоскости, косой срез. Беременность, осложнившаяся маловодием и ЗРП. Визуализируется ГК. Причиной ЗРП в данном случае являлась тяжелая плацентарная недостаточность.
(Слева) УЗИ в сагиттальной плоскости, косой срез. Визуализируются ГК и уровень гиперэхогенной жидкости в желудке плода. Беременность была осложнена хронической отслойкой плаценты. ГК была связана с проглатыванием плодом крови и белковых компонентов, содержащихся в полости амниона.
(Справа) УЗИ в сагиттальной плоскости, косой срез. Многоплодная беременность, осложненная СФФТ. Определяется ГК. Плод-донор страдал ишемией кишечника и головного мозга.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• ЗРП:
о У 10% плодов с ГК во II триместре развивается ЗРП:
- ГК может быть вызвана гипоперфузией кишечника
о Другие маркеры, помимо ГК, позволяющие предположить развивающуюся плацентарную недостаточность:
- ГК + ↑ уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери
- ГК + измененный кровоток в маточной артерии по допплеровскому исследованию
• Проглатывание крови:
о Ключевой признак - уровень осадка в желудке
о Часто носит преходящий характер
о Находят признаки и источник ранее произошедшего кровотечения во время беременности
о Сопровождается ↑ уровня α-протеина в сыворотке крови матери
4. Основные критерии для редких диагнозов:
• Ишемия кишечника:
о Гипотензия любого генеза у плода
о СОФТ
5. Другая необходимая информация:
• Вероятность неблагоприятного исхода при изолированной ГК составляет 6-15%
• 50% случаев ГК, сочетающейся с другими нарушениями, имеют неблагоприятный исход
• ГК может сочетаться с другими анеуплоидиями: Т18, Т13, синдром Тернера + др.