Гермафродитизм эмбриона - кратко с точки зрения эмбриологии
Основа. Гермафродиты определяются клинически их гонадальным полом. Согласно этому определению, только люди с овотестисом — истинные гермафродиты. Гермафродиты, имеющие яички, известны как мужские псевдогермафродиты; имеющие яичники — как женские псевдогермафродиты. Истинный гермафродит с тестисом может появиться при мозаике XY/Х0 или при нарушении в гонадальной индукции.
Независимо от причины для гермафродитического развития соматический пол, который выражен, зависит от количества АМГ и присутствия тестостерона в течение эмбриональной жизни.
А. Нарушения в половом развитии
А. Нарушения в половом развитии. Соматический пол (В III) определяется эффектами воздействия АМГ и тестостерона (А1). Наличие обоих факторов приводит к развитию по мужскому, а отсутствие — по женскому типу.
Тестостерон в женском развитии (например, в АТС, Б III 2а) или нехватка АМГ в мужском развитии (Б III 1а) приводит к мужской дифференцировке мезонефральных протоков и наружных половых органов и прекращению нисходящего роста женских половых протоков, регресс которых не вызван в обоих случаях нехваткой АМГ.
Нехватка тестостерона в мужском эмбрионе (гипоплазия яичек, Б III 1б) или дефицит 5а-редуктазы (Б III 1в), при котором преобразование тестостерона в ДГТ во внешних гениталиях является недостаточным, или генетический дефект андрогена-рецептора (Б III 1г) приводят к частичной или полной феминизации у больных, которые имеют яички, но не обладают никакими женскими внутренними половыми органами из-за наличия АМГ.
- Гермафродитическое развитие наружных половых органов (А2) возникает в женских эмбрионах, если в течение беременности присутствуют андрогены (АГС, III, 2), а в мужских эмбрионах — в результате дефицита тестостерона (III, 1б).
Оно включает все переходные состояния между мужским и женским фенотипом с промежуточным размером полового члена, гипоспадией и скротальным развитием больших половых губ. Если закрытие уретрального желобка и реканализация головки не происходит, уретра открывается на нижней стороне члена (гипоспадия).
Б. Краткие обзорные таблицы:
I. Хромосомный пол:
а) Дефектное распределение половых хромосом:
— Яичник с XXX.
— Яичко с XXY (Klinefelter).
— Яичко с XYY (дефект сперматогенеза).
б) Дуэт мозаик к слиянию бластоцист на ранних стадиях эмбриогенеза:
— Яичко XX/XY или ovotestis.
в) Потеря хромосомы Y при дроблении:
— Яичко с X0/XY или полосатые гонады.
— Х0 полосатые гонады (Turner).
г) Транслокация определяющей развитие яичка последовательности на хромосоме X:
— Мужчины с XX.
д) Мутация в определяющей развитие яичка последовательности (SRY) на хромосоме Y:
— Женщины с XY.
II. Гонадальный пол. Истинные гермафродиты с ovotestis. Постепенная маскулинизация или нормальное мужское или женское развитие, в зависимости от количества функциональной ткани яичек.
III. Соматический пол:
1. Мужские псевдогермафродиты:
а) Селективный дефект АМГ. матка и трубы опускаются с яичком и его придатком с одной стороны в мошонку.
б) Гипопластическое яичко: дефицит тестостерона и АМГ. Остатки матки и маточных труб; гипоспадия.
в) Дефицит 5а-редуктазы: постепенная феминизация (аутосомальное наследование).
г) Дефект рецептора андрогена (феминизация яичек, Tfm): полная феминизация, отсутствие производных парамезонефрального протока (связанное с Х-хромосомой наследование).
2. Женские псевдогермафродиты:
а) Эндогенное формирование андрогена в надпочечнике плода: адреногенитальный синдром (АГС); яичники и женские внутренние половые органы, маскулинизация наружных гениталий.
б) Экзогенные андрогены, например прогестоген с андрогенными эффектами в течение беременности.
IV. Нарушение в центральной половой детерминации:
а) Диссонирующая половая идентичность (транссексуальность).
б) Расстройства ритма, центрально возникающее бесплодие.
