MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гемофилия у детей: диагностика, лечение

Наиболее распространённые тяжёлые нарушения коагуляции — гемофилия А и гемофилия В. Обе они наследуются по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой пути. При гемофилии А имеется дефицит фактора VIII, частота — 1 на 5000 новорождённых мужского пола. Гемофилия В (дефицит фактора IX) имеет частоту 1 на 30 000 новорождённых мужского пола.

Две трети младенцев с вновь установленным диагнозом имеют семейный анамнез гемофилии, в то время как у одной трети она спорадическая. Для выявления носителей женского пола требуются детальное исследование семейного анамнеза, анализ факторов коагуляции и анализ ДНК. Доступна пренатальная диагностика с использованием анализа ДНК.

Клинические признаки гемофилии у детей

Это заболевание разделяется по степени тяжести на тяжёлое, умеренное и лёгкое в зависимости от уровня VIII:C (или IХ:С при гемофилии В). Признаками тяжёлого заболевания являются повторные спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы, которые могут приводить к деформирующему артриту, если не проводится соответствующее лечение.

У большинства детей проявления начинаются в течение первого года жизни, когда они начинают ползать, а затем ходить (и падать). Эпизоды кровотечений наиболее часто происходят в полость суставов и мышц. Когда нет семейного анамнеза, первоначально можно предположить неслучайные травмы.

Практически в 40% случаев дебютируют в неонатальном периоде внутричерепными кровоизлияниями, кровотечениями после обрезания или продолжительным просачиванием крови из места укола в пятку и в местах венепункции. Тяжесть остаётся постоянной в семье.

гемартроз при гемофилии

Ведение детей с гемофилией

Концентрат рекомбинантного фактора VIII при гемофилии А или концентрат рекомбинантного фактора IX при гемофилии В назначается в форме болюсных внутривенных инфузий, если есть какое-либо кровотечение. Если рекомбинантные продукты недоступны, используются продукты, получаемые из высокоочищенной плазмы с инактивацией вирусов.

Требуемое количество зависит от локализации и природы кровотечения. В общем увеличение уровня в кровеносном русле на 30% нормы достаточно для коррекции лёгких кровотечений и простых кровоизлияний в полость суставов.

Большие хирургические вмешательства или жизнеугрожающие кровотечения требуют увеличения уровня на 100% и затем поддержания его на уровне 30-50% на протяжении 2 нед для предотвращения вторичных кровотечений. Этого можно достигнуть лишь регулярными инфузиями концентратов факторов (обычно с периодичностью 8-12 ч для фактора VIII, 12-24 ч — для фактора IX, или продолжительными инфузиями) и при постоянном мониторинге плазменных уровней.

Необходимо исключить внутримышечные инъекции, приём аспирина и НПВС у всех пациентов с гемофилией.

Осложнения лечения гемофилии у детей:
• Ингибиторы, то есть антитела к факторам VIII или IX:
- Формируются в 5-20%.
- Снижают или полностью ингибируют эффект лечения.
- Требуется использование очень высоких доз фактора VII или параллельных агентов (например, фактора Vila) для купирования кровотечений.
- Могут быть ответственными за индукцию иммунной толерантности.

• Инфекции, переносимые через трансфузии: -Гепатиты А, В и С.
- ВИЧ.
- Прионы (?).

• Сосудистый доступ:
- Периферические вены — могут быть трудности при канюлировании.
- Приспособления для центрального венозного доступа могут инфицироваться или тромбироваться.

Лечение в домашних условиях направлено на исключение задержки для начала терапии, поскольку это увеличивает риск перманентного повреждения, например, прогрессирующей артропатии. Родителей обычно обучают, как обеспечивать заместительную терапию дома, когда ребёнку 2-3 года, а начиная с 7-8 лет большинство детей способны вводить себе препарат самостоятельно.

Профилактически фактор VIII/IX назначается всем детям с тяжёлой гемофилией для дальнейшего снижения риска хронического повреждения сустава путём увеличения базового уровня выше 2%. Первичная профилактика обычно начинается с 2-3 лет и проводится 2-3 раза в неделю. Если периферический венозный доступ плохой, требуются устройства для центрального венозного доступа. Было показано, что профилактика приводит к лучшему функционированию суставов во взрослой жизни.

Десмопрессин (DDAVP, дезамино-8-D-аргинин-вазопрессинацетат) может купировать лёгкую гемофилию А без использования препаратов крови. Его назначают в инфузиях, он стимулирует эндогенное образование фактора VIII:C и ФВ. Могут достигаться адекватные уровни факторов свёртывания для обеспечения возможности проведения минимального хирургического вмешательства или удаления зуба. Однако DDAVP неэффективен при гемофилии В.

Центры гемофилии должны контролировать ведение детей с патологическими кровотечениями. Они осуществляют мультидисциплинарный подход с участием медицинских специалистов и среднего медицинского персонала и применением лабораторных методов. Необходима специализированная физиотерапия для поддержания мышечной силы и избегания повреждения вследствие иммобилизации. Психологическая поддержка является неотъемлемой частью поддержания комплайенса.

- Читать далее "Болезнь Виллебранда у детей: диагностика, лечение"


Оглавление темы "Заболевания крови детей":
  1. Талассемии у детей: клиника, диагностика, лечение
  2. Анемия у новорожденных: причины, диагностика
  3. Недостаточность костного мозга у ребенка: причины. Анемия Фанкони и синдром Швахмана-Даймонда
  4. Патологические кровотечения у детей: причины, диагностика
  5. Гемофилия у детей: диагностика, лечение
  6. Болезнь Виллебранда у детей: диагностика, лечение
  7. Тромбоцитопении у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание (ДВС) у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Тромбозы у детей: причины, диагностика
  10. Критерии компетентных родителей. Особенности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта