Эндокринное заболевание у новорожденного младенца - кратко с точки зрения педиатрии
Неотложные эндокринные заболевания в период новорожденности встречаются редко, но быстрое выявление и правильное лечение крайне важны для снижения частоты осложнений и смертности.
Гипофизарная карликовость (гипофизарный нанизм, дефицит гормона роста) незаметна при рождении, хотя у младенцев мужского пола с пангипопитуитаризмом возможна неонатальная гипогликемия, гипербилирубинемия и микропенис.
Первичная карликовость проявляется ЗВУР, которая продолжается и после рождения. При этом рост и МТ указывают на недоношенность при рождении после нормального срока беременности. В остальном внешний вид ребенка не изменен.
Врожденный гипотиреоз — одна из самых частых предотвратимых причин нарушения развития. Врожденный скрининг с последующим заместительным лечением гормонами ЩЖ, начатым в течение 30 дней после рождения, позволяет нормализовать когнитивное развитие у детей с врожденным гипотиреозом. Врожденный гипотиреоз встречается у -1:2000 новорожденных в мире. Поскольку у большинства младенцев с врожденным гипотиреозом отсутствуют клинические симптомы при рождении, скрининг на это заболевание проводят во всех штатах.
Во многих странах скрининг включен в стандарты лечения, но миллионы новорожденных в мире не проходят скрининг на врожденный гипотиреоз. Дефицит функции ЩЖ также м.б. заметен при рождении при генетически обусловленном кретинизме и у младенцев, рожденных от матерей с гипертиреозом, которые во время беременности получали антитиреоидные препараты (пропилтиоурацил). У детей с трисомией 21 чаще отмечают врожденный гипотиреоз, и их нужно обследовать в период новорожденности. Запоры, длительная желтуха, зоб, вялость, пупочная грыжа, макроглоссия, мышечная гипотония с запаздывающими рефлексами, мраморная окраска кожи или холодные конечности указывают на возможный тяжелый хронический гипотиреоз. Препарат выбора — левотироксин натрия («Левотироксин»).
Цель лечения — быстрая нормализация уровня ТТГ и свободного Т4 для достижения оптимального результата. Лечение гормонами ЩЖ направлено на поддержание концентрации общего Т4 или свободного Т4 в верхней половине диапазона нормальных значений в течение первых 3 лет после рождения. Ранняя диагностика и лечение врожденного дефицита гормонов ЩЖ улучшают когнитивные результаты, и этому способствует соответствующий скрининг всех новорожденных. Скрининг новорожденных с ранним направлением к детскому эндокринологу при получении патологических результатов улучшил раннюю диагностику и лечение врожденного гипотиреоза, а также когнитивное развитие детей.
• {2В} определение в сыворотке ТТГ и свободного Т4 через 2 нед и 1,5 мес после начала лечения левотироксином натрия, назначенного по результатам скрининга. На первом году жизни контрольное исследование ТТГ и свободного Т4 в сыворотке проводят не реже 1 раза в 2-3 мес, после года жизни — не реже 2 раз в год. Контроль ТТГ в сыворотке — через 2 мес после каждого изменения дозировки левотироксина натрия («Левотироксина»). Примечание. В случае транзиторного первичного гипотиреоза функция ЩЖ нормализуется через несколько недель или месяцев после рождения: это выявляют при повторных исследованиях ТТГ и свободного Т4.
При вторичном гипотиреозе концентрация свободного Т4 снижена, а уровень ТТГ нормальный (м.б. несколько повышенным или сниженным);
• {2В} определение по показаниям концентрации свободного Т3 и тиреоглобулина. Примечание. Концентрация тиреоглобулина снижена при аплазии ЩЖ, нормальная или умеренно снижена при ее эктопическом расположении и повышена при нарушениях синтеза Т4 и Т3;
• {2В} ОАК и биохимический анализ крови для выявления анемии, дислипидемии и гиперхолестеринемии;
• {2В} инструментальные методы обследования: ЭКГ, рентгенография кистей с лучезапястными суставами, коленных суставов и стоп;
• {1А} УЗИ ЩЖ для подтверждения аплазии ЩЖ, определения размеров ЩЖ и выявления узловых образований при врожденном зобе. Примечание. Для диагностики эктопии ЩЖ результаты УЗИ малоинформативны. Если по данным УЗИ ЩЖ имеет типичную локализацию, то врожденный гипотиреоз м.б. обусловлен дефектами синтеза Т4 и ТЗ или трансплацентарным переносом материнских тиреоблокирующих АТл;
• {1А} радиоизотопное сканирование ЩЖ с 99mTc, 131I или 123. Примечание. Обследование проводят до начала терапии или через неделю после начала лечения;
• {3В} высокопроизводительное параллельное секвенирование для верификации диагноза и определения тактики мониторинга и ведения пациента: молекулярно-генетический анализ 12 генов-кандидатов, ответственных за развитие врожденного гипотиреоза (ТРО, SLC5A5, РАХ8, NKX2-5, IYD, SLC26A4, TG, FOXE1, NKX2-1, DU0X2, D0UXA2, TSHR).
P.S. * КР «Диагностика и лечение врожденного гипотиреоза», 2020 г.
Преходящая гипотироксинемия недоношенных чаще всего встречается у больных и тяжело недоношенных детей. У этих младенцев наблюдается низкий уровень Т4 при нормальной концентрации ТТГ и отсутствии изменения др. показателей функции гипоталамо-гипофизарной оси в сыворотке крови. Такие пациентыэутиреоидны с биохимической точки зрения. Исследования заместительной терапии гормонами ЩЖ не показали различий в развитии или частоте др. заболеваний. Современная тактика заключается в том, чтобы следить за уровнем Т4 до его нормализации. Преходящий гипертиреоз может возникать при рождении у новорожденных от матерей с установленным или излеченным гипертиреозом (напр., болезнь Грейвса с «+» АТл, стимулирующими рецепторы ТТГ).
Подробная информация о диагностике и лечении представлена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
Преходящий гипопаратиреоз может проявляться тетанией или судорогами новорожденного из-за гипокальциемии. Преходящий гипопаратиреоз сопровождается низким уровнем ПТГ и гиперфосфатемией. Следует оценить необходимость тестирования на синдром ДиДжорджи.
Некроз ПЖК может возникнуть после травматических родов и вызвать гиперкальциемию. При осмотре обнаруживают твердые пурпурные узелки на туловище или конечностях. При гиперкальциемии наблюдается беспокойство, рвота, повышенный мышечный тонус, плохая прибавка МТ и запоры. Др. причины гиперкальциемии в период новорожденности — ятрогенные факторы (избыток кальция или витамина D), гипопаратиреоз у матери, синдром Уильямса, гиперплазия ПЩЖ и идиопатические варианты.
В неонатальном периоде могут развиваться многочисленные нарушения функции надпочечников, требующие неотложного лечения для спасения жизни ребенка. Острое кровоизлияние в надпочечники и надпочечниковая недостаточность у новорожденных встречаются редко. Факторы риска включают роды через естественные родовые пути, макросомию и ацидемию плода. Клинические проявления часто легкие, со спонтанным регрессом. У новорожденных с двусторонним кровоизлиянием в надпочечники требуется оценить продукцию кортизола (тест со стимуляцией АКТГ высокими дозами стероидов). При выявлении недостаточности показано лечение глюкокортикоидами и минералокортикоидами.
Важно дифференцировать одностороннее кровоизлияние в надпочечник от нейробластомы. Всем пациентам необходимо клиническое наблюдение и регулярное УЗИ, чтобы убедиться в разрешении заболевания.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) может проявляться рвотой, диареей, обезвоживанием, гиперкалиемией, гипонатриемией, шоком. Типичны наружные половые органы промежуточного типа или увеличение клитора. У некоторых младенцев наблюдаются наружные половые органы промежуточного типа и АГ. У ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа для диагностики проводят УЗИ тазовых органов и надпочечников. При ВГКН на УЗИ обнаруживают двустороннее увеличение надпочечников со спиралевидной структурой или структурой, напоминающей строение ГМ.
Диагноз подтверждают при обнаружении повышенного уровня 17-гидроксипрогестерона для данного гестационного возраста. Поскольку это заболевание генетически детерминировано, за последующими новорожденными детьми в семье, где родился ребенок с ВГКН и потерей солей, необходимо внимательно наблюдать для своевременной диагностики надпочечниковой недостаточности. Скрининг новорожденных, ранняя диагностика и терапия заболевания позволяют предотвратить тяжелые потери солей и неблагоприятные исходы. Врожденная гипоплазия коры надпочечников также может вызывать надпочечниковую недостаточность в течение первых нескольких недель жизни (мутация DAX1).
Нарушения полового развития могут проявляться в период новорожденности наружными половыми органами промежуточного типа или атипичным строением половых органов, включая двусторонний крипторхизм, гипоспадию, микропенис, гипоплазию мошонки или клиторомегалию. Более 20 генов связаны с нарушениями полового развития. Первоначальное ведение требует участия многопрофильной бригады (эндокринологи, урологи, генетики и неонатологи) и открытого обсуждения с семьей. Определение пола и выбор имени ребенка следует отложить до завершения необходимого обследования. Подробнее о нарушениях полового развития см. в главе 606.
У новорожденных женского пола с крыловидными складками на шее, лимфедемой, гипоплазией сосков, синдромом избыточной кожи (cutislaxa), низкой линией роста волос на затылке, низко посаженными ушами, высоким готическим небом, деформациями ногтей, вальгусной деформацией локтевого сустава и др. пороками развития следует заподозрить синдром Тернера. Иногда единственным признаком м.б. лимфедема кистей рук или нижних конечностей. Кариотипирование позволяет подтвердить диагноз.
Преходящий неонатальный сахарный диабет (ПНСД) встречается редко и обычно проявляется в 1-й день жизни (глава 607). Для ПНСД характерна полиурия, обезвоживание, потеря веса или ацидоз у младенцев с НМТ для данного гестационного возраста. Самая частая причина (70%) — патология в импринтинговом локусе на хромосоме 6q24. У некоторых пациентов с ПНСД повышен риск рецидива СД в более старшем возрасте.
