а) Эпидемиология. Около 1:10 беременных сообщают об употреблении алкоголя в течение последних 30 дней, а 1:33 беременных сообщают о злоупотреблении алкоголем (в среднем 4,6 эпизодов чрезмерного употребления алкоголя). Среди небеременных женщин детородного возраста 50% сообщают о потреблении алкоголя в течение последних 30 дней, при этом примерно каждая пятая женщина сообщает о злоупотреблении алкоголем.
Поскольку 50% беременностей в США являются незапланированными, возможно непреднамеренное пренатальное воздействие алкоголя до того, как женщина узнает о своей беременности.
Алкоголь — известный тератогенный фактор, который может вызывать необратимое повреждение ЦНС, приводящее к дисфункции ЦНС разл. степени, от относительно легкой до тяжелой. Пренатальное воздействие алкоголя влияет на все стадии развития ГМ от нейрогенеза до миелинизации посредством механизмов, которые включают нарушение межклеточных взаимодействий, изменение экспрессии генов и окислительный стресс; это приводит к таким аномалиям, как уменьшение объема ткани ГМ в лобной доле, полосатом теле и хвостатом ядре, таламусе и мозжечке; истончение мозолистого тела; и патологическое функционирование миндалины.
Спектр фетального алкогольного синдрома является самой частой причиной предотвратимой ЗВУР и умственной отсталости. Показатели распространенности различаются по нескольким причинам. Во-первых, на частоту могут влиять метод выявления и используемые диагностические определения.
Кроме того, часто бывает трудно получить точную информацию о пренатальном воздействии алкоголя, потому что матери нередко отрицают степень употребления алкоголя из-за страха перед службами защиты детей и изъятия ребенка из семьи, стыда и вины, связанных с употреблением алкоголя во время беременности, и страха перед осуждением. Наконец, во время или после беременности женщин часто не расспрашивают достаточно подробно об употреблении алкоголя, чтобы точно оценить степень пренатального воздействия алкоголя. Сеть эпидемиологического надзора за фетальным алкогольным синдромом плода CDC использовала мед записи в нескольких штатах и идентифицировала фетальный алкогольный синдром 0,3:1000 детей в возрасте 7-9 лет.
Этот уровень распространенности намного ниже, чем тот, который был получен в результате активных исследований по установлению случаев заболевания в США и Западной Европе (2-5%). В др. исследовании получены аналогичные показатели: 24-48:1000 детей (2,4-4,8%) для всех проявлений спектра фетального алкогольного синдрома и 6-9:1000 (0,6-0,9%) для самого фетального алкогольного синдрома. Исследования, в которых изучали пренатальное воздействие алкоголя с помощью анонимного тестирования мекония, демонстрируют в 4,26 раза более высокую степень идентификации употребления алкоголя во время беременности по сравнению с сообщениями самих матерей.
Сообщается, что частота спектра фетального алкогольного синдрома выше у детей из бедных семей, среди амер. индейцев и у детей, проживающих под патронажным воспитанием. Проявления фетального алкогольного синдрома у этих детей часто остаются незамеченными, и до 86,5% приемных и находящихся под опекой подростков со спектром фетального алкогольного синдрома остаются недиагностированными или им неправильно диагностируют расстройства в рамках фетального алкогольного синдрома.
б) Диагностические критерии. Обновленные КР по диагностике спектра фетального алкогольного синдрома в США были опубликованы в 2016 г., как и обновленные канадские рекомендации, которые частично совпадают с рекомендациями США, но также имеют важные различия. Пренатальное воздействие алкоголя может привести к тому, что у ребенка будет одно из расстройств спектра фетального алкогольного синдрома — это не диагноз, а общий термин в США.
Диагноз ставится на основании наличия или отсутствия (1) характерных черт лица; (2) пренатальной/постнатальной задержки роста; (3) недостаточного роста ГМ, аномального морфогенеза или аномальной нейрофизиологии; (4) нейроповеденческих нарушений; и (5) употребление алкоголя матерью во время беременности.
Спектр фетального алкогольного синдрома включает фетальный алкогольный синдром, частичный фетальный алкогольный синдром; связанное с алкоголем нарушение развития НС*, связанные с алкоголем ВПР** и нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя*** (DSM-5).
P.S. * ARND (Alcohol-related neurodevelopmental disorder) — связанное с алкоголем нарушение развития НС.
P.S. ** ARBD (Alcohol-related birth defect) — связанные с алкоголем ВПР.
P.S. *** ND-РАЕ (Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure) — нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя.
В табл. 2 описаны специфические диагностические признаки каждого из расстройств спектра фетального алкогольного синдрома. Фетальный алкогольный синдром и частичный фетальный алкогольный синдром — единственные расстройства из спектра фетального алкогольного синдрома, которые м.б. диагностированы при отсутствии подтвержденного анамнеза пренатального воздействия алкоголя у матери. Основные черты лицевого дисморфизма включают короткие глазные щели, тонкую красную кайму верхней губы и сглаженность подносового желобка (рис. ниже). ДД фетального алкогольного синдрома включает синдром Уильямса (Williams), синдром Дубовица (Dubowitz), фетальный вальпроатный синдром, влияние фенилкетонурии у матери и пренатальные воздействия др. токсинов, а при неподтвержденном пренатальном воздействии алкоголя может потребоваться генетическая оценка.
Характерные признаки фетального алкогольного синдрома. При рождении (А) и в возрасте 4 лет (В). Обратите внимание на короткие глазные щели; удлиненный, сглаженный подносовой желобок с узкой верхней губой; и гирсутизм у новорожденного.
Нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя включено в DSM-5 как «состояние, требующее дальнейшего изучения», а также приведено в качестве примера в разделе «Др. уточненное расстройство развития НС». Диагноз нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя, частично совпадает со связанным с алкоголем нарушением развития НС, но термин нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя направлен на описание воздействия на поведение и психическое здоровье у пациента с пренатальным воздействием алкоголя. В отличие от диагноза связанным с алкоголем нарушением развития НС, диагноз нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя м.б. поставлен в дополнение к фетальному алкогольному синдрому или частичному фетальному алкогольному синдрому.
Нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя позволяет разделить наблюдаемые дефициты на три области: нейрокогнитивные нарушения, нарушение саморегуляции и нарушение адаптивного функционирования. В обновленных канадских рекомендациях «спектр фетального алкогольного синдрома» рассматривается как диагностический термин с двумя категориями: спектр фетального алкогольного синдрома с патогномоничными чертами лица и спектр фетального алкогольного синдрома без патогномоничных черт лица. В этих рекомендациях также исключена задержка роста в качестве диагностического критерия и включена категория риска для детей с подтвержденным пренатальным воздействием алкоголя, которые были слишком маленькими, чтобы соответствовать критериям нарушений развития ЦНС, или у которых оценка была неполной, а также для детей с характерными чертами лица, без документального подтверждения или признаков серьезных нарушений развития ЦНС.
Безопасное пороговое значение или характер употребления алкоголя не определены, и считается, что любое пренатальное воздействие алкоголя представляет риск для развивающегося плода. Значительное воздействие алкоголя было подробно определено в обновленных руководствах, и информацию можно получить из разл. источников, в т.ч., помимо биологической матери, от членов семьи, опекунов или приемных родителей, социальных служб, которые были свидетелями употребления алкоголя матерью во время беременности, или ЭМД, в которых подтверждено пренатальное воздействие алкоголя, лечение от алкоголя, а также социальные, юридические или мед проблемы, связанные с употреблением алкоголя во время беременности.
Пренатальное воздействие алкоголя в I триместре приводит к классическому дисморфизму лица, связанному с фетальным алкогольным синдромом и др. и структурными дефектами. Пренатальное воздействие алкоголя может оказывать др. негативные эффекты (напр., самопроизвольный аборт, ЗВУР) на плод на протяжении всей беременности. Для выявления употребления алкоголя беременными и небеременными женщинами детородного возраста используется несколько хорошо валидированных скринингов, включая Т-АСЕ*, CAGE*, CRAFFT*, Audit-C* и TWEAK*.
Валидированных средств скрининга, предназначенных для выяснения характера употребления алкоголя в прошлом, нет. Педиатры могут задать следующие 2 вопроса, чтобы определить вероятность значительного пренатального воздействия алкоголя: «В течение 3 мес до того, как вы узнали, что беременны, сколько раз вы употребляли 4 или более порций алкогольных напитков в день?» и «Сколько раз вы употребляли алкоголь во время беременности?» Если на любой из вопросов будет дан положительный ответ, врач может определить уровень пренатального воздействия алкоголя, задав следующие вопросы: (1) «Сколько дней в неделю, в среднем, во время беременности вы употребляли алкоголь?» (2) «Сколько порций алкогольных напитков вы употребляли во время беременности в обычный день, когда пили алкоголь?» и (3) «Какое максимальное количество порций алкогольных напитков вы выпивали в день во время беременности?»
в) Клиника. Нейроповеденческие и нейрокогнитивные особенности детей со спектром фетального алкогольного синдрома значительно различаются из-за сроков и количества пренатального воздействия алкоголя, а также из-за уникальных характеристик биологической матери и ребенка. Клиническая картина может включать как относительно легкую задержку развития, так и тяжелую умственную отсталость, хотя 75% пациентов со спектром фетального алкогольного синдрома не имеют умственной отсталости. У младенцев симптомы м.б. неспецифическими и включают беспокойство, проблемы с кормлением и сном, склонность к легкой возбудимости или трудности в формировании привязанности к опекунам. У маленьких детей возможна задержка в развитии, невнимательность, импульсивность, проблемы интернализации и экстернализации, социальные дезадаптации и сложности при общении со сверстниками, а также поведенческие трудности, такие как лабильность настроения, частые истерики или агрессия.
Нейрокогнитивный профиль детей со спектром фетального алкогольного синдрома в начальной или средней школе включает проблемы со скоростью обработки данных, памятью, зрительно-пространственным мышлением, математикой, слуховым восприятием, использованием прагматической речи и навыками исполнительного функционирования. Сильные стороны обучения часто включают расшифровку, чтение и речь. У подростков трудности с абстрактным мышлением, управлением временем и деньгами, а также социальными и адаптивными навыками могут стать более выраженными.
Самым частым сопутствующим психическим расстройством у детей со спектром фетального алкогольного синдрома является синдром дефицита внимания/гипе-рактивности, который наблюдается у >50% детей. У пациентов со спектром фетального алкогольного синдрома возможны проблемы с саморегуляцией, контролем побуждений и адаптивным функционированием. Дополнительные психические расстройства, обычно наблюдающиеся у детей и подростков со спектром фетального алкогольного синдрома, включают оппозиционное вызывающее и поведенческое расстройство, тревожное расстройство, расстройства адаптации, нарушения сна, аффективные расстройства (напр., депрессия, биполярное расстройство) и расторможенное социальное взаимодействие. Спектр фетального алкогольного синдрома может усилить тяжесть или сложность этих состояний.
г) Вмешательства и лечение. Принимая во внимание неоднородность проблем, связанных со спектром фетального алкогольного синдрома, необходимо адаптировать вмешательства с учетом сильных сторон и трудностей каждого ребенка или подростка. Доказательная база, изучающая вмешательства у детей и подростков со спектром фетального алкогольного синдрома, ограничена, и в большинстве исследований выборки были небольшими, но появляются новые данные об эффективных программах и методах лечения, специально разработанных для детей со спектром фетального алкогольного синдрома. Исследования подтверждают, что самые успешные вмешательства — это те, которые начаты на ранней стадии и продолжаются на протяжении всей жизни, включают профилактическую направленность, являются интенсивными и индивидуализированными, затрагивают несколько областей функционирования, включают образование и обучение родителей и скоординированы между разл. системами помощи.
Дети со спектром фетального алкогольного синдрома часто нуждаются в поддержке и вмешательстве в областях обучения, исполнительного функционирования, адаптивных навыков, социальных навыков и отношений со сверстниками, а также психического здоровья. Чтобы улучшить обобщаемость навыков и обеспечить их кодирование в памяти, детям со спектром фетального алкогольного синдрома необходимы последовательные и предсказуемые вмешательства, упрощенные указания, повторяющиеся инструкции и меньшее количество отвлекающих факторов. Многих детей лечат психотропными ЛП, чаще всего назначают стимуляторы. Детям со спектром фетального алкогольного синдрома часто назначают большое количество ЛП и в более высоких дозах, вероятно, из-за атипичного или менее благоприятного ответа.
д) Исходы. У детей со спектром фетального алкогольного синдрома выше риск преследований и буллинга, часто из-за негативного общественного мнения. Без ранней диагностики и интенсивного лечения у детей и подростков значительно чаще отмечаются вторичные проблемы, включая столкновения с правосудием по делам несовершеннолетних и тюремное заключение, проблемы со злоупотреблением ПАВ, тяжелые психические расстройства, сексуальную распущенность и др. виды патологического сексуального поведения, высокие показатели неуспеваемости в школе, исключение из школы, неполную занятость или безработицу, а также проблемы со здоровьем.
Вероятность того, что у детей и подростков со спектром фетального алкогольного синдрома в течение жизни будет диагностировано психическое заболевание, составляет 95%, и они имеют более высокий риск суицида. Спектр фетального алкогольного синдрома нельзя вылечить, но отдаленные негативные эффекты повреждения ГМ, вызванного пренатальным воздействием алкоголя, можно уменьшить с помощью интенсивного, продолжительного вмешательства, начатого на ранней стадии.
Ориентировочная стоимость лечения ребенка с фетальным алкогольным синдромом в течение всей жизни составляет 1,4 млн $, при этом средние мед расходы в 9 раз превышают расходы на лечение детей без фетального алкогольного синдрома. Эти цифры значительно увеличиваются, если включить в них расходы на помощь всем детям с любым расстройством из спектра фетального алкогольного синдрома.
е) Роль педиатра. Педиатры играют важную роль в выявлении детей и подростков со спектром фетального алкогольного синдрома, спрашивая родителей о пренатальном воздействии алкоголя и рекомендуя матерям воздерживаться от употребления алкоголя, если они планируют следующую беременность. Педиатрам необходимо проводить скрининг пренатального воздействия алкоголя у всех матерей и уменьшать стигматизацию, связанную с вопросами. Им необходимо учитывать возможность расстройства из спектра фетального алкогольного синдрома у ребенка со сложными проблемами развития НС и нейроповеденческими нарушениями, структурными пороками развития, задержкой роста и дисморфизмом лица.
Педиатрам важно помнить, что, несмотря на повышенный риск в определенных популяциях, расстройства из спектра фетального алкогольного синдрома встречаются во всех экономических, расовых и этнических группах. Педиатры должны документально подтвердить результаты, связанные с пренатальным воздействием алкоголя, и создать для ребенка со спектром фетального алкогольного синдрома базовый центр МП, включающий сеть профессионалов, которые могут помочь и поддержать ребенка и семью. Американская академия педиатрии разработала инструменты для оценки спектра фетального алкогольного синдрома, чтобы помочь врачам первичного звена МП выявлять детей со спектром фетального алкогольного синдрома и решать их проблемы с целью уменьшения неблагоприятных пожизненных последствий.
