а) Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ. Атрезия пищевода — самая распространенная врожденная аномалия пищевода с частотой 1,7:10 000 среди родившихся живыми детей. При этом >90% детей с атрезией пищевода имеют ассоциированный трахеопищеводный свищ. При наиболее распространенной форме атрезии пищевода верхний отдел пищевода заканчивается слепым мешком, а трахеопищеводный свищ соединяется с дистальным отделом пищевода (тип С). На рис. 1 показаны типы атрезии пищевода и трахеопищеводного свища и относительная частота их встречаемости.
Рисунок 1. Диаграммы пяти наиболее часто встречающихся форм атрезии пищевода и трахеопищеводного свища, расположенные в порядке частоты возникновения
Причина развития атрезии пищевода до сих пор точно не выяснена. Факторы, зачастую сопровождающие атрезию пищевода, включают: позднюю беременность, европейскую этническую принадлежность матери, ожирение, низкий социально-экономический статус и табакокурение. Выживаемость при этом дефекте составляет >90% во многом благодаря улучшенной интенсивной терапии новорожденных, раннему выявлению и своевременному оперативному лечению. Новорожденные с МТР <1500 г и дети с тяжелыми ВПС имеют самый высокий риск смерти. Примерно 50% младенцев не имеют сопутствующих аномалий.
У остальных имеются сопутствующие аномалии, связанные с поражением позвоночника, аноректальной зоны, ВПС, трахеи, пищевода, почек и конечностей — VACTERL-синдром*. Аномалии сердца и позвоночника обнаруживаются в 32 и 24% соответственно. При VACTERL обычно не обнаруживается нарушений интеллекта. Несмотря на низкую конкордантность близнецов и низкую частоту семейных случаев, генетические факторы все же играют роль в патогенезе атрезии пищевода у некоторых пациентов, о чем свидетельствует наличие дискретных мутаций у пациентов с синдромными поражениями: синдром Фейнгольда** (N-MYC), синдром CHARGE*** (мутация гена CHD7) и анофтальм-пищеводно-генитальный синдром (мутация гена SOX2).
P.S. * VACTERL (Vertebral anomalies — аномалии позвоночника; Anal atresia — атрезия ануса, Cardiovascular anomalies — дефекты перегородок и др. ВПС; Tracheo-Esophageal fistula — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода; Renal defects — аномалии почек; Limb defects — дефекты лучевой кости). P.S. ** Feingold Murray. P.S. *** Аббревиатура CHARGE: С — coloboma (колобома); Н — heart defect (патология сердца); А — atresia choanae (атрезия хоан); R — retarded growth and development (задержка роста и развития); G — genital abnormality (патология гениталий); Е — ear abnormality (патология уха).
1. Клинические проявления. У новорожденных с атрезией пищевода сразу после рождения обычно обнаруживается пена и пузыри в полости рта и в носу, а также наблюдаются эпизоды кашля, цианоза кожных покровов и РДС. При кормлении эти симптомы обостряются, происходит срыгивание и повышается риск аспирации. Аспирация содержимого желудка через дистальный свищ вызывает более опасный пневмонит, чем аспирация глоточного секрета из верхнего слепого мешка. Ребенок с изолированным трахеопищеводным свищем при отсутствии атрезии пищевода (свищ «Н-типа»*) может обратиться к врачу в уже более позднем возрасте по поводу хронических заболеваний дыхательной системы, включая рефрактерный бронхоспазм и рецидивирующую пневмонию.
P.S. * Свищ Н-типа — свищ между пищеводом и трахеей, который характеризуется наличием аномального соединения пищевода и трахеи, при этом нет нарушения проходимости пищевода.
2. Диагностика. Невозможность постановки назогастрального или оро-гастрального зонда новорожденному при раннем развитии РДС должна наводить на мысль об атрезии пищевода. Результаты визуализирующих исследований, свидетельствующие об отсутствии газового пузыря желудка у плода и многоводии у матери, могут навести врача на мысль об атрезии пищевода еще до рождения ребенка. При оценке РДС с помощью обычной РОГК можно выявить спиралевидное закручивание зонда в пищеводном мешке и/или переполненный воздухом желудок, что может проявляться в виде безвоздушного ладьевидного живота. При изолированном трахеопищеводном свище (Н-тип) дефект м.б. обнаружен при рентгенографии пищевода с контрастным в-вом, введенным под давлением (рис. 3).
Рисунок 2. Трахеопищеводный свищ. Рентгенограмма органов грудной клетки в боковой проекции, на которой видно спиральное закручивание назогастрального зонда (стрелки) в проксимальном сегменте атрезированного пищевода. Можно предположить наличие дистального свища из-за видимого вздутия газом желудка (S) и тонкой кишки. Острие стрелки указывает на сращение позвонков, тогда как шум в сердце и кардиомегалия свидетельствуют о наличии дефекта межжелудочковой перегородки. У этого пациента были обнаружены признаки позвоночной, аноректальной, трахеальной, пищеводной, почечной и лучевой аномалий.
Рисунок 3. Свищ Н-типа (отмечен стрелкой) у младенца, видимый после перорального приема бария на фронтально-косой рентгенограмме органов грудной клетки. Трахеальная часть свища обычно превосходит по своим характеристикам пищеводную. Барий визуально очерчивает трахеобронхиальное дерево.
В качестве альтернативы отверстие свища можно обнаружить при бронхоскопии или при использовании метиленового синего, введенного в эндотрахеальную трубку, в пищеводе в момент форсированного вдоха. ДД врожденных поражений пищевода описан в табл. 1.
3. Лечение. На начальном этапе первостепенное значение имеет поддержание проходимости ДП, предоперационная декомпрессия проксимального отдела пищевода для предотвращения аспирации секрета и АБТ с целью профилактики вторичной пневмонии. Нахождение в прон-позиции сводит к минимуму вероятность попадания желудочного секрета в дистальный свищ, а отсасывание содержимого пищевода позволяет минимизировать аспирацию из слепого мешка. По возможности следует избегать эндотрахеальной интубации и ИВЛ, т.к. это может усилить вздутие желудка. На сегодняшний день стандартной хирургической тактикой является перевязка трахеопищеводного свища и наложение первичного анастомоза пищевода конец в конец посредством правосторонней торакотомии.
У недоношенных детей или детей с др. осложнениями первичное закрытие дефекта м.б. отложено путем временной перевязки свища и установки гастростомической трубки. Первичное реконструктивное хирургическое вмешательство невозможно, если зазор между атрезированными концами пищевода составляет >3-4 см (>3 тел позвонков). В этом случае можно использовать сегменты желудка, тощей или толстой кишки, формируя из них неоэзофагус. Кроме того, необходимо проводить тщательный поиск часто встречающихся сопутствующих сердечных и прочих аномалий. Возможно также выполнение торакоскопического оперативного вмешательства. Его проведение ассоциируется с благоприятными отдаленными результатами.
4. Результаты лечения и прогноз. Большинство детей с атрезией пищевода и трахеопищеводным свищом нормально растут и развиваются, а вырастая, ведут совершенно обычную жизнь. Однако довольно часто встречаются и непростые для ведения осложнения, особенно в течение первых 5 лет жизни. Осложнения после хирургического вмешательства включают в себя несостоятельность анастомоза, повторное формирование свища и стриктуру анастомоза. ГЭРБ, возникающая в результате аномального функционирования пищевода и часто сочетающаяся с задержкой опорожнения желудка, во многих случаях осложняет лечение.
ГЭРБ вносит значительный вклад в развитие респираторных заболеваний (реактивное заболевание ДП), которые часто осложняют атрезию пищевода и трахеопищеводный свищ, а также ухудшают течение стриктур анастомоза, часто наблюдающихся после реконструктивных операций при атрезии пищевода.
У многих пациентов присутствует сопутствующая трахеомаляция, течение которой улучшается по мере роста ребенка. Следовательно, важно проводить профилактику долгосрочных осложнений, используя соответствующие методы наблюдения (эндоскопия, рН-импеданс).
б) Ларинготрахеопищеводные расщелины. Ларинготрахеопищеводные расщелины — это редкие аномалии, возникающие в тех случаях, когда перегородка между пищеводом и трахеей не развивается полностью. В результате возникает дефект канала между глоточно-пищеводным и ларинготрахеальным просветом, приводящий к неполному закрытию гортани во время глотания или рефлюкса. Прочие аномалии развития, такие как атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ, наблюдаются у 20% пациентов с ларинготрахеопищеводной расщелиной. Тяжесть клинических проявлений зависит от типа расщелины, их обычно классифицируют на четыре типа (I-IV) в зависимости от ширины нижнего отдела щели.
Уже в раннем возрасте у детей появляются стридор, удушье, цианоз, аспирация при кормлении и рецидивирующие инфекции ГК. Поставить диагноз зачастую сложно, обычно требуется прямая эндоскопическая визуализация гортани и пищевода. При проведении контрастной РОГК контрастное в-во часто определяется в пищеводе и трахее. Лечебная тактика — оперативное вмешательство, в том числе комплексное при длительно существующих дефектах.
в) Врожденный стеноз пищевода. Врожденный стеноз пищевода — редкая, клинически значимая аномалия пищевода. Уровень первичной заболеваемости точно не известен и составляет, по разным оценкам, от 1:25 000 до 1:50 000 родившихся живыми детей. Дефект возникает в результате неполной сепарации респираторного тракта от переднего отдела первичной кишки на 25-й день жизни плода. Гистологически врожденный стеноз пищевода подразделяется на три типа: пищеводная мембрана/паутина, полные бронхиальные остатки и фибромускулярные остатки. Симптомы различаются в зависимости от локализации и тяжести дефекта. Высоко расположенные поражения проявляются респираторными симптомами, расположенные более низко — дисфагией и рвотой.
Для диагностики используются: эзофагограмма (рис. 4), МРТ, КТ и эндоскопическое УЗИ. Эндоскопия (рис. 5) проводится для оценки аномалий слизистой оболочки, таких как стриктуры, инородные тела и эзофагит. Выбор лечебной тактики (хирургическая коррекция, бужирование пищевода) зависит от локализации, степени тяжести и типа стеноза.
Рисунок 4. Мальчик, 18 мес, с врожденным стенозом пищевода. На эзофагограмме с использованием бария в качестве контрастного в-ва видна проекция атрезии пищевода (а) и неудачная (из-за плохого сотрудничества со стороны пациента) попытка выполнить снимок в боковой проекции (б). Наблюдается асимметричное короткое сужение дистального отдела пищевода, а также его проксимальная дилатация. Гастроэзофагеальный рефлюкс не выявляется.
Рисунок 5. Мальчик, 18 мес, с врожденным стенозом пищевода. На эзофагоскопии определяется периферическое, несколько удаленное от центра сужение дистального отдела пищевода, расположенное на 2 см проксимальнее пищеводно-желудочного перехода.
Видео ФБС (трахеоскопия) при трахеопищеводном свище
Эндоскопически: голосовые складки подвижные. На расстоянии примерно 4,5 см.от складок на протяжении до 1,0 см.просвет трахеи сужен примерно на 1/4. за счёт рубцовой деформации стенок, больше левой боковой. Начиная от ближайшего к сужению хрящевого полукольца на передней стенки имеется продольный окрепший рубец длиной около 1,5см., тотчас ниже сужения в мембранозной части трахеи имеется отверстие длиной около 2,0см., шириной почти во всю мембранозную часть, сообщающееся с просветом пищевода. Эндоскоп свободно проходит в пищевод. Расстояние от нижней границы свища до карины примерно 5,5см.
