Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой

Konigsmark описал 17-летнюю девушку и ее 20-летнего брата с почечным канальцевым ацидозом и медленно прогрессирующей лсйросенсорной глухотой, выявившимися впервые в юности. Несколько лет спустя об этих же самых сибсах сообщил Walker.
Клинические данные. Данные осмотра. Рост и физическое развитие нормальные.

Почки. У женщины сибса, обследованной Konigsmark, были выявлены почечные камни с обеих сторон, появившиеся в 12-лстпем возрасте. Согласно данным Walker, у нее наблюдались повторные приступы почечной колики, после которых выходили многочисленные маленькие камушки. Установленный при лабораторном исследовании почечный канальцевый ацидоз протекал легко.

Орган слуха. Нейросенсорная глухота прогрессировала медленно, достигла только умеренной степени и была резче выражена па высоких частотах. Walker сообщил, что дефект слуха у мальчика был впервые замечен в 5-лстием возрасте. Различение речи было нормальным. Результаты SISI-теста составляли 100%, предполагая кохлеарную локализацию глухоты.
Вестибулярная система. Результаты исследований не приведены.

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование выявило почечный кальциноз. Был обнаружен гиперхлоремический ацидоз. В результате нагрузки хлоридом аммония показатель рН мочи не снизился.
Наследственность. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. На основании времени выявления заболевание должно быть отдифференцировано от детского почечного канальцевого ацидоза с врожденной нейросенсорной глухотой.

Лечение. Больным были назначены щелочные растворы и обильное питье.
Прогноз. Прогноз относительно благоприятный. Почечный канальцевый ацидоз характеризуется легким течением. Несмотря на то что он сочетается с почечным кальцинозом, лечение может быть эффективным.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) легким почечным канальцевым ацидозом, выявляющимся в юности или молодости; 3) медленно прогрессирующей нейросенсорной глухотой.

канальцевый ацидоз

Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой

Goyer, Reynolds, Burke и Burkholder обнаружили у 23 членов одной семьи заболевание почек, глухоту, гиперпролниурию и ихтиоз в различных комбинациях.
Клинические данные. Данные осмотра. В возрасте 12 лет пробанд был помещен в клинику по поводу прогрессирующей утомляемости И недостаточной прибавки в весе.

Почки. У 8 больных была обнаружена нефропатия различной степени выраженности. В 13-летнем возрасте у пробанда развились альбуминурия и гематурия. Уровень мочевого азота в его крови постепенно повышался. У его 9-летнсго брата была выявлена легкая протеинурия, а у второго брата в 14-летнем возрасте появилась массивная гематурия. Внутривенная пислограмма показала большую кисту в левой почке, а в правой — маленький камушек и кортикальную кисту. Мать перенесла массивную гематурию в возрасте 22 лет. Позже у нее были обнаружены почечные камни.

Покровная система. У многих членов семьи была сухая кожа, а у 6 из 23 больных родственников пробанда отмечался коричневатый шелушащийся ихтиоз.
Лабораторные данные. Единственной рентгенологической патологией, выявленной в семье, были двусторонние почечные кисты, обнаруженные у 15-летнего брата пробанда, и, кроме того, отмечены камни почек.

У пробанда примерно в 3 раза против нормы был повышен уровень пролина в плазме крови. Уровень пролина и гидроксипролина в моче был также повышен. У его брата в крови уровень пролина был нормальным, но содержание пролина в моче было повышенным, что позволило предположить сниженную способность к реабсорбции пролина в канальцах. У 2 других членов семьи отмечалось повышение уровня пролипа в плазме.

Патология. Биопсия почки пробанда обнаружила склероз клубочков. Интерстициальпая ткань была интенсивно инфильтрирована лимфоцитами. В артериях нашли различную степень гипертрофии срединной оболочки и субэндотелиального склероза. Электрономикрофотографии выявили утолщение срединной соединительнотканной сосудистой оболочки. В межклеточном веществе — плотные отложения.

Наследственность. Родословная показывает, что в пяти поколениях семьи имеется 23 больных с различными симптомами данного синдрома. У 2 из 3 детей, родившихся от кровпо-родствеиного союза больных родителей, отмечались все компоненты синдрома, кроме глухоты. У одного из родителей была только глухота, а у другого — только заболевание почек. Имеются основания предполагать, что это заболевание, передающееся доминантным геном, характеризуется варьирующей экспрессивностью.

Диагноз. У больных с синдромом гиперпролинемии, аномалий почек и глухоты (гиперпролинемия тип I) не наблюдается ихтиоза, встречающегося при описанном ниже синдроме. Более того, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному тину. При синдроме гиперпролинемии с микроскопической гематурией, описанном как аутосомно-доминантное заболевание в американской семье, не наблюдалась глухота (Perry et al.).

Ихтиоз, сходящееся косоглазие и нейросенсорная глухота были описаны у девочки, рожденной от кровно-родственного брака. В этой семье у 7 из 10 сибсов наблюдались комбинации двух или большего числа симптомов болезни. Но ни почечной патологии, ни гиперпролинурии отмечено не было (Fischman, Crystal).
Лечение. Можно использовать слуховые аппараты. Терапия почечной патологии не указана, кроме случаев уремии.

Прогноз. Данный синдром вопреки уремии не ведет к сокращению продолжительности жизни. Глухота, вероятно, медленно прогрессирует, приводя к довольно глубокой потере слуха в поздних десятилетиях жизни.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает:
1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью;
2) нефропатию различной степени выраженности;
3) гиперпролинурию;
4) ихтиоз и
5) медленно-прогрессирующую нейросенсорную глухоту.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта