Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
Синдром, характеризующийся врожденным облысением с развивающимися позже редкими ломкими волосами, сгибательными контрактурами V пальцев и умеренно тяжелой нейросенсорной глухотой, был описан Mikaelian с соавт. у брата и сестры.
Клинические данные. Покровная система. До 10-летнсго возраста у мальчика не было волос. Затем на голове появились редкие ломкие волосы. Авторы не установили, были ли это pili-torti. У девочки с раннего детского возраста имелись редкие волосы.
Костно-мышечная система. С самого рождения девочка не могла разогнуть V палец, а у ее брата отмечались затруднения в полном разгибании всех пальцев. Исследование обнаружило контрактуру мягких тканей, обусловливающую постоянное сгибание первых межфаланговых суставов. У девочки был выявлен умеренный кифосколиоз, но у ее брата позвоночник был нормальным. Оба сибса значительно отставали в росте, и у мальчика наблюдалась задержка развития.
Орган слуха. У обоих детей имелись одинаковые нарушения слуха, вероятно, врожденные. Они впервые были замечены в раннем детстве. Хотя и высказывались предположения, что глухота медленно прогрессирует, это положение не было документировано. Последнее исследование установило нейросенсорную глухоту в пределах 45—80 дБ, более заметную на высоких частотах, с порогом восприятия речи (SRT) около 60 дБ с обеих сторон. Порог tone-decay-теста утомления не выявил, SISI-тест с обеих сторон был положительным, что позволило предположить кохлеарную локализацию поражения.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы были нормальными.
Лабораторные данные. Рентгенограммы показали легкую ротацию кпереди головок проксимальных фаланг V пальцев. Других костных изменений, кроме кифосколиоза, у девочки не обнаружено. Батарея лабораторных проб патологии не выявила.
Наследственность. Эти 2 больных родились от брака между двоюродными братом и сестрой (из 10 сибсов). Других случаев глухоты, аномалий пальцев или волос в семье не обнаружено. Наследование представляется как аутосомно-рецессивное.
Диагноз. У этих сибсов мог быть синдром pili-torti с нейросенсорпой глухотой. Однако данных микроскопического исследования волос не имелось. Кроме того, при указанном синдроме камптодактилия не наблюдается.
Лечение. Можно пользоваться париком и слуховыми аппаратами.
Прогноз. Данные о том, что глухота слабо прогрессирует, недостаточно достоверны.
Выводы. Характерными чертами этого синдрома являются: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) редкие волосы; 3) камптодактилия и 4) нейросенсорная глухота.