Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота

Синдром, характеризующийся врожденным облысением с развивающимися позже редкими ломкими волосами, сгибательными контрактурами V пальцев и умеренно тяжелой нейросенсорной глухотой, был описан Mikaelian с соавт. у брата и сестры.

Клинические данные. Покровная система. До 10-летнсго возраста у мальчика не было волос. Затем на голове появились редкие ломкие волосы. Авторы не установили, были ли это pili-torti. У девочки с раннего детского возраста имелись редкие волосы.

Костно-мышечная система. С самого рождения девочка не могла разогнуть V палец, а у ее брата отмечались затруднения в полном разгибании всех пальцев. Исследование обнаружило контрактуру мягких тканей, обусловливающую постоянное сгибание первых межфаланговых суставов. У девочки был выявлен умеренный кифосколиоз, но у ее брата позвоночник был нормальным. Оба сибса значительно отставали в росте, и у мальчика наблюдалась задержка развития.

Орган слуха. У обоих детей имелись одинаковые нарушения слуха, вероятно, врожденные. Они впервые были замечены в раннем детстве. Хотя и высказывались предположения, что глухота медленно прогрессирует, это положение не было документировано. Последнее исследование установило нейросенсорную глухоту в пределах 45—80 дБ, более заметную на высоких частотах, с порогом восприятия речи (SRT) около 60 дБ с обеих сторон. Порог tone-decay-теста утомления не выявил, SISI-тест с обеих сторон был положительным, что позволило предположить кохлеарную локализацию поражения.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы были нормальными.

нейросенсорная глухота

Лабораторные данные. Рентгенограммы показали легкую ротацию кпереди головок проксимальных фаланг V пальцев. Других костных изменений, кроме кифосколиоза, у девочки не обнаружено. Батарея лабораторных проб патологии не выявила.

Наследственность. Эти 2 больных родились от брака между двоюродными братом и сестрой (из 10 сибсов). Других случаев глухоты, аномалий пальцев или волос в семье не обнаружено. Наследование представляется как аутосомно-рецессивное.

Диагноз. У этих сибсов мог быть синдром pili-torti с нейросенсорпой глухотой. Однако данных микроскопического исследования волос не имелось. Кроме того, при указанном синдроме камптодактилия не наблюдается.
Лечение. Можно пользоваться париком и слуховыми аппаратами.

Прогноз. Данные о том, что глухота слабо прогрессирует, недостаточно достоверны.
Выводы. Характерными чертами этого синдрома являются: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) редкие волосы; 3) камптодактилия и 4) нейросенсорная глухота.

- Читать далее "Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта