МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой

Cohen с соавт. сообщили о 4 детях, родившихся от кровнородственных браков в двух разных семьях. Обе эти семьи в свою очередь происходили из большого инбредного рода, отягощенного нейросенсорной глухотой и детским канальцевым ацидозом. Другие случаи болезни были представлены Nance и Sweeney, а также Donckerwolcke с сотр..
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных отмечалась выраженная задержка роста. Их рост был ниже нормального на 30%.

Почки. С рождения или вскоре после рождения у детей появлялись рвота, обезвоживание, полидипсия, полиурия и гипостенурия.
Орган слуха. С младенчества выявлялась выраженная нейросенсорная глухота, более глубокая па высоких частотах.

Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Произведенная в младенчестве внутривенная пиелография выявила почечный кальциноз. К 2-летнему возрасту у больных были обнаружены рентгенологические признаки рахита.

При исследовании рН крови и электролитов сыворотки был установлен гиперхлоремический ацидоз. В результате пробы нагрузкой хлоридом аммония содержание углекислоты в крови значительно снизилось, по показатель рH мочи оставался высоким. Удельный вес мочи был низким. В сыворотке крови были значительно повышен уровень хлоридов. Отмечалось поражение дистальпых канальцев.

почечный канальцевый ацидоз

Наследственность. Из-за кровного родства родителей сибсы, описанные Cohen с соавт., были двоюродными кузенами, а также троюродными кузенами по отношению друг к другу. Мальчик, представленный Nance и Sweeney, также являлся потомком кровнородственного союза. Наследование синдрома отчетливо аутосомно-рецессивное.
У больных был обнаружен специфический дефицит карбоангидразы В (Cohen et al.).

Диагноз. Заболевание должно быть отдифференцировано от синдрома подросткового или юношеского почечного канальцевого ацидоза с медленно прогрессирующей нейросенсорной глухотой, наследующегося также по аутосомно-рецессивному типу.

Младенческий почечный канальцевый ацидоз существует и как изолированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, а также может наблюдаться при большом числе синдромов, описанных в обзоре Nance и Sweeney.

Лечение. Дети получали щелочные растворы и большое количество жидкости. Применяли также слуховые аппараты.
Прогноз. Если заболевание рано диагностировать и правильно лечить, то продолжительность жизни больных не сокращается. Отставание в росте, однако, остается постоянным симптомом.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) младенческим почечным канальцевым ацидозом, манифестирующимся гиперхлоремией и неспособностью повысить кислотность мочи до нормы; 3) низким ростом; 4) врожденной глубокой нейросенсорной глухотой.

- Также рекомендуем "Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой"

Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.