Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой

Cohen с соавт. сообщили о 4 детях, родившихся от кровнородственных браков в двух разных семьях. Обе эти семьи в свою очередь происходили из большого инбредного рода, отягощенного нейросенсорной глухотой и детским канальцевым ацидозом. Другие случаи болезни были представлены Nance и Sweeney, а также Donckerwolcke с сотр..
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных отмечалась выраженная задержка роста. Их рост был ниже нормального на 30%.

Почки. С рождения или вскоре после рождения у детей появлялись рвота, обезвоживание, полидипсия, полиурия и гипостенурия.
Орган слуха. С младенчества выявлялась выраженная нейросенсорная глухота, более глубокая па высоких частотах.

Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Произведенная в младенчестве внутривенная пиелография выявила почечный кальциноз. К 2-летнему возрасту у больных были обнаружены рентгенологические признаки рахита.

При исследовании рН крови и электролитов сыворотки был установлен гиперхлоремический ацидоз. В результате пробы нагрузкой хлоридом аммония содержание углекислоты в крови значительно снизилось, по показатель рH мочи оставался высоким. Удельный вес мочи был низким. В сыворотке крови были значительно повышен уровень хлоридов. Отмечалось поражение дистальпых канальцев.

почечный канальцевый ацидоз

Наследственность. Из-за кровного родства родителей сибсы, описанные Cohen с соавт., были двоюродными кузенами, а также троюродными кузенами по отношению друг к другу. Мальчик, представленный Nance и Sweeney, также являлся потомком кровнородственного союза. Наследование синдрома отчетливо аутосомно-рецессивное.
У больных был обнаружен специфический дефицит карбоангидразы В (Cohen et al.).

Диагноз. Заболевание должно быть отдифференцировано от синдрома подросткового или юношеского почечного канальцевого ацидоза с медленно прогрессирующей нейросенсорной глухотой, наследующегося также по аутосомно-рецессивному типу.

Младенческий почечный канальцевый ацидоз существует и как изолированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, а также может наблюдаться при большом числе синдромов, описанных в обзоре Nance и Sweeney.

Лечение. Дети получали щелочные растворы и большое количество жидкости. Применяли также слуховые аппараты.
Прогноз. Если заболевание рано диагностировать и правильно лечить, то продолжительность жизни больных не сокращается. Отставание в росте, однако, остается постоянным симптомом.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) младенческим почечным канальцевым ацидозом, манифестирующимся гиперхлоремией и неспособностью повысить кислотность мочи до нормы; 3) низким ростом; 4) врожденной глубокой нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта