Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
Hamet с соавт. сообщили о 3 сибсах с тяжелой гипертензией, гипогенитализмом, почечной недостаточностью и нейросенсорной глухотой.
Клинические данные. Почки. У всех 3 сибсов отмечалась прогрессирующаяся почечная недостаточность. Двое сибсов умерли в четвертом десятилетии жизни. На вскрытии у мужчины сибса был обнаружен злокачественный нсфросклероз, в то время как у его сестры был найден фокальный нефрит.
Сердечно-сосудистая система. В поздней юности у всех сибсов выявилась выраженная гипертензия.
Эндокринная система. У мужчины сибса отмечался кринтор-хизм. Яички были уменьшены в размерах, а сперматогенез был редуцирован. У обеих женщин сибсов наблюдалась первичная аменорея. Яичники содержали фиброзные тяжи, а матка была инфантильной. У одной из сестер отмечалось недоразвитие молочных желез. У обеих сестер на лобке, в подмышечных впадинах и на теле отсутствовали волосы.
На вскрытии обнаружена гиперплазия зернистой зоны надпочечников. Возможно, это явилось следствием неспецифического действия почечной недостаточности.
Орган слуха. У брата прогрессирующая глухота была впервые обнаружена в 5-летнем возрасте и в течение нескольких последующих лет развилась тотальная потеря слуха. У сестры была умеренная двусторонняя нейросенсорная глухота. О состоянии слуха у второй сестры информации не имелось.
Вестибулярная система. Данные не опубликованы.
Лабораторные данные. У 2 женщин сибсов был снижен костный возраст. Отмечался демонстративный дефект адреналового биосинтеза, совместимый с неполной патологией 17-гидроксилирования и 11-гидроксилирования.
Наследственность. Три больных сибса, канадцы французского происхождения, имели 2 здоровых сибсов и здоровых, не состоящих в кровно-родственном браке родителей. Наследование синдрома, очевидно, аутосомпо-рецессивное.
Диагноз. Синдром Альпорта может быть исключен на основании отсутствия при нем гипогенитализма, рецессивного наследования и гипертензии, встречающейся на более поздних стадиях настоящего заболевания. ХХ-дисгенсзия гонад с врожденной нейросенсорной глухотой должна быть исключена как аутосомно-рецессивный синдром (Josso et al., Christakos et al.).
Лечение. Гипертензию нужно лечить гипотензивными средствами.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Брат и сестра умерли в возрасте 30 и 35 лет от кровоизлияния в мозг.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает:
1) аутосомпо-рецессивное наследование;
2) прогрессирующую почечную недостаточность;
3) резко выраженную гипертензию, выявляющуюся в поздней юности;
4) гипогенитализм, проявляющийся крипторхизмом или первичной аменореей; и
5) прогрессирующую нейросенсорную глухоту, выявляющуюся в детстве.
