Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота

Hamet с соавт. сообщили о 3 сибсах с тяжелой гипертензией, гипогенитализмом, почечной недостаточностью и нейросенсорной глухотой.
Клинические данные. Почки. У всех 3 сибсов отмечалась прогрессирующаяся почечная недостаточность. Двое сибсов умерли в четвертом десятилетии жизни. На вскрытии у мужчины сибса был обнаружен злокачественный нсфросклероз, в то время как у его сестры был найден фокальный нефрит.

Сердечно-сосудистая система. В поздней юности у всех сибсов выявилась выраженная гипертензия.
Эндокринная система. У мужчины сибса отмечался кринтор-хизм. Яички были уменьшены в размерах, а сперматогенез был редуцирован. У обеих женщин сибсов наблюдалась первичная аменорея. Яичники содержали фиброзные тяжи, а матка была инфантильной. У одной из сестер отмечалось недоразвитие молочных желез. У обеих сестер на лобке, в подмышечных впадинах и на теле отсутствовали волосы.

На вскрытии обнаружена гиперплазия зернистой зоны надпочечников. Возможно, это явилось следствием неспецифического действия почечной недостаточности.
Орган слуха. У брата прогрессирующая глухота была впервые обнаружена в 5-летнем возрасте и в течение нескольких последующих лет развилась тотальная потеря слуха. У сестры была умеренная двусторонняя нейросенсорная глухота. О состоянии слуха у второй сестры информации не имелось.

гипогенитализм и глухота

Вестибулярная система. Данные не опубликованы.
Лабораторные данные. У 2 женщин сибсов был снижен костный возраст. Отмечался демонстративный дефект адреналового биосинтеза, совместимый с неполной патологией 17-гидроксилирования и 11-гидроксилирования.

Наследственность. Три больных сибса, канадцы французского происхождения, имели 2 здоровых сибсов и здоровых, не состоящих в кровно-родственном браке родителей. Наследование синдрома, очевидно, аутосомпо-рецессивное.

Диагноз. Синдром Альпорта может быть исключен на основании отсутствия при нем гипогенитализма, рецессивного наследования и гипертензии, встречающейся на более поздних стадиях настоящего заболевания. ХХ-дисгенсзия гонад с врожденной нейросенсорной глухотой должна быть исключена как аутосомно-рецессивный синдром (Josso et al., Christakos et al.).
Лечение. Гипертензию нужно лечить гипотензивными средствами.

Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Брат и сестра умерли в возрасте 30 и 35 лет от кровоизлияния в мозг.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает:
1) аутосомпо-рецессивное наследование;
2) прогрессирующую почечную недостаточность;
3) резко выраженную гипертензию, выявляющуюся в поздней юности;
4) гипогенитализм, проявляющийся крипторхизмом или первичной аменореей; и
5) прогрессирующую нейросенсорную глухоту, выявляющуюся в детстве.

- Читать далее "Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта