Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота

Lemieux и Neemeh описали синдром, выявившийся в двух семьях и характеризующийся начинающейся в детском возрасте прогрессирующей дистальной мышечной атрофией, нефропатией с протеинурией и гематурией, а также прогрессирующей нейросенсорной глухотой. Спорадический случай был описан Hanson с сотр..

Клинические данные. Почки. У всех больных наблюдался нефрит, характеризующийся протеинурией и микроскопической гематурией. Функциональные почечные пробы были нормальными. При биопсии почек обнаружены очаги атрофичных канальцев. У 2 больных были выявлены многочисленные гиалинизированные клубочки. Интерстициальные пенистые клетки были найдены только в одном случае (Lemieux, Neemeh).

Мышечная система. Дистальная мышечная атрофия начиналась в детстве и медленно прогрессировала. Это состояние сопровождалось прогрессирующей мышечной слабостью, что затрудняло ходьбу и удержание в руках предметов. В старшем детском возрасте медленно развивалась «когтеобразная кисть». Неврологическое исследование обнаружило выраженные атрофии и слабость дистальной мускулатуры ног и собственных мышц кистей. Проксимальные мышцы конечностей оставались нормальными. У больных отмечались неустойчивая походка и двусторонние отвисающие стопы, но истинной атаксии не наблюдалось.

У младшего больного были нормальными рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц, а коленные рефлексы и клонус стопы отсутствовали. У 3 старших больных не вызывался ни один из рефлексов. Чувствительность у всех больных была нормальной.

Орган слуха. Нарушения слуха начинались в детстве и медленно прогрессировали. У 2 из 3 больных, изученных Lemieux и Neemeh, а также у больного, описанного Hanson с сотрудниками, была выявлена прогрессирующая нейросенсорная глухота. У последнего больного отмечалась умеренная потеря слуха, выраженная резче на высоких частотах, замеченная впервые в 7-летнсм возрасте. У представленных Lemieux и Neemeh 25- и 34-летних больных отмечалась глухота около 50 дБ. По-видимому, сибсу 21 года аудиометрическое исследование не было проведено.
Вестибулярная система. У мальчика, описанного Hanson с соавторами, с обеих сторон отсутствовала реакция на калорическую пробу.

Лабораторные данные. Скорость проведения в двигательных (локтевом и срединном) нервах составляла около половины нормальной, т. е. от 20 до 25 м/с (Hanson). Электромиография показала отсутствие электрической активности в покое или при попытках добровольного сокращения дистальной мускулатуры. Проксимальные мышцы показали нормальные потенциалы. Полученные данные позволили диагностировать неврогенное происхождение поражения дистальной мускулатуры.

синдром лемье-нимех

Биопсия икроножного нерва патологии не выявила. Биопсии большой берцовой, икроножной мышц и латеральной широкой мышцы бедра обнаружила изменения, согласующиеся как с миопатией, так и с невральной атрофией.

Наследственность. Наследуется ли этот синдром по рецессивному или по доминантному типу, неясно. Возможно, описанное здесь состояние действительно для двух различных синдромов. В первой изученной Lemieux и Neemeh семье были поражены 4 из 11 сибсов. У одного был синдром Шарко— Мари — Тута, у другого — нефропатия и у двух остальных — оба заболевания. Остальные 7 сибсов и мать не были обследованы. Отец умер от коронарной болезни сердца в 55-летнем возрасте.

Во второй семье у пробанда в возрасте 21 года отмечались дистальные мышечные атрофии и нефропатия, но не было глухоты. У его 12-летней сестры, 13-летнего брата и их 46-летней матери имелись дистальные мышечные атрофии. Исследование мочи выявило у 7 членов семьи легкую протеинурию.
Больной, описанный Hanson с сотр., был единственным пораженным среди 5 братьев и сестер. Его родители были здоровы.

Диагноз. Нефропатия при этом заболевании чрезвычайно напоминает ту, что наблюдается при синдроме Альпорта. Однако синдром Альпорта не сочетается с синдромом Шарко — Мари — Тута.
Лечение. Может оказать пользу применение слуховых аппаратов.

Прогноз. Продолжительность жизни трудно прогнозировать, так как все больные с нефропатией были относительно молодыми. Синдром Шарко — Мари — Тута представляется вполне классическим по своему течению.

Выводы. Синдром характеризуется:
1) вероятным аутосомно-доминантным наследованием;
2) нефропатией, похожей на ту, что наблюдается при синдроме Альпорта;
3) синдромом Шарко — Мари — Тута и
4) прогрессирующей нейросенсорной глухотой, начинающейся в детстве.

- Читать далее "Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

новости сайта
Полная версия сайта