Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность

Epstein с соавт. сообщили об обнаруженном в двух неродственных семьях синдроме, характеризующемся гигантскими тромбоцитами в сочетании с тромбоцитопенией, нефритом и нейросенсорной глухотой. Ekstein с сотр. представили данные о похожем синдроме в другой семье. Но при этом синдроме в противоположность первому отмечалась нормальная функция кровяных пластинок и наблюдались различия в их ультраструктуриой морфологии.
Клинические данные. Данные осмотра. Если бы не отеки лица и/или окологлазничных областей и не синяки, возникающие в результате мелких травм, больные выглядели бы вполне здоровыми.

Почки. Заболевание почек было обнаружено в раннем детстве в связи с появлением альбуминурии и микроскопической гематурии. В дальнейшем поражение почек прогрессировало и развилась гипертензия. Этот синдром не похож па классический синдром Альпорта, так как при нем наблюдается одинаковая тяжесть клинических проявлений у мужчин и женщин.

Кроветворная система. В младенчестве и раннем детстве отмечается тенденция к тяжелым кровотечениям и к легкой кровоточивости с быстрым образованием гематом. С возрастом эти явления становятся выраженными менее резко. У месячной дочери одного из больных появились кровоподтеки. Лабораторное исследование обнаружило гипохромную анемию и аномалии тромбоцитов.

Орган слуха. Аудиограммы выявили двусторонний нейросенсорный умеренно глубокий дефект слуха, выраженный резче па высоких частотах. У одного из больных глухота была обнаружена рано, в 3,5 года. У других детей нарушения слуха стали явными в 15, 12 и 9 лет, но возраст, в котором они начались, установлен не был, Ekstein с соавт. предположили, что глухота выявляется в возрасте между 5 и 10 годами.
Вестибулярная система. Результаты функциональных вестибулярных проб не опубликованы.

макротромбоцитопатия

Лабораторные данные. У большинства больных отмечалась гипохромная анемия. Обнаружена тромбоцитопения (с таким низким количеством тромбоцитов, как 25 000 в 1 мм3) с гигантскими пластинками, удлинением времени кровотечения и плохой ретракцией сгустка. Кроме того, были найдены дефект агглютинации, высвобождение адениннуклеотида, снижение активности тромбоцитарного фактора III и ультраструктурные изменения как тромбоцитов, так и мегакариоцитов. В семье, описанной Ekstein с соавт., однако, функция тромбоцитов была нормальной. Исследование костного мозга показало увеличение числа мегакариоцитов и промегакариоцитов.

В моче обнаружены микроскопическая гематурия, альбуминурия, а также зернистые цилиндры, состоящие из красных и белых кровяных клеток. Аутопсия выявила распространенную гиалинизацию клубочков, рубцовос перерождение и серповидное строение их. Отмечались утолщение и гиалинизация стенок артерий и артериол, а также интерстициальный фиброз с фокальной и диффузной инфильтрацией круглыми клетками. Несколько оставшихся канальцев были увеличенными и растянутыми.

Наследственность. Несмотря на то что случаев передачи заболевания от мужчины к мужчине не отмечено, наследование представляется аутосомно-доминантным.

Диагноз. Микроскопические изменения в почках похожи на тс, которые наблюдаются при синдроме Альпорта. Однако ультраструктурные изменения почек, обнаруженные при синдроме Альпорта, при этом заболевании не найдены. Кроме того, как уже здесь обсуждалось, одинаковая тяжесть проявления этого синдрома как у женщин, так и у мужчин — совершенно непохожее на синдром Альпорта обстоятельство. К тому же, гигантские кровяные пластинки и тромбоцитопения не являются компонентами синдрома Альпорта.

Лечение. Несмотря на произведенную спленэктомию, добиться значительного улучшения тромбоцитопении не удалось. Внутривенное введение плазмы и нреднпзопа также оказалось неэффективным. Одному больному произвели пересадку почки.

Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Некоторые больные умерли от уремии в третьем десятилетии жизни.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) доминантным наследованием, вероятно аутосомным; 2) нефропатией, похожей на ту, что наблюдается при синдроме Алыюрта; 3) гигантскими тромбоцитами с тромбоцитопенией и 4) умеренно-глубокой нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Скрученные волосы и нейросенсорная глухота
  2. Скудное оволосение, камптодактилия и нейросенсорная глухота
  3. Атопический дерматит с нейросенсорной глухотой
  4. Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
  5. Морфология и наследственность синдрома Альпорта
  6. Тяжелая гипертензия, почечная недостаточность, стероидогенез, гипогенитализм и глухота
  7. Синдром Лемьё — Нимех: синдром Шарко-Мари-Тута, нефрит и глухота
  8. Макротромбоцитопатия с нефритом и глухотой: клиника, патология, наследственность
  9. Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
  10. Почечный канальцевый ацидоз у подростков. Гиперпролинурия и ихтиоз с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта