Синдром, характеризующийся pili-torti (плоскими скрученными волосами) и нейросенсорной глухотой, был описан Bjornstad, Reed с соавт. и Robinson и Johnston.
Клинические данные. Покровная система. Волосы имели неопрятный вид, были сухими и ломкими. Поражены были волосы головы, брови и ресницы. Зубы, ногти и кожа были нормальными. Ни у кого из больных не было обнаружено других физических аномалий.
Орган слуха. Хотя у 6 из 7 описанных больных была установлена потеря слуха в пределах 20—60 дБ, у больного, изученного Robinson и Johnston, обнаружена двусторонняя резко выраженная нейросенсорная глухота. Другие аудиометрическис тесты не представлены.
Вестибулярная система. Сообщений о результатах вестибулярных проб не имеется.
Патология. Микроскопия волос выявила значительное уплощение и умеренное скручивание волоса.
Наследственность. Несмотря на то что имеются основания для предположения наследственного происхождения синдрома, тип наследственной передачи неясен. Bjornstad представил 5 больных с этим заболеванием; у двух из них были больные сибсы и у одного—больная тетка; у двух лиц заболевание выявилось спорадически. Из 4 больных, описанных Reed с соавт., у 3 был другой синдром; у четвертого мальчика мать умерла до обследования. Аудиограммы и результаты физикального обследования 3 сибсов пятилетней больной девочки, описанной Robinson и Statten, были нормальными, и в семье не было других случаев глухоты или дефекта волос.
Похоже, что эти авторы сообщили отдельные случаи одного и того же синдрома. Единственный член семьи, возможно пораженный, среди родителей (в семье, описанной Reed с соавт.) не был обследован.
Таким образом, на основании доступных данных можно предположить, что синдром передается аутосомным рецессивным геном.
Диагноз. Описаны pili-torti без глухоты, наследующиеся как доминантный признак. Bjornstad представил 8 больных. Только у 5 из них был выявлен нейросенсорный дефект слуха. Неясно, был ли это тот же самый синдром с варьирующим поражением слуха, или два разных заболевания (генетическая гетерогенность) — оба характеризовались плоскими скрученными волосами, но только при одном отмечалось поражение слуха. Должны быть исключены многочисленные состояния, при которых наблюдаются короткие обломанные волосы (болезнь Менкеса, монилетрикс, псевдомомилетрикс, болезнь Пефертона, узелковая атрофия волос, аргининосукцинурия и др.), не сочетающиеся с глухотой (Levin, Pollitt et al., Singh, Bresman, Bentley-Phillips, Bayles).
Лечение. С косметической целью можно носить парик. Целесообразно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Доказательств прогрессироваиия глухоты не имеется.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятное аутосомно-рецессивное наследование; 2) врожденные плоские скрученные волосы (pili-torti) и 3) врожденную нейросенсорную глухоту от умеренной до резко выраженной степени.
