Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с изменениями сетчатки, мышечной слабостью и умственной отсталостью

Синдром, включающий глухоту, отслойку сетчатки, умственную отсталость и мышечные атрофии, был описан Small у 4 из 7 сибсов.
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных с детства отмечалась постепенно прогрессирующая атрофия мышц лица, тела и конечностей.

Орган зрения. Каждому из детей был поставлен диагноз болезни Коатса (Coats), экссудативного или геморрагического ретинита. Изменения глазного дна включали легкую или умеренную извитость сосудов сетчатки, телеангиэктазии, отслойку сетчатки и выбухание периферии сетчатки в связи с наличием экссудата.

Нервная система. Все больные были умственно отсталыми. У 2 обследованных детей IQ составлял от 35 до 50. У всех больных отмечались нарушения походки. Неуклюжесть и слабость были замечены уже в возрасте около 1 года. Рефлексы и координация не описаны.

Костно-мышечная система. У всех больных с самого детства наблюдалась мышечная слабость. Мышечные атрофии, особенно на лице, конечностях и туловище, отмечались уже в раннем возрасте и в дальнейшем медленно прогрессировали. Лицо было неподвижным. У всех детей был кифоз и лордоз.

Орган слуха. У всех больных имелся дефект слуха. У одного сибса глухота выявилась почти с рождения, и его речь состояла только из нескольких слов. У его сестры до 9-летнего возраста нарушения слуха не были заметны. Глубокой потери слуха не отмечено. Данные чисто тональной аудиограммы или других аудиометрическнх тестов не приведены.

глухота с мышечной слабостью

Вестибулярная система. Данные исследования вестибулярной системы не представлены.

Лабораторные данные. У 2 больных определяли уровень креатинин-фосфокиназы. У одного сибса он был повышен до 1,2 (верхняя граница нормы 0,72), у другого был нормальным. Электрокардиограмма у одного ребенка была нормальной, у другого отмечался неполный блок правой ножки пучка Гиса или гипертрофия правого желудочка. На электроэнцефалограммах, произведенных 2 больным, обнаружено снижение амплитуды. Другие лабораторные исследования патологии не выявили.

Патология. Биопсия икроножной мышцы диагностически значимой патологии не выявила. Гистопатологическое исследование энуклеиро-ванного глаза показало изменения, характерные для болезни Коатса.

Наследственность. В этой семье у 4 из 7 детей наблюдался один и тот же синдром. Отец был обследован и признан здоровым. Мать не была обследована, но па основании полученных сведений она также была здоровой. О родстве родителей между собой ивзестпо не было. Доступные данные создают впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Нет других известных заболеваний, при которых комбинировались бы заболевание сетчатки и экссудатпвный ретинит. При классической болезни Коатса глазная патология не сочетается с глухотой или умственной отсталостью.

Лечение. Больные должны быть направлены к окулисту для лечения геморрагического ретинита, как это положено.

Прогноз. Прогноз неблагоприятный вследствие прогрессировать патологии и слабоумия.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) изменения сетчатки, включающие извитость сосудов и экссудатпвный ретинит; 3) умственную отсталость от умеренной до глубокой степени; 4) мышечную слабость и атрофии, охватывающие лицо, туловище и конечности; 5) легкую, но прогрессирующую атаксию и 6) глухоту от умеренной до резко выраженной степени.

- Читать далее "Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. Синдром Альстрема - глухота, дегенерация сетчатки, ожирение, сахарный диабет
  2. Морфология и наследственность синдрома Альстрема
  3. Глухота с пигментным ретинитом, нистагмом и мигренью
  4. Глухота с ретинитом, слабоумием и прогрессирующим тетрапарезом
  5. Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью
  6. Синдром Рефсума: наследственная атаксическая полинейропатия с глухотой
  7. Глухота с пигментным ретинитом и гипогонадизмом
  8. Глухота с изменениями сетчатки, мышечной слабостью и умственной отсталостью
  9. Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты
  10. Синдром Маршалла: близорукость, катаракта, седловидный нос и глухота
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта