Zehender впервые описал синдром крнптофтальмии, заключающийся в натяжении кожи лба до полного закрытия одного или обоих глазных яблок, полной или частичной синдактилии мягких тканей, колобоме крыльев носа, ненормально расположенной линии роста волос, различных аномалиях мочеполовой системы и смешанной глухоте.
Описано около 60 случаев этого синдрома под различными названиями. Полные специальные обзоры, посвященные синдрому криптофтальмии, принадлежат Sugar, Ide и Wollschlaeger, Francois и Schonenberg.
Клинические данные. Данные осмотра. Обычно отмечается, асимметрия черепа и лица.
Орган зрения. Криптофтальмия почти в 65% случаев двусторонняя (Schonenberg). Брови полностью или частично отсутствуют (Zinn). Под колеей, которая натянута со лба и закрывает глаза, можно увидеть и ощупать глазные яблоки. Сильный свет может вызвать рефлекс сморщивания кожи в результате ответного сокращения m. orbicularis. В случае одностороннего криптофтальма па другом глазу может наблюдаться колобома верхнего века, симблефарон, микрофтальмия или эпибульбарная дермоидная киста (Sugar). На область, занятую в норме глазами, часто со лба распространяются языки волос.
Нос. Примерно у 50% больных наблюдаются аномалии носа. В большей части случаев это булавовидный копчик носа и колобома крыльев носа с выемкой, распространяющейся до кончика носа. Де фект крыльев может быть односторонним или двусторонним и нередко сочетается с асимметрией носа.
Половая система. Аномалии гениталий включают маленький половой член, болезненную эрекцию, крнпторхизм, гипоспадию, гипертрофию клитора с аплазией влагалища или гнпопластичпые сросшиеся половые губы и двурогую матку (Gupta, Saxena, Ide, Wollschlaeger).
Нервная система. У некоторых больных наблюдается обызвествление серповидного отростка мозга. Ide и Wollschlaeger обнаружили, что большое отверстие черепа имеет сердцевидную форму и не полностью закрывается добавочной частью затылочной кости. Примерно у 10% больных имеется менингоэнцефалоцеле (Zinn). У очень небольшой части больных отмечается умственная отсталость (Ide, Wollschlaeger).
Кожные покровы. Почти в 35% случаев наблюдается разная, степень синдактилии мягких тканей пальцев рук и ног.
Костная система. Может отмечаться гипоплазия теменных костей С увеличением пальцевых вдавлений и уплощением глазничных и височных областей (Schonenberg). У 10% больных имеется spina bifida occulta. Часто наблюдается широкое разъединение симфиза лонных костей (Zehender, Fraser, Ide, Wollschlaeger).
Полость рта. Примерно у 10% больных имеются расщепление губы и/или неба и неподвижность языка.
Различные другие находки. У 10% больных обнаруживают атрезию заднепроходного отверстия, пупочную грыжу и одностороннюю аплазию почки (Fraser, Gupta, Saxena, Steidl, Vialle-font el al., Francois).
Орган слуха. Почти в 30% случаев ушная раковина маленькая, неправильно сформированная, низко посаженная или ротированная кзади. Нередко кожа верхней части завитка является продолжением кожи голосистой части головы. Наружный слуховой проход часто сужен или полностью стенозирован снаружи на треть или половину длины (Chiari, Thorp, Gupta, Saxena, Otradovec, Janovsky, Fraser, Viallefont et al., Ehlcrs, Francois Ide, Wollschlaeger, Schonenberg). Это сужение, или стеноз, может быть двусторонним даже в тех случаях, когда криптофтальмия наблюдается с одной стороны (Schonenberg). Ide и Wollschlaeger нашли нормальный внутренний слуховой проход.
Отмечалась деформация слуховых косточек, в результате чего наблюдалась смешанная, больше проводящая, глухота (Ide, Wollschlaeger).
Вестибулярная система. Данных об исследовании вестибулярной системы не имеется.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенографические исследования показали уплощение глазничных и височных областей, гипоплазию теменной кости с увеличением пальцевых вдавлений и расширение лонного симфиза.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомпо-рецессивному типу. В 15% семей отмечается кровное родство родителей.
Диагноз. Заболевание настолько своеобразно, что другие состояния не могут с ним сравниваться.
Лечение. Хирургическая коррекция криптофтальма является единственным, но бесполезным средством. Кожные синдактилии в случае резкого проявления могут быть исправлены при помощи пластической операции. Ни хирургическая коррекция стеноза наружного слухового прохода, ни лечение дефекта слуховых косточек не производились.
Выводы. Синдром криптофтальмии характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) односторонним или чаще двусторонним натяжением кожи лба до полного закрытия глаза или глаз; 3) варьирующими по степени выраженности сипдактилпями мягких тканей пальцев; 4) колобомой крыльев носа; 5) различными аномалиями мочеполовой системы и 6) смешанной глухотой с атрезией наружного слухового прохода.
