Синдром Рефсума: наследственная атаксическая полинейропатия с глухотой
Синдром, характеризующийся пигментным ретинитом, гипертрофической периферической нефропатией с моторными и сенсорными нарушениями и одновременно нейросенсорной глухотой, был впервые подробно описан Refsum в двух неродственных норвежских семьях. К настоящему времени имеются сообщения более чем о 50 случаях болезни.
Клинические данные. Данные осмотра. Больные обычно выглядят здоровыми до второго десятилетня жизни, когда становятся заметными мышечные атрофии и слабость, а также нарушения зрения. Эти расстройства медленно прогрессируют у взрослых. Состояние может резко ухудшиться в связи с беременностью (Fryer et al.).
Орган зрения. Потеря зрения является, по-видимому, одним из первых проявлений синдрома. Впервые отмечающаяся в начале второго десятилетия жизни ночная слепота медленно прогрессирует, приводя к концу этого периода к серьезным нарушениям зрения. Поля зрения медленно сужаются. Реакция зрачков становится замедленной. Постоянными симптомами являются миоз и гемералопия.
Офтальмологическое исследование выявляет бледность диска зрительного нерва и умеренное увеличение пигмента, более заметное в макулярной области и на периферии сетчатки. Сосуды сетчатки сужены. В 80% случаев наблюдаются задние катаракты (Richterich et al.), относительно часты также нистагм и анизокория (Fryer et al.).
Нервная система. В детстве или в молодости появляются атаксия и общая мышечная слабость, поражающие главным образом ноги, а позже и руки. Мышечные атрофии и параличи медленно прогрессируют и более заметны в дистальпых отделах конечностей. В детстве нарушение чувствительности к булавочным уколам и прикосновениям отмечается только в дистальных отделах конечностей, впоследствии оно, прогрессируя, ведет к расстройствам вибрационной и позиционной чувствительности. Сухожильные рефлексы снижены.
Постепенно развивается полная арефлексия. У большей части больных отмечается патологическая пальце-носовая проба и положительная проба Ромберга.
При обзоре данных о 37 случаях публикации Richterich с сотр. нашли следующие симптомы в порядке убывающей частоты: аносмия, парестезия, боль, утрата поверхностных рефлексов, наружная врожденная офтальмоплегия, иальпируемость периферических нервов.
Сердечно-сосудистая система. У 20 из 25 обследованных больных отмечались заболевания сердца. Клинические данные включали тахикардию, ритм галопа, систолический шум, расширение сердца и сердечную недостаточность (Richterich et al.).
Электрокардиографическая патология, такая, как увеличение интервала Р — Q, узловые или предсердные экстрасистолы и изменения комплекса QRS, отмечалась почти у 35% больных.
Костная система. Почти у 75% больных были выявлены некоторые виды костной патологии. Наиболее часто встречались спондилиты, экзостозы грудины, кифосколиоз, молоткообразное искривление пальцев ног и полая стопа. Были случайно обнаружены и такие аномалии, как укорочение нескольких пястных н плюсневых костей или клешнеобразная рука (Richterich et al.).
Кожные покровы. Почти у 60% молодых больных наблюдается легкий ихтиоз.
Орган слуха. У 34 из 44 больных с синдромом Рефсума Bergsmark и Djupesland обнаружили нейросенсорную глухоту. Часто снижение слуха на одной стороне было более глубоким, чем на другой. Степень глухоты у разных больных слегка варьировала. Потеря слуха наиболее часто начиналась во втором и третьем десятилетиях жизни и медленно прогрессировала, захватывая главным образом высокие частоты, tone-decay-тест и тест на различение речи были нормальными.
Вестибулярная система. Колорические вестибулярные пробы были нормальными (Fleming, Bergsmark, Djupesland).
