Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Альстрема - глухота, дегенерация сетчатки, ожирение, сахарный диабет

Alstrom, Hallgren, Nilsson и Asander обнаружили в шведской семье синдром, характеризующийся преходящим ранним ожирением, утратой центрального зрения вследствие атипичной дегенерации сетчатки, сахарным диабетом у взрослых и прогрессирующей нейросенсорной глухотой. Другие случаи были описаны Klein и Amman, Weinstein, Kliman и Scully (1969), Lista, Podesta и Mazzei, Goldstein и Fialkow, а также Edwards, Sethe и Seoma. Один из больных, описанных Klein и Ammann, был ранее отмечен Graf. Менее похожие примеры были описаны Boenheim у мальчиков сибсов.

Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных детей в возрасте от 2 до 10 лет было обнаружено легкое или умеренное ожирение туловища, по это состояние обычно исчезало с возрастом. Никто из взрослых мужчин не был ростом выше 165 см и ни одна из женщин не была ростом выше 160 см.

Орган зрения. У всех больных в течение первых 2 лет жизни появлялся нистагм и выявлялась прогрессирующая потеря зрения. Зрение ухудшалось медленно, но во втором десятилетии жизни наступала почти полная слепота, развившаяся в связи с диффузной дегенерацией сетчатки, охватывающей как центр, так и периферию. В течение второго десятилетия жизни обычно выявлялись также задние кортикальные катаракты легкой или умеренной степени. Вторичные изменения включали атрофию зрительного нерва, изменения пигментации, вывих хрусталика и глаукому (Goldstein, Fialkow).
Нервная система. Неврологические исследования не выявили патологии, кроме того, что касалось глаз или ушей. Интеллектуальное развитие у всех больных было нормальным.

Кожные покровы. Почти во всех случаях отмечалось преждевременное облысение у мужчин и скудное оволосение или гнездное облысение у женщин. В подмышечных областях у всех обследованных больных был обнаружен черный акаптоз.

Мочеполовая система. По-видимому, наиболее непостоянной чертой синдрома является хроническое заболевание почек. Оно может проявляться легко, только в виде нарушения функции клубочкоь или канальцев, манифестирующегося аминоацидурией и неспособностью концентрировать воду, или в виде тяжелого поражения почек, приводящего к смерти. Почечные проблемы впервые становятся очевидными в третьем десятилетии жизни (Goldstein, Fialkow).

синдром альстрема

У мужчин наблюдаются маленькие яички, но нормальное оволосение на лобке и подбородке. У женщин отмечаются нарушения менструального цикла (олигоменорея, дисменорея, гиперменорся, метроменоррагия), а также редкие волосы в подмышечных впадинах и на лобке. Признаков гипогонадизма не имеется.

Орган слуха. Пенросенсорные нарушения слуха впервые отмечают в возрасте около 7 лет. Они прогрессируют и достигают тяжелой степени во втором и третьем десятилетии жизни. Исследование но методу Бекеши (Bekesy) и SISI-тест позволяют предположить поражение улитки (Goldstein, Fialkow3).
Вестибулярная система. О вестибулярной патологии не упоминается.

Лабораторные данные. Рентгенографическое исследование выявило сколиоз и внутренний гиперостоз лобной кости (Klein, Ammann, Goldstein, Failkow).

В третьей декаде жизни впервые выявляется непереносимость углеводов, наблюдающаяся в 8 из 10 случаев. У 3 больных натощак была выявлена гипергликемия, у 4 непереносимость углеводов была обнаружена при нагрузке глюкозой, несмотря на нормальное содержание сахара в крови натощак, и у одного больного был установлен сахарный диабет, но это состояние не было документировано (Weinstein et al.).
Поражение почек проявлялось альбуминурией, повышением уровня мочевого азота в крови, аминоацидурией, гинеруриксмией и в некоторых случаях нефрогенным несахарным диабетом.

У 3 из 4 обследованных больных была обнаружена гипертриглицеридемия с увеличением фракции пребеталииопротеина.
Уровень 17-кетостероидов в моче был снижен, а уровень гонадотропина в моче был повышен у мужчин. Уровень тестостерона в плазме крови был низким (Weinstein et al., Klein, Ammann).

- Читать далее "Морфология и наследственность синдрома Альстрема"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. Синдром Альстрема - глухота, дегенерация сетчатки, ожирение, сахарный диабет
  2. Морфология и наследственность синдрома Альстрема
  3. Глухота с пигментным ретинитом, нистагмом и мигренью
  4. Глухота с ретинитом, слабоумием и прогрессирующим тетрапарезом
  5. Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью
  6. Синдром Рефсума: наследственная атаксическая полинейропатия с глухотой
  7. Глухота с пигментным ретинитом и гипогонадизмом
  8. Глухота с изменениями сетчатки, мышечной слабостью и умственной отсталостью
  9. Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты
  10. Синдром Маршалла: близорукость, катаракта, седловидный нос и глухота
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта