Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Маршалла: близорукость, катаракта, седловидный нос и глухота

В семье, описанной Маршаллом (Marshall), у 7 членов в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденную или юношескую катаракту, миопию и нейросенсорную глухоту. Другая семья была описана Ruppert, Buerk и Pfordrescher. Zellweger, Smith и Grutzner изучили этот же самый синдром у матери и у нескольких ее детей. Случаи, описанные Keith с соавт., являются менее определенными.

Клинические данные. Данные осмотра. Лицо характеризуется маленьким носом с запавшим переносьем, вывернутыми вперед ноздрями и резко гипопластичной средней частью лица.
Орган зрения. Снижение остроты зрения обычно отмечается во втором десятилетии жизни, но у одного больного, описанного Ruppert с соавт., и у одного мальчика, изученного Marshall, нарушения зрения были отмечены в первые б мес жизни. Заднее полярное кортикальное и субкапсулярное помутнение, которое спонтанно рассосалось, было отмечено во втором, третьем и четвертом десятилетиях (наблюдение Marshall) и в первом десятилетии жизни (наблюдение Ruppert et al.,).

Хотя у матери, описанной Zellweger с соавт., наблюдалась катаракта с 15-летнего возраста, у ее детей в возрасте 7 и 11 лет еще не было признаков развития катаракты. Однако с рождения у них была зарегистрирована резкая миопия (10 диоптрий или более) и обнаружено жидкое стекловидное тело.

Отслойка сетчатки наблюдалась у одного больного (наблюдение Marshall) и у отца пробанда в 14-летнем возрасте, описанного Ruppert.

Орган слуха. В семье, изученной Marshall, ряд лиц сообщили о нарушении слуха с детства. Потеря слуха прогрессировала и вызвала необходимость пользоваться слуховыми аппаратами. Аудиометрические исследования обнаружили у нескольких больных смешанную, главным образом нейросенсорную, глухоту (около 50 дБ). Ruppert с сотрудниками выявили у одного ребенка глубокую глухоту в 9-месячном возрасте. К 6 годам глухота не выглядела прогрессирующей. У отца больного была обнаружена умеренная высокочастотная глухота.

синдром маршалла
Мионатия, катаракта, седловидный нос и псйросснсорная глухота (синдром Маршалла). Сходство черт лица у матери и у трех ее больных детей (из Н. Zellweger el al., J. Pediatr.). (Б) Детали лица: маленький нос, запавшее переносье и вывернутые пперед ноздри. Обратите внимание на то, что оба глаза видны сбоку (из D. Marshall, Am. J. Ophthalmol.). Родословная пораженной семьи из статьи Д. Маршалла.

Zellweger с соавторами сообщили о нейросенсорной глухоте в диапазоне 30—60 дБ у больных членов описанной ими семьи.

Вестибулярная система. Ruppert с сотрудниками сообщили о нормальных вестибулярных реакциях.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенографическое исследование обнаружило гипоплазию костей носа, гипоплазию верхней челюсти, отсутствие лобных синусов и утолщение наружной пластинки черепа. O'Donnell с сотр. отметили внутричерепную кальцификацию, клювовидные или пулевидные позвонки у детей, заметную вогнутость краев позвонков у взрослых, маленький неправильной формы таз с задержанным смыканием лонных и седалищных костей, вальгусную деформацию бедер, легкую изогнутость лучевой и локтевой костей, а также некоторую неправильность эпифизов конечностей.

Наследственность. Заболевание встречается в нескольких поколениях и отчетливо наследуется по доминантному типу. Однако пока еще не имеется примеров передачи синдрома от мужчины к мужчине, поэтому нельзя исключить Х-сценленное наследование.

Диагноз. Седловидный нос может наблюдаться при врожденном сифилисе, акродизостозе и точечной хондродисплазии. Близорукость может встречаться как изолированная патология, наследующаяся по аутосомно-рецессивному или по аутосомпо-доминантному типу, а также как компонент многочисленных синдромов, таких, как Х-сцепленпая миопия и наружная офтальмоплегия, аутосомпо-доминантная спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Альпорта, пли наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия (Waardenburg et al., McKusick).

Лечение. Необходимо удалить катаракту и использовать слуховые аппараты. Гипоплазия средней части лица может быть неправлена челюстно-лицевой хирургией, если такая, являющаяся чисто косметической, коррекция желательна для больного.
Прогноз. Глухота прогрессирует.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) резкую миопию; 3) врожденную или юношескую катаракту; 4) седловидный нос; 5) различные скелетные аномалии и 6) рано выявляющуюся прогрессирующую умеренную нейросенсорную глухоту.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. Синдром Альстрема - глухота, дегенерация сетчатки, ожирение, сахарный диабет
  2. Морфология и наследственность синдрома Альстрема
  3. Глухота с пигментным ретинитом, нистагмом и мигренью
  4. Глухота с ретинитом, слабоумием и прогрессирующим тетрапарезом
  5. Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью
  6. Синдром Рефсума: наследственная атаксическая полинейропатия с глухотой
  7. Глухота с пигментным ретинитом и гипогонадизмом
  8. Глухота с изменениями сетчатки, мышечной слабостью и умственной отсталостью
  9. Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты
  10. Синдром Маршалла: близорукость, катаракта, седловидный нос и глухота
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта