2. Синонимы:
• Глиома зрительного нерва; глиома переднего зрительного пути
3. Определения:
• Первичная нейроглиальная опухоль зрительного пути
• Три основных подтипа:
о Доброкачественные опухоли детей: сопутствующие нейрофиброматозу 1 типа (НФ1), синдромальные - 30-40%
о Доброкачественные опухоли детей: не связанные с НФ1 (спорадические)
о Опухоли взрослых: как правило, злокачественные
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Веретеновидное объемное образование зрительного нерва, сопровождающееся вариабельным поражением позади лежащего отдела зрительного пути
• Локализация:
о Опухоли детей на фоне НФ1 (синдромальные):
- Передние отделы зрительного пути, одностороннее или двустороннее
- Двусторонние глиомы очень часто связаны с НФ1
- 50% простираются до хиазмы, гипоталамуса и в ретрохиазмальные зрительные пути
- Поражение зрительной лучистости встречается редко
о Опухоли детей, не связанные с НФ1 (спорадические):
- Поражают преимущественно хиазму и ретрохиазмальный сегмент
о Опухоли взрослых:
- Одностороннее поражение зрительного нерва, распространяющееся кзади
• Размеры:
о Синдромальная (на фоне НФ1): 0,5-2,0 см в длину
о Спорадическая (не связанная с НФ1): 1-8 см
о Опухоли взрослых: размеры вариабельны в зависимости от поражения позадилежащего отдела зрительного нерва
• Морфология:
о Все опухоли:
- Диффузное утолщение зрительного нерва и хиазмы в форме сардельки или веретена
- Характерный перекрут или изгиб зрительного нерва
о Синдромальная: гладкое, тубулярное, извитое расширение зрительного нерва
о Спорадическая: гладкая, нодулярная, с кистозным компонентом
о Взрослые: диффузное расширение зрительного нерва, признаки инвазии
• При сочетании с НФ1 - по результатам лучевых методов исследования выявляются сопутствующие изменения: ↑ очагов в головном мозге при Т2 МРТ, другие опухоли ЦНС, дисплазия клиновидной кости, буфтальм, плексиформные нейрофибромы
(Слева) При МРТ Т2ВИ в аксиальной проекции определяется аномальное утолщение внутриглазничного сегмента левого зрительного нерва. Влагалище зрительною нерва кпереди от опухоли расширено и изогнутой.
(Справа) При МРТ Т2ВИ в аксиальной проекции отмечаются расширение и умеренная Т2 гиперинтенсивность внутриглазничного сегмента правою зрительною нерва. Периферическая зона повышенной интенсивности сигнала отражает сопутствующую гиперплазию паутинной оболочки.
2. КТ при глиоме зрительного пути:
• КТ без контрастного усиления:
о Веретеновидное неизмененной плотности утолщение зрительного нерва; при наличии кистозных пространств определяется очаговое понижение плотности
• КТ в костном окне:
о Кальциноз наблюдается редко (в отличие от менингиомы оболочек зрительного нерва)
о При распространении опухоли в полость черепа отмечается расширение костного канала зрительного нерва
3. МРТ при глиоме зрительного пути:
• Т1 ВИ:
о Одинаковой или слегка сниженной интенсивности по сравнению с головным мозгом
о При кистозных пространствах очаговая гипоинтенсивность
• Т2 ВИ:
о Сигнал вариабелен, характерна умеренная гиперинтенсивность
о При НФ1 наблюдается периферическая гиперинтенсивность вследствие периневрального глиоматоза паутинной оболочки
о В спорадических случаях кистозные пространства, появляющиеся вследствие муцинозной дегенерации, определяются как очаги гиперинтенсивности
• Диффузно-взвешенная МРТ:
о Было продемонстрировано повышение средних значений ИКД (измеряемый коэффициент диффузии)
• Т1 ВИ с КУ:
о Контрастирование варьирует от минимального до интенсивного:
- Синдромальная: часто наблюдается слабое контрастирование
- Спорадическая: умеренное или интенсивное контрастирование
- Опухоль взрослых: умеренное гетерогенное контрастирование
о МРТ с динамическим контрастированием: отмечается повышение средних значений проницаемости клинически агрессивных опухолей
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Предпочтительным методом исследования является МРТ
- Позволяет диагностировать поражение проксимальных отделов зрительного пути
- У пациентов с НФ1 позволяет диагностировать сопутствующую внутричерепную патологию
(Слева) При МРТ Т2ВИ в аксиальной проекции определяется глиома зрительною пути, поражающая внутричерепной прехиазмальный сегмент зрительного нерва, хиазму и левый зрительный тракт. Глиомы зрительного пути, как правило, характеризуются более интенсивным Т2-сигналом, чем это изоинтенсивное новообразование.
(Справа) У пациента с двусторонними глиомами зрительною пути при МРТ Т1 с КУ в корональной проекции определяется яркое контрастирование хиазмы и проксимальных сегментов обоих зрительных трактов. Глиомы зрительного пути демонстрируют крайне вариабельное контрастное усиление.
1. Неврит зрительного нерва:
• Остро возникшие боль и ухудшение зрения
• Контрастирование и минимальное утолщение зрительного нерва
2. Менингиома оболочек зрительного нерва:
• Медленно развивающиеся экзофтальм и ухудшение зрения у взрослых
• Периневральное объемное образование, может развиваться кальциноз
3. Идиопатический воспалительный псевдотумор глазницы:
• Болезненный экзофтальм, опухолеподобное воспаление
• Может поражать любую структуру глазницы
• При лучевых исследованиях наблюдается вариабельная картина, в том числе периневральное контрастирование
(Слева) При МРТ Т1ВИ с КУ в аксиальной проекции определяется диффузное расширение прехиазмальных сегментов обоих зрительных нервов и хиазмы лишь при минимальном неравномерном контрастировании. Двусторонние ГЗП обычно свидетельствует о наличии у пациента НФ1.
(Справа) При МРТ Т2ВИ в аксиальной проекции головною мозга определяется округлое высокоинтенсивное новообразование базальных ганглиев, что типично для НФ 1. Значимого контрастирования этих новообразований не наблюдается.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о НФ1 (при наличии): аутосомно-доминантное заболевание с вариабельными пенетрантностью и клинической экспрессивностью
• Сопутствующие патологические изменения:
о У больных с НФ1 при МРТТ2-очаговая гиперинтенсивность головного мозга:
- Наблюдается у 80-90% больных НФ1 с ГЗП
- Наблюдается у 50-70% всех пациентов с НФ1
о Другие опухоли ЦНС у пациентов с НФ1 (чаще всего - низкозлокачественные астроцитомы)
2. Стадии, классификация глиомы зрительного пути:
• Низкозлокачественные глиомы:
о Подавляющее большинство глиом у детей
о 60% - пилоцитарные астроцитомы I степени
о 40% - фибриллярная астроцитома II степени
о При НФ1 опухоль может представлять собой периневральный арахноидальный глиоматоз, а не истинную астроцитому
• Высокозлокачественные глиомы:
о Большинство опухолей взрослых, иногда опухоли детей
о Анапластическая астроцитома, мультиформная глиобластома
• Классификация Dodge описывает местно-регионарное распространение опухоли:
о Стадия А: опухоль ограничена одним зрительным нервом
о Стадия В: поражение хиазмы ± зрительного нерва
о Стадия С: опухоль распространяется в направлении гипоталамуса или задних отделов зрительного пути
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Диффузное утолщение зрительного нерва; бежевая опухоль
• Кистозный компонент, формирующийся в результате кистозной дегенерации или инфаркта
4. Микроскопия:
• Синдромальная: круговая периневральная инфильтрация с глиоматозом паутинной оболочки:
о Сохранность центральной части нерва (относительно сохранные зрительные функции)
• Спорадическая: нарастающая интраневральная инфильтрация
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Ухудшение зрения
• Другие признаки/симптомы:
о Экзофтальм, атрофия зрительного нерва;нистагм; эффект внутричерепного объемного образования
• Клинический профиль:
о ГЗП у детей:
- Синдромальная: иногда протекает бессимптомно
- Спорадическая: более крупная, более агрессивная
о ГЗП у взрослых: агрессивное течение со стремительным снижением зрительных функций
2. Демография:
• Возраст:
о Дети: манифестирует в возрасте 0,5-15,0 лет (средний возраст: пять лет)
о Взрослые: манифестирует в возрасте 20-80 лет (средний возраст: 50 лет)
• Пол:
о Среди детей с ГЗП несколько > пациентов женского пола
• Эпидемиология:
о Доброкачественные новообразования у детей:
- 3% опухолей глазницы; 5% внутричерепных опухолей
- 30-40% пациентов с ГЗП страдают НФ1
- У 11-30% больных НФ1 развивается ГЗП
о Злокачественные новообразования у взрослых: очень редки
3. Течение и прогноз:
• Варьирует от спонтанного регресса до прогрессирующих зрительных и неврологических нарушений, приводящих к смерти
• Синдромальная: обычно вялотекущая патология, как правило, прогрессирование завершается в возрасте шести лет, хотя может длиться и до двенадцатилетнего возраста:
о Чаще всего опухоль прогрессирует в течение двух лет после постановки диагноза; возможен спонтанный регресс
• Спорадическая: более активный рост:
о Промежутки между рецидивами короче
• Взрослые: прогноз неблагоприятный, заболевание быстро приводит к летальному исходу
• Конкретная локализация влияет на прогноз:
о Частота осложнений и летального исхода
- Зрительный перекрест/ретрохиазмальные глиомы > глиомы зрительного нерва
4. Лечение:
• Новообразования у детей, страдающих НФ1:
о Биопсии обычно не требуется; диагноз предположительный
о При отсутствии угрозы зрению - наблюдение
о При прогрессировании опухоли в качестве лечения первой линии проводится химиотерапия
о Лучевая терапия и хирургическое вмешательство проводятся пациентам с массивной опухолью или детям в более старшем возрасте при прогрессировании заболевания:
- Осложнения лучевой терапии: вторичные опухоли, лучевой некроз, болезнь моямоя, задержка роста, когнитивные нарушения
• Новообразования у детей с НФ1:
о При больших размерах опухоли, экзофтальме и тяжелых нарушениях зрительных функций выполняется циторедукция
о Адъювантная лучевая ± химиотерапия
• ГЗП у взрослых:
о Мультимодальная терапия
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Клиническая и рентгенологическая картина варьирует в зависимости от подтипа: синдромальная, спорадическая, глиома взрослых
• Двусторонние внутриглазничные новообразования указывают на синдромальное поражение (НФ1)
ж) Список использованной литературы:
1. Aquilina К et al: Optic pathway glioma in children: does visual deficit correlate with radiology in focal exophytic lesions? Childs Nerv Syst. 31(11):2041-9, 2015
2. Shofty В et al: The effect of chemotherapy on optic pathway gliomas and their sub-components: a volumetric MR analysis study. Pediatr Blood Cancer. 62(8):1353-9, 2015
3. Nicolin G et al: Natural history and outcome of optic pathway gliomas in children. Pediatr Blood Cancer. 53(7):1231-7, 2009
4. Schupper A et al: Optic-pathway glioma: natural history demonstrated by a new empirical score. Pediatr Neurol. 40(6):432-6, 2009
5. Jost SC et al: Diffusion-weighted and dynamic contrast-enhanced imaging as markers of clinical behavior in children with optic pathway glioma. Pediatr Radiol. 38(12): 1293-9, 2008
6. Taylor T et al: Radiological classification of optic pathway gliomas: experience of a modified functional classification system. Br J Radiol. 81 (970):761 -6, 2008
7. Walrath JD et al: Magnetic resonance imaging evidence of optic nerve glioma progression into and beyond the optic chiasm, Ophthal Plast Reconstr Surg. 24(6):473-5, 2008
8. Lee AG: Neuroophthalmological management of optic pathway gliomas. Neurosurg Focus. 23(5):E1,2007
9. Zeid JL et al: Orbital optic nerve gliomas in children with neurofibromatosis type 1. J AAPOS. 10(6):534-9, 2006
10. Liu GT et al: Optic radiation involvement in optic pathway gliomas in neurofibromatosis. Am J Ophthalmol. 137(3):407-14, 2004
11. Thiagalingam S et al: Neurofibromatosis type 1 and optic pathway gliomas: follow-up of 54 patients. Ophthalmology. 111(3):568-77, 2004
12. Laithier V et al: Progression-free survival in children with optic pathway tumors: dependence on age and the quality of the response to chemotherapy-results of the first French prospective study for the French Society of Pediatric Oncology. J Clin Oncol. 21 (24):4572-8, 2003
