Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности

Х- и Y-хромосомы, ответственные за детерминацию пола, неравномерно распределены между мужчинами и женщинами в семье. По этой причине фенотипы, определяемые генами на Х-хромосоме, имеют обычно легко определяемое характерное половое распределение и тип наследования. Считают, что в Х-хромосоме расположено приблизительно 1100 генов, из которых около 40% связаны с патологическими фенотипами.

Поскольку мужчины имеют одну, а женщины две Х-хромосомы, в Х-сцепленном локусе возможны два генотипа по мутантному аллелю у мужчин и три у женщин. Мужчина с мутантным аллелем в Х-сцепленном локусе гемизиготен по данному аллелю, тогда как женщины могут быть гомозиготными по дикому или мутантному аллелю, или гетерозиготными. Например, если Хн — дикий тип аллеля для гена фактора свертывания VIII, a Xh — мутантный аллель, вызывающий гемофилию А, генотипы, ожидаемые у мужчин и женщин должны быть следующими.

Инактивация Х-хромосомы — нормальный физиологический процесс, когда в соматических клетках у нормальных женщин (но не у нормальных мужчин) одна из Х-хромосом в основном инактивируется, нивелируя у двух полов уровни экспрессии большинства Х-сцепленных генов.

Х-сцепленное наследование

Клиническое значение Х-инактивации огромно. Она позволяет женщинам иметь две популяции клеток, в одной из которых активна одна Х-хромосома, а в другой — вторая. Обе популяции клеток у женщин легко обнаружить. Например, при мышечной дистрофии Дюшенна женщины-носительницы проявляют типичную мозаичную экспрессию, позволяющую выявлять носителей иммунохимическим анализом дистрофина.

В зависимости от характера случайной инактивации Х-хромосом, женщины — гетерозиготные носительницы Х-сцепленных болезней могут иметь весьма отличающуюся клиническую картину, поскольку они различаются по соотношению клеток, имеющих мутантный аллель на активной Х-хромосоме в соответствующей ткани (что наблюдают у клинически проявившихся гетерозигот, описанных ниже).

Рецессивное и доминантное наследование Х-сцепленных заболеваний

Х-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования различают по фенотипу гетерозиготных женщин. Некоторые Х-сцепленные фенотипы всегда проявляются у носителей (доминантные), другие обычно нет (рецессивные). Трудность в классификации Х-сцепленных заболеваний как доминантных или рецессивных возникает из-за того, что женщины, гетерозиготные по одному и тому же мутантному аллелю в одной и той же семье, могут проявлять или не проявлять болезнь, в зависимости от варианта случайной Х-инактивации и соотношения в соответствующих тканях клеток, имеющих мутантный аллель на активной или неактивной хромосоме.

Некоторые генетики рекомендуют объединить термины «рецессивное» и «доминантное» для Х-сцепленных заболеваний. Эта рекомендация основана на наблюдении, что доминирование и рецессивность для Х-сцепленных болезней не абсолютны. Почти 40% широко известных Х-сцепленных заболеваний могут быть классифицированы как рецессивные, поскольку они практически не обладают пенетрантностью (менее нескольких процентов числа женских гетерозигот), 30% следует считать доминантными, поскольку они проявляются у большинства (>85%) женских гетерозигот; оставшиеся 30% пенетрантны у некоторых (15-85%), но не у всех гетерозиготных носительниц, и не могут быть классифицированы как доминантный или рецессивный признак.

Возможно, это правильно, но термины «рецессивность» и «доминантность» широко применяют при Х-сцепленных заболеваниях, и мы продолжим их использование, понимая, что они описывают некие пределы пенетрантности и экспрессивности у женщин-носительниц Х-сцепленных болезней.

- Читать далее "Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта