Ахондроплазия — хорошо известное, неполно доминантное заболевание скелета — карликовость с короткими конечностями и большой головой. Большинство ахондропластичных больных имеют нормальный интеллект и проживают нормальную жизнь в пределах их физических возможностей. Нередки браки между двумя больными ахондроплазией.
Гомозиготного ребенка двух гетерозигот легко распознают чисто клинически; гомозиготные больные ахондроплазией поражены гораздо сильнее, чем гетерозиготы, и обычно не переживают период новорожденности.
Родословная брака между двумя больными, гетерозиготными по мутации, вызывающей ахондроплазию, показана на рисунке. Умерший ребенок, III-1, был гомозиготой по заболеванию и имел значительно более тяжелую форму ахондроплазии, чем любой из родителей, что привело к смерти вскоре после рождения.
Другой пример неполного доминантного заболевания — семейная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантное заболевание, ведущее к преждевременному коронарному атеросклерозу. При семейной гиперхолестеринемии редкие гомозиготные пациенты имеют более тяжелое течение болезни, с более ранним началом и значительно более короткой продолжительностью жизни, чем сравнительно более распространенные гетерозиготы.
