Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы

При типичном аутосомно-доминантном наследовании каждый больной в семье имеет больного родителя, который также имеет больного родителя, и так далее до тех пор, пока заболевание может быть прослежено в родословной, или до случая первоначальной мутации.

Это также относится к Х-сцепленным доминантным мутациям в родословных. Фактически большинство доминантных состояний, имеющих медицинское значение, появляются не только вследствие передачи мутантного аллеля от родителя-носителя, но также при наследовании новой спонтанной мутации в гамете, полученной от здорового родителя.

Дело в том, что доминантное заболевание может проявляться, когда дефектен хотя бы один из пары аллелей в локусе, наследуется ли он от гетерозиготного родителя или возникает вследствие новой спонтанной мутации в гамете.

аутосомно-доминантная мутация

Как только возникает новая мутация, выживание ее в популяции зависит от приспособленности несущих мутацию лиц, т.е. способности гетерозиготы по новому мутантному аллелю к воспроизводству. Существует обратное отношение между приспособленностью данного аутосомно-доминантного заболевания и долей пациентов с заболеванием, получивших дефектный ген не от гетерозиготного родителя, а как вновь наследуемую мутацию.

Возможна одна крайность, когда заболевание имеет нулевую приспособленность; другими словами, пациенты с таким заболеванием никогда не способны к воспроизводству, и заболевание называют генетически летальным. Все аутосомно-доминантные генетически летальные болезни должны быть следствием новых мутаций, поскольку эти мутации не могут быть унаследованы. Больной всегда появляется как изолированный случай в родословной.

Другая крайность — заболевание, которое имеет фактически нормальную приспособленность из-за позднего возраста начала или мягкого фенотипа, не создающего помех при репродукции. Если приспособленность нормальная, заболевание редко бывает результатом новой мутации; пациент скорее унаследовал заболевание, чем имеет новый мутантный ген, и родословная, вероятно, покажет множество больных с четким аутосомно-доминантным наследованием.

- Читать далее "Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта