Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип

Некоторые редкие генетические дефекты, проявляющиеся исключительно или почти исключительно у женщин, оказались доминантными Х-сцепленными и летальными для плодов мужского пола.

В типичных родословных при таких заболеваниях у больных женщин вероятность рождения больных девочек, здоровых девочек и здоровых мальчиков находится в равных соотношениях (1:1:1).

Синдром Ретта — необычное заболевание, встречающееся почти исключительно у женщин и имеющее все критерии Х-сцепленного доминантного заболевания, обычно летальное у гемизиготных мальчиков.

Синдром Ретта характеризуется нормальным внутриутробным и неонатальным ростом и развитием, с быстрым появлением неврологических симптомов и утраты приобретенных навыков между 6 и 18 мес жизни. У детей появляются спастика, атаксия, аутизм, раздражительность, приступы плача и характерные размахивающие движения кистей и конечностей.

синдром Ретта

Рост головы замедляется и развивается микроцефалия. Часты судороги (50%). Удивительно, но через несколько лет прогресс болезни прекращается, и пациенты остаются в течение многих десятилетий со стабильной, но выраженной неврологической симптоматикой.

Большинство случаев синдрома Ретта вызвано спонтанными мутациями в Х-сцепленном гене МЕСР2, кодирующем ДНК-связывающий белок, известный как метил-CpG-связывающий белок 2. Механизм развития болезни неизвестен, но полагают, что он отражает аномалии регуляции набора генов в развивающемся мозге.

Женские гетерозиготы имеют полные проявления синдрома Ретта. Мальчики с синдромом, родившиеся живыми, обычно имеют две Х-хромосомы [как при синдроме Клайнфелтера 47.XXY или 46,X,der(X) с транслокацией определяющего мужской пол гена SRY с Y на Х-хромосому] или мозаики по мутации, отсутствующей в большинстве клеток.

Описано несколько внешне здоровых женщин, родивших более одного ребенка с синдромом Ретта. В этих случаях мать может быть гетерозиготной по мутации МЕСР2, но защищенной от эффектов мутантного аллеля вследствие выраженного перекоса Х-инактивации, и хромосома, несущая мутантный ген, неактивна в большинстве клеток.

Кроме того, фенотипически нормальная мать более чем одного ребенка с синдромом Ретта может иметь половой мозаицизм, с отсутствием мутантного гена в ее собственных соматических тканях.

- Читать далее "Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта