МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантные фенотипы могут также демонстрировать соотношение полов, значительно отличающееся от 1:1. Крайнее расхождение этого коэффициента видно в ограниченных по полу фенотипах, когда дефект передается аутосомно, но проявляется только у одного пола.

Пример ограниченного мужским полом заболевания — преждевременное половое развитие (семейный тестотоксикоз), аутосомно-доминантное заболевание, вызывающее у мальчиков развитие вторичных половых признаков и пубертатное ускорение роста в возрасте около 4 лет.

В некоторых семьях дефект прослежен в виде мутации в гене, кодирующем рецептор лютеинизирующего гормона (LCGR); эти мутации активизируют сигнальное действие рецептора даже при отсутствии самого гормона. Дефект не проявляется у гетерозиготных женщин.

аутосомно-доминантное наследование

Родословная на рисунке показывает, что хотя болезнь может передаваться здоровыми женщинами, она может также быть передана непосредственно от отца к сыну, доказывая, что заболевание аутосомное, а не сцепленное с Х-хромосомой.

Мужчины с преждевременным пубертатом, вызванным мутациями в гене LCGR, имеют нормальную фертильность, и известно множество родословных с большим числом поколений. Для заболеваний, влияющих на способность мужчин к репродукции, не всегда легко отличить ограниченное полом аутосомное наследование от Х-сцепленного, поскольку отсутствует главное подтверждение — отсутствие передачи по мужской линии (от отца к сыну).

В этом случае для уточнения расположения гена, определения типа наследования и степени возвратного риска приходится использовать другие методы подтверждения, в особенности картирование генов.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности"

Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.