Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантные фенотипы могут также демонстрировать соотношение полов, значительно отличающееся от 1:1. Крайнее расхождение этого коэффициента видно в ограниченных по полу фенотипах, когда дефект передается аутосомно, но проявляется только у одного пола.

Пример ограниченного мужским полом заболевания — преждевременное половое развитие (семейный тестотоксикоз), аутосомно-доминантное заболевание, вызывающее у мальчиков развитие вторичных половых признаков и пубертатное ускорение роста в возрасте около 4 лет.

В некоторых семьях дефект прослежен в виде мутации в гене, кодирующем рецептор лютеинизирующего гормона (LCGR); эти мутации активизируют сигнальное действие рецептора даже при отсутствии самого гормона. Дефект не проявляется у гетерозиготных женщин.

аутосомно-доминантное наследование

Родословная на рисунке показывает, что хотя болезнь может передаваться здоровыми женщинами, она может также быть передана непосредственно от отца к сыну, доказывая, что заболевание аутосомное, а не сцепленное с Х-хромосомой.

Мужчины с преждевременным пубертатом, вызванным мутациями в гене LCGR, имеют нормальную фертильность, и известно множество родословных с большим числом поколений. Для заболеваний, влияющих на способность мужчин к репродукции, не всегда легко отличить ограниченное полом аутосомное наследование от Х-сцепленного, поскольку отсутствует главное подтверждение — отсутствие передачи по мужской линии (от отца к сыну).

В этом случае для уточнения расположения гена, определения типа наследования и степени возвратного риска приходится использовать другие методы подтверждения, в особенности картирование генов.

- Читать далее "Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта