Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантные фенотипы могут также демонстрировать соотношение полов, значительно отличающееся от 1:1. Крайнее расхождение этого коэффициента видно в ограниченных по полу фенотипах, когда дефект передается аутосомно, но проявляется только у одного пола.
Пример ограниченного мужским полом заболевания — преждевременное половое развитие (семейный тестотоксикоз), аутосомно-доминантное заболевание, вызывающее у мальчиков развитие вторичных половых признаков и пубертатное ускорение роста в возрасте около 4 лет.
В некоторых семьях дефект прослежен в виде мутации в гене, кодирующем рецептор лютеинизирующего гормона (LCGR); эти мутации активизируют сигнальное действие рецептора даже при отсутствии самого гормона. Дефект не проявляется у гетерозиготных женщин.
Родословная на рисунке показывает, что хотя болезнь может передаваться здоровыми женщинами, она может также быть передана непосредственно от отца к сыну, доказывая, что заболевание аутосомное, а не сцепленное с Х-хромосомой.
Мужчины с преждевременным пубертатом, вызванным мутациями в гене LCGR, имеют нормальную фертильность, и известно множество родословных с большим числом поколений. Для заболеваний, влияющих на способность мужчин к репродукции, не всегда легко отличить ограниченное полом аутосомное наследование от Х-сцепленного, поскольку отсутствует главное подтверждение — отсутствие передачи по мужской линии (от отца к сыну).
В этом случае для уточнения расположения гена, определения типа наследования и степени возвратного риска приходится использовать другие методы подтверждения, в особенности картирование генов.