Значение врожденных пороков развития. Эпидемиология аномалий развития
Знание генетики развития, включая механизмы, ответственные за нормальное развитие эмбриона и плода, существенно для практикующих врачей, разрабатывающих рациональные методы диагностики для пациентов с врожденными дефектами.
При наличии точной диагностической оценки практикующий врач может делать предположения о прогнозе, рекомендовать выбор оказания помощи и обеспечить точный расчет риска повторения для родителей и других родственников больного ребенка.
Вклад врожденных пороков в медицине значителен. В 2002 г., последнем году с доступной окончательной статистикой, врожденным порокам, т.е. присутствующим при рождении дефектам (часто называемым аномалиями) развития органов или других структур, приписывалось более 20% ранних смертей. Еще 20% ранних смертей могут относиться к осложнениям недоношенности, которые можно рассматривать как нарушения материнского окружения плода.
Следовательно, почти половина смертей детей первого года жизни вызвана расстройством нормальных процессов развития. Кроме смертности, врожденные аномалии — основная причина инвалидизации, умственной отсталости и других нарушений, ограничивающих жизнедеятельность больных индивидуумов.
Аномалии развития, несомненно, играют большую роль в здравоохранении. Для оказания помощи семьям с повышенным риском рождения детей с тяжелыми врожденными пороками важны генетическое консультирование и пренатальная диагностика (с последующим выбором — продолжить или прервать беременность), позволяющие повысить шансы иметь здоровое потомство.
В то же время врачи и другие специалисты здравоохранения должны быть осторожными, не ограничивая задачи здравоохранения снижением частоты болезни исключительно за счет предотвращения рождения детей с аномалиями добровольным прерыванием беременности. Во многих случаях может быть выполнена первичная профилактика врожденных дефектов.
Например, рекомендации по пренатальному применению добавок фолиевой кислоты заметно уменьшают встречаемость ДНТ, а мероприятия системы здравоохранения, нацеленные на предотвращение тератогенного влияния алкогольных напитков в течение беременности, дают успех в предотвращении врожденных пороков, не зависящий от пренатальной диагностики и избирательного прерывания беременности.
