Первые клинические испытания или исследования на животных допустили предположение, что генотерапия может оказаться эффективной еще при двух болезнях: гемофилии В вследствие недостаточности фактора IX и дегенерации сетчатки Лебера с ранним началом (врожденный амавроз), большие усилия прикладывают и при многих других заболеваниях. Одна из болезней, высвечивающая некоторые нерешенные проблемы, -мышечная дистрофия Дюшенна.
По данным 2007 г., во всех странах проводилось более 1200 клинических испытаний генотерапии с целью оценки как безопасности, так и эффективности этой многообещающей технологии.
Тем не менее основные выводы группы экспертов Американского национального института здоровья 1995 г. по статусу генотерапевтических исследований остаются неизменными: прогресс в области невелик, научно-исследовательские акценты не всегда расставлены правильно, а первые претензии на эффективность преувеличены.
Тем не менее экспертная группа считает, что генотерапия в конце концов окажется успешной при многий заболеваниях, несмотря на необходимость преодоления многочисленных трудностей. Прекрасные результаты последних нескольких лет по генотерапии двух форм тяжелого комбинированного иммунодефицита подтверждают этот оптимизм, несмотря на серьезные опасения онкогенного потенциала лечения.
Можно надеяться, что в течение ближайших десятилетий генотерапия изменит лечение как частых, так и редких моногенных и генетически сложных болезней.