Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот или компаунд-гетерозигот, людей с двумя мутантными и отсутствием нормального аллеля, так как при этих болезнях одна нормальная копия гена компенсирует мутантный аллель и предохраняет от появления болезни.

Поскольку человек наследует от одного родителя только один из двух аллелей в любом локусе, гомозиготы должны унаследовать по мутантному аллелю от каждого родителя (исключая однородительскую дисомию или новые мутации, которые редко встречаются при аутосомно-рецессивных заболеваниях).

К гомозиготному потомству, пораженному аутосомно-рецессивной болезнью, могут приводить три типа браков. Мутантный рецессивный аллель обозначен буквой r, а нормальный доминантный — R. Хотя любой брак, когда оба родителя имеют хотя бы один рецессивный аллель, может приводить к появлению гомозиготного потомства, наиболее часто бывают браки между двумя простыми гетерозиготами.

Если оба родителя больного — гетерозиготы (носители), риск их детей получить рецессивный аллель от каждого родителя равен 1/2, и, таким образом, вероятность наследования двух рецессивных аллелей и, следовательно, болезни — 1/2x1/2=1/4. Пробанд может быть единственным пораженным членом семьи, а если есть другие больные, они обычно находятся в том же сибстве и отсутствуют в родословной.

аутосомно-рецессивное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование

Опосредованные полом аутосомно-рецессивные болезни

Поскольку мужчины и женщины имеют одинаковый комплект аутосом, аутосомно-рецессивные болезни обычно встречаются с одинаковой частотой и тяжестью течения у мужчин и женщин. Тем не менее существуют и исключения. Некоторые аутосомно-рецессивные фенотипы зависят от пола, т.е. проявляются у обоих полов, но с разными частотами или тяжестью.

Примером фенотипа аутосомной болезни, чаще встречающейся у мужчин, служит гемохроматоз. Это аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма железа наиболее часто, приблизительно у 0,5% населения, встречающееся в Северной Европе, вызвано гомозиготной нонсенс-мутацией в ген HFE, заменяющей цистеин тирозином в 282 положении (Cys282Tyr).

У гомозигот по мутации Cys282Tyr усилено всасывание пищевого железа и у них часто обнаруживают отклонения в лабораторных данных, напоминающие чрезмерное накопление тканевого железа, хотя заболевание лишь изредка приводит к реальному избытку железа с серьезным поражением сердца, печени и поджелудочной железы.

Более низкая встречаемость клинических проявлений заболевания у женщин (1/5 или даже 1/10 числа мужчин) обусловлена, среди других факторов, уменьшенным поступлением железа с пищей, меньшим употреблением спиртных напитков и повышенной потерей железа при менструациях.

- Читать далее "Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета"


Оглавление темы "Моногенные болезни":
  1. Виды менделирующего наследования: доминантное, рецессивное, аутосомное, Х-сцепленное
  2. Пенетрантность и экспрессивность. Что такое?
  3. Генетическая гетерогенность: аллельная и локусная
  4. Фенотипическая гетерогенность. Примеры
  5. Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола
  6. Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета
  7. Кровное родство родителей и аутосомно-рецессивные болезни детей. Риски
  8. Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2): наследование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта