Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2): наследование

Есть много небольших групп, в которых частота определенных редких рецессивных генов выше, чем в общей популяции. Такие группы, генетические изоляты, возможно, отделяются от соседей географическими, религиозными или лингвистическими барьерами. Хотя такие популяции не кровнородственные, шанс встречи с другим носителем конкретного рецессивного заболевания может быть так же высок, как в браке двоюродных кузенов.

Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2) — пример аутосомно-рецессивной болезни с повышенной частотой в определенном генетическом изоляте. Это неврологическое дегенеративное заболевание, развивающееся примерно в шестимесячном возрасте ребенка. Больные дети слепнут и отстают в умственном и физическом развитии.

Болезнь фатальна в раннем детстве. Среди евреев ашкенази в Северной Америке, например, болезнь Тея-Сакса встречается в 100 раз чаще (1 на 3600), чем в других группах европейского происхождения. Повышенная частота болезни вызвана высокой частотой носительства среди евреев ашкенази, приблизительно 1 на 30, в 10 раз выше, чем в аналогичных не-ашкенази европейских популяциях.

Когда мутантные аллели, вызывающие рецессивную болезнь, сравнительно часты в конкретной популяции, даже не имеющие кровного родства супруги имеют значительные шансы оказаться гетерозиготными носителями, следовательно, кровнородственный брак обычно не характерен для семей с больными детьми. Например, среди евреев ашкенази родители детей с болезнью Тея-Сакса обычно не родственники.

наследование болезни Тея-Сакса

Когда мутантный аллель редкий, тем не менее, частота носителей очень низкая и кровнородственный брак часто объясняет, как участники пары оказались гетерозиготными носителями. Например, кровнородственные браки часто отмечают в штате Квебек, Канада, у родителей пациентов с болезнью Тея-Сакса в популяции французского происхождения, где мутантные аллели мало распространены.

Когда ребенок болен аутосомно-рецессивным заболеванием, обычно предполагают, что оба родителя — гетерозиготные носители болезни. В то же время новые мутации все время происходят в ходе появления гамет. Не может ли человек получить два мутантных аллеля аутосомно-рецессивного заболевания благодаря наследованию одного мутантного аллеля от родителя-носителя и возникновению второго мутантного аллеля de novo в гамете родителя, который не был носителем?

Такая ситуация, конечно, не исключена, но сравнительно маловероятна по сравнению с ситуацией, в которой оба родителя — гетерозиготные носители. Дело в том, что вероятность гаметы здорового родителя приобрести мутантный аллель вследствие спонтанной мутации равно 1 на 105 — 1 на 106 (см. главу 9), что в тысячи раз менее вероятно, чем типичная вероятность 1 на 20 — 1 на 1000, что гамета содержала мутантный аллель вследствие гетерозиготного носительства.

Относительно низкая важность новых мутаций при аутосомно-рецессивных заболеваниях резко контрастирует с доминантными и Х-сцепленными заболеваниями, обсуждаемыми далее.

Характеристики аутосомно-рецессивного наследования:
• Аутосомно-рецессивный фенотип, если и появляется у более чем одного члена родословной, обычно бывает только в сибстве про-банда, а не у родителей, потомков или других родственников.
• Для большинства аутосомно-рецессивных болезней мужчины и женщины поражаются равновероятно.
• Родители больного ребенка — бессимптомные носители мутантных аллелей.
• Родители больного человека могут в некоторых случаях быть кровными родственниками, что особенно вероятно, если ген, ответственный за заболевание, редкий в популяции.
• Риск повторения для каждого сибса пробанда 1/4.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Моногенные болезни":
  1. Виды менделирующего наследования: доминантное, рецессивное, аутосомное, Х-сцепленное
  2. Пенетрантность и экспрессивность. Что такое?
  3. Генетическая гетерогенность: аллельная и локусная
  4. Фенотипическая гетерогенность. Примеры
  5. Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола
  6. Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета
  7. Кровное родство родителей и аутосомно-рецессивные болезни детей. Риски
  8. Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2): наследование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта