Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Фенотипическая гетерогенность. Примеры

Разные мутации в одном гене могут иногда вызывать поразительно отличающиеся фенотипы. Например, определенные мутации с потерей функции в гене RET, кодирующем рецепторную тирозинкиназу, могут вызывать доминантно наследуемую аномалию развития ганглиев толстого кишечника, приводящую к нарушению толстокишечной моторики и тяжелым хроническим запорам (болезнь Гиршспрунга).

Другие мутации в том же гене заканчиваются неуправляемой гиперфункцией киназы, ведущей к доминантно наследуемой опухоли щитовидной железы и надпочечников [множественная эндокринная неоплазия (MEN) тип 2А и 2В].

фенотипическая гетерогенность

Третья группа мутаций в гене RET вызывает как болезнь Гиршспрунга, так и MEN у тех же больных. Сопоставимая ситуация происходит с геном LMNA, который кодирует белок ядерной мембраны ламин А/С.

Разные мутации в гене LMNA связаны с полудюжиной фенотипически различающихся нарушений, включая мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса, одну из форм наследственной дилатационной кардиомиопатии, одну форму периферической нейропатии Шарко-Мари-Тута, заболевание жировой ткани, так называемую липодистрофию, и синдром преждевременного старения, известный как прогерия Гетчинсона-Гилфорда.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола"


Оглавление темы "Моногенные болезни":
  1. Виды менделирующего наследования: доминантное, рецессивное, аутосомное, Х-сцепленное
  2. Пенетрантность и экспрессивность. Что такое?
  3. Генетическая гетерогенность: аллельная и локусная
  4. Фенотипическая гетерогенность. Примеры
  5. Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола
  6. Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета
  7. Кровное родство родителей и аутосомно-рецессивные болезни детей. Риски
  8. Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2): наследование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта