Разные мутации в одном гене могут иногда вызывать поразительно отличающиеся фенотипы. Например, определенные мутации с потерей функции в гене RET, кодирующем рецепторную тирозинкиназу, могут вызывать доминантно наследуемую аномалию развития ганглиев толстого кишечника, приводящую к нарушению толстокишечной моторики и тяжелым хроническим запорам (болезнь Гиршспрунга).
Другие мутации в том же гене заканчиваются неуправляемой гиперфункцией киназы, ведущей к доминантно наследуемой опухоли щитовидной железы и надпочечников [множественная эндокринная неоплазия (MEN) тип 2А и 2В].
Третья группа мутаций в гене RET вызывает как болезнь Гиршспрунга, так и MEN у тех же больных. Сопоставимая ситуация происходит с геном LMNA, который кодирует белок ядерной мембраны ламин А/С.
Разные мутации в гене LMNA связаны с полудюжиной фенотипически различающихся нарушений, включая мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса, одну из форм наследственной дилатационной кардиомиопатии, одну форму периферической нейропатии Шарко-Мари-Тута, заболевание жировой ткани, так называемую липодистрофию, и синдром преждевременного старения, известный как прогерия Гетчинсона-Гилфорда.
