Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета
Мутантные аллели, ответственные за рецессивное заболевание, обычно редки, и большинство людей не имеют даже одной копии мутантного аллеля. Среди индивидуумов, имеющих по крайней мере одну копию мутантного аллеля, тем не менее, частота клинически здоровых гетерозигот с одним нормальным и одним мутантным аллелем всегда значительно больше, чем частота больных с двумя редкими мутантными аллелями.
Поскольку аутосомно-рецессивное заболевание должно наследоваться от обоих родителей, риск, что носитель будет иметь больного ребенка, частично зависит от того, является ли его партнер также носителем мутантного аллеля данного заболевания. Таким образом, знание частоты носительства болезни клинически важно для генетического консультирования.
Аутосомно-рецессивное наследование
Наиболее частое аутосомно-рецессивное заболевание среди белых детей — муковисцидоз, вызываемый мутациями в гене CFTR. Муковисцидоз практически неизвестен в азиатских популяциях и сравнительно редок среди афроамериканцнев, но в белых популяциях примерно 1 ребенок из 2000 имеет два мутантных аллеля CFTR и проявления болезни.
По оценкам частота носительства для одного из сотен возможных мутантных аллелей CFTR равна приблизительно 1/29. Следовательно, в популяции из 3247 белых можно ожидать 1 больного муковисцидозом, 112 здоровых носителей мутации CFTR и 3134 здоровых гомозигот.
Поскольку пациент имеет два мутантных аллеля CFTR, а носитель только один, (112х1)/(112х1+1х2)=112/114 (около 98%) всех мутантных аллелей CFTR в популяции из 3247 индивидуумов скрыты у носителей (обычно не подозревающих об этом), и только 2% находятся в больных.
