Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип

Трисомия X встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных девочек. Женщины с трисомией X, хотя несколько выше среднего, фенотипически нормальны. Некоторых впервые выявляют в клиниках по лечению бесплодия, но большая часть, вероятно, остается недиагностированной.

Катамнестические исследования показали, что половое созревание у женщин XXX происходит в соответствующем возрасте, и они обычно фертильны, хотя и с несколько повышенным риском хромосомных аномалий у потомства. Отмечены значимые отклонения в тестах IQ, а около 70% пациентов имеют те или иные проблемы при обучении.

трисомия Х

Серьезные психопатологические симптомы и антиобщественное поведение встречаются редко; тем не менее отмечено явно аномальное поведение, особенно в переходном возрасте (от юности к ранней зрелости).

В клетках 47,ХХХ две избыточные хромосомы X инактивируются. Почти все случаи связаны с ошибками в материнском мейозе, и большинство из них — в первом его делении. Отмечен эффект материнского возраста, ограниченный пациентами с нерасхождением в первом делении мейоза.

трисомия Х

Синдром тетрасомии X (48,XХХХ) приводит к более серьезному отставанию как в физическом, так и умственном развитии. Синдром пентасомии X (49,ХХХХХ), несмотря на наличие четырех неактивных хромосом X, обычно проявляется серьезным отставанием в развитии с многочисленными физическими дефектами.

- Читать далее "Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип"


Оглавление темы "Хромосомные болезни":
  1. Синдром 47,XYY: признаки, фенотип
  2. Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип
  3. Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип
  4. Нарушения полового развития. Причины
  5. Дисгенезия гонад: причины, варианты
  6. Женский псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  7. Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  8. Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины
  9. Определения генотипа, фенотипа, моногенного заболевания
  10. Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта