Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип

Кроме нарушения формирования яичка в эмбриональном периоде развития, причинами мужского псевдогермафродитизма у лиц с кариотипом 46,XY могут быть аномалии гонадотропинов, наследственные нарушения биосинтеза и метаболизма тестостерона и аномалии андрогенных клеток-мишеней.

Эти заболевания разнородны как генетически, так и клинически и в некоторых случаях могут оказаться мягкими проявлениями причин, лежащих в основе истинного гермафродитизма. Хотя при мужском псевдогермафродитизме гонады представлены исключительно яичками, происходит неполная маскулинизация внутренних половых протоков и наружных гениталий.

Дополнительно к мутациям или делециям любого из генов, задействованного в формировании и дифференцировке яичек, представленных ранее, существует множество форм нечувствительности к андрогенам, приводящих к мужскому псевдогермафродитизму.

мужской псевдогермафродитизм

Один из примеров — недостаточность стероид-5-а-редуктазы, фермента, отвечающего за преобразование мужского гормона тестостерона в его активную форму — дигидротестостерон. Это наследственное заболевание приводит к феминизации наружных половых органов у больных мальчиков. Хотя развитие яичек нормальное, половой член маленький и имеется короткое слепое влагалище. Могут возникать сложности с установлением пола.

Другое хорошо изученное заболевание — Х-сцепленный синдром, известный как синдром нечувствительности к андрогенам (прежде называвшийся тестикулярной феминизацией). При данном нарушении пораженные имеют мужской хромосомный пол (кариотип 46,XY) с внешне нормальными женскими наружными половыми органами, но слепым влагалищем и отсутствием матки и маточных труб.

Встречаемость нечувствительности к андрогенам около 1 на 20 000 новорожденных. Подмышечное и лобковое оволосение слабое или отсутствует. Старое название «тестикулярная феминизация» указывает на наличие яичек в пределах живота или паховых каналов, где их иногда ошибочно принимают за грыжу у детей, в остальном выглядящих как нормальные девочки. Таким образом, определение пола оказывается неверным, и психосексуальное развитие и сексуальные функции соответствуют нормальным женщинам (за исключением фертильности).

Хотя яички нормально выделяют андрогены, нечувствительность к ним конечных органов вызвана отсутствием андрогенных рецепторов в клетках-мишенях. Белок рецептора, определяемый нормальным аллелем в локусе Х-сцепленного рецептора андрогенов, образует комплекс с тестостероном и дигидротестостероном. Если комплекс не образуется, гормон не может стимулировать транскрипцию целевых генов, необходимую для дифференцировки в мужском направлении.

Молекулярный дефект определен в сотнях случаев и областей, от полной делеции гена до точечных мутаций в разных областях гена андрогенного рецептора.

- Читать далее "Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины"


Оглавление темы "Хромосомные болезни":
  1. Синдром 47,XYY: признаки, фенотип
  2. Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип
  3. Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип
  4. Нарушения полового развития. Причины
  5. Дисгенезия гонад: причины, варианты
  6. Женский псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  7. Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  8. Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины
  9. Определения генотипа, фенотипа, моногенного заболевания
  10. Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта