Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения полового развития. Причины

Генетический пол зародыша устанавливается в момент оплодотворения. Ранее в этой главе мы обсуждали первичную роль Y-хромосомы и гена SRY в детерминации пола. Здесь мы рассмотрим роль различных аутосомных и Х-сцепленных генов в развитии яичников и яичек, а также мужских и женских наружных половых органов.

Цитогенетические аномалии с неоднозначными половыми органами:
1) dup 1р31-р35: Женщина XY (дупликация гена WNT4)
2) del 2q31: Женщина XY, умственная отсталость
3) del 9p24.3: Женщина XY, неоднозначные половые органы
4) del 10q26-qter: Женщина XY
5) del 12q24.3: XY, неоднозначные половые органы, умственная задержка
6) dup 22q: Истинный XY гермафродитизм
7) dup Xp21.3: Женщина XY (дупликация гена DAX1)

нарушения полового развития

У некоторых новорожденных определение пола может оказаться трудным или невозможным, поскольку половые органы имеют неоднозначное строение, с аномалиями, приводящими к сходству с противоположным полом. Такие аномалии могут варьировать от небольших гипо-спадий у мальчиков (аномалия развития, когда мочеиспускательный канал открывается на протяжении полового члена или в промежности) до увеличенного клитора у девочек.

Примеры генов, задействованных при аномалиях половой дифференцировки:
1) SRY, Ypll.3: Женщина XY (мутация) Мужчина XX (ген транслоцирован на X)
2) SOX9, 17q24: Женщина XY (с камптомелической дисплазией) Мужчина XX (дупликация гена)
3) SF1, q33: Инверсия пола XY и надпочечниковая недостаточность

4) WT1, 11р13: Женщина XY (синдром Фрейзера) или мужской псевдогермафродитизм (синдром Дени-Дреша)
5) DAX1, Хр21.3: Женщина XY (дупликация гена)
6) ATRX, Xql3.3: Инверсия пола XY (вариабельная)

7) WNT4, 1р35: Женщина XY, крипторхизм (дупликация гена)
8)FOXL2, 3q23: Преждевременное старение яичников

У некоторых пациентов в гонадах присутствует как яичниковая, так и тестикулярная ткань, состояние, известное как гермафродитизм. Аномалии внешних или внутренних половых органов необязательно указывают на цитогенетические аномалии половых хромосом, они могут быть следствием хромосомных изменений в кариотипе, моногенных дефектов или негенетических причин.

Тем не менее определение кариотипа ребенка — существенная часть обследования, способная помочь планированию как хирургического, так и психосоциального лечения, а также необходимая для генетического консультирования. Обнаружение цитогенетических аномалий, особенно у большого числа пациентов, также может предоставить важные сведения о положении и природе генов, задействованных в детерминации пола и половой дифференцировке.

- Читать далее "Дисгенезия гонад: причины, варианты"


Оглавление темы "Хромосомные болезни":
  1. Синдром 47,XYY: признаки, фенотип
  2. Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип
  3. Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип
  4. Нарушения полового развития. Причины
  5. Дисгенезия гонад: причины, варианты
  6. Женский псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  7. Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  8. Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины
  9. Определения генотипа, фенотипа, моногенного заболевания
  10. Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта