Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром 47,XYY: признаки, фенотип

Среди всех новорожденных мальчиков встречаемость кариотипа 47,XYY составляет почти 1 на 1000. Хромосомная конституция 47,XYY не связана с выраженно аномальным фенотипом, и мужчины с таким кариотипом при любых медицинских или поведенческих обследованиях могут не отличаться от нормальных мужчин 46, XY.

Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу XYY, — нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида YY. Менее частые варианты XXYY и XXXYY, которые сходны по симптоматике с XYY и синдромом Кляйнфелтера, вероятно, также вызваны последовательным нерасхождением в обоих делениях отцовского мейоза.

синдром 47 XYY

Мужчины XYY, выявленные при скрининге новорожденных, — высокого роста и имеют повышенный риск образовательных или поведенческих проблем по сравнению с хромосомно нормальными мужчинами. Интеллект у них нормальный, дисмор-фические симптомы отсутствуют. Фертильность обычно в норме, и, как оказалось, нет особенного повышения риска иметь хромосомно аномального ребенка.

Половине мальчиков 47,XYY необходима педагогическая коррекция вследствие задержки речевого развития и трудностей обучения чтению и письму. Их IQ на 10-15 пунктов ниже средних цифр.

синдром 47 XYY

Родители, у ребенка которых до или после родов выявлен кариотип 47,XYY, часто чрезвычайно обеспокоены возможными нарушениями поведения. Дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность подтверждены для мальчиков с XYY, но значимая агрессивность или психопатологическое поведение нехарактерно для данного синдрома.

Это важно подчеркнуть из-за сообщений в 1960-1970 гг. о том, что частота мужчин с кариотипом XYY гораздо выше в тюрьмах и психиатрических больницах, особенно среди высокорослых заключенных (больных). Теперь известно, что подобное стереотипное впечатление было неправильным.

Тем не менее невозможность предсказать результат в конкретных случаях делает факт обнаружения плода с синдромом XYY одной из трудных проблем генетического консультирования в программах пренатальной диагностики.

- Читать далее "Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип"


Оглавление темы "Хромосомные болезни":
  1. Синдром 47,XYY: признаки, фенотип
  2. Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип
  3. Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип
  4. Нарушения полового развития. Причины
  5. Дисгенезия гонад: причины, варианты
  6. Женский псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  7. Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  8. Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины
  9. Определения генотипа, фенотипа, моногенного заболевания
  10. Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта