Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 13: признаки, фенотип

Характерный фенотип трисомии 13 показан на рисунке. Его симптомы таковы. Задержка роста и умственного развития, сопровождающиеся тяжелыми пороками развития ЦНС, например аринэнцефалией и голопрозэнцефалией. Покатый лоб; микроцефалия, широкие открытые швы черепа; возможны микрофтальм, колобомы радужной оболочки или даже отсутствие глаза.

Ушные раковины деформированы. Часто встречается расщепление губы и нёба. Руки и ноги с постаксиальной полидактилией, кисти сжаты, со II и V пальцами, перекрывающими III и IV, как при трисомии 18. Стопы, так же как при трисомии 18, имеют вид качалки (пресс-папье).

трисомия 13

Ладони часто имеют четырехпальцевую (обезьянью) складку. Со стороны внутренних органов обычно отмечают врожденные пороки сердца (конкретно дефект межжелудочковой перегородки и персисти-рующий боталлов проток) и пороки мочеполовой системы, включая неопущение яичек у мальчиков, двурогую матку и гипоплазию яичников у девочек, поликистоз почек.
Из этого набора признаков наиболее явные — общий вид лица с раздвоенной губой, нёбом и глазными аномалиями, полидактилия, сжатые кулаки и стопа-качалка.

трисомия 13

Встречаемость трисомии 13 — порядка 1 на 15 000-25 000 родов. Трисомия 13 — клинически тяжелое заболевание, и около половины таких больных погибают в первый месяц жизни. Подобно большинству других трисомии, она также связана с возрастом матери, а дополнительная хромосома обычно возникает вследствие нерасхождения в первом делении материнского мейоза.

Для подтверждения клинического диагноза показано кариотипирование новорожденных и плодов; около 20% случаев вызваны несбалансированной транслокацией. Риск повторения низкий; даже если один родитель пациента — носитель транслокации, эмпирический риск повторения синдрома менее 2%.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Хромосомные аномалии":
  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта