MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит

Синдром Ретта характеризуется регрессией психомоторного развития и замедлением роста мозга после первого года жизни ребенка при отсутствии признаков патологии в неонатальном периоде. Синдром распространен преимущественно у девочек. Заболевание встречается с частотой около 1:15 000-1:22 000. Синдром Ретта вызван мутацией в гене МеСР2, кодирующим метил-СрG-связывающий белок 2 (МеСР2). Психомоторное развитие ребенка соответствует норме до 1 года жизни.

Затем наступает регрессия речевого и двигательного развития, возникает приобретенная микроцефалия. Атактическая походка и мелкоразмашистый тремор кистей рук — ранние неврологические проявления заболевания. У большинства детей формируется характерный тип дыхания со вздохами, интермиттирующими периодами апноэ, которые могут сочетаться с цианозом. Отличительным признаком синдрома Ретта служат повторные моющие движения рук и нарушение выполнения произвольных и спонтанных действий руками. Эти симптомы могут отсутствовать до 2-3 лет.

Аутистичное поведение — типичный признак у всех пациентов с синдромом Ретта. Генерализованные тонико-клонические приступы развиваются у большей части пациентов и обычно хорошо контролируются на фоне применения антиконвульсантов. Часто встречаются нарушения питания и низкая масса тела. После первоначального периода регрессии психомоторного развития течение заболевания принимает характер плато, с сохранением аутистичного поведения. Заболевание завершается летальным исходом в подростковом возрасте или на 3-м десятилетии жизни. Причиной внезапной необъяснимой смерти пациентов могут быть нарушения ритма сердца.

синдром Ретта у детей

При патологоанатомическом исследовании значительно уменьшены масса головного мозга (60-80 % нормы), количество синапсов в сочетании с уменьшением длины и ветвления дендритов. Фенотипические признаки заболевания, возможно, обусловлены нарушением подавления экспрессии генов, которые в норме являются «молчащими» на ранних фазах постнатального развития. Хотя мальчики с классическим синдромом Ретта крайне редко жизнеспособны, в значительной части случаев мутация МеСР2 была у мальчиков без классических фенотипических признаков синдрома Ретта, но с умственной отсталостью и другими атипичными неврологическими нарушениями. Имеются данные, что мутации МеСР2 возможны в популяции пациентов с умственной отсталостью, например у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы. Эти данные позволяют предположить, что мутации в гене, определяющем развитие синдрома Ретта, могут вызывать значительно более широкий спектр неврологических нарушений, чем считалось раньше.

Подострый склерозирующий панэнцефалит редкое прогрессирующее заболевание, представляющее собой медленную нейроинфекцию, вызванную кореподобным вирусом. Количество зарегистрированных случаев заболевания резко снизилось до 0,06:1 000 000 населения параллельно с уменьшением зарегистрированных случаев кори. Первые клинические проявления заболевания включают личностные изменения, агрессивное поведение и нарушение когнитивных функций.

Затем развиваются миоклонические приступы, которые начинают доминировать в клинической картине. Позже возникают генерализованные тонико-клонические приступы, мышечный гипертонус и хореоатетоз с последующим развитием прогрессирующего бульбарного паралича, гипертермии и децеребрационной ригидности. При исследовании глазного дна — отек диска зрительного нерва примерно в 20 % случаев, атрофия зрительных нервов, хориоретинит и пигментация макулы у большинства пациентов.

Диагноз устанавливается на основании типичных клинических проявлений и одного из следующих признаков: 1) обнаружение противокоревых антител в СМЖ, 2) характерный ЭЭГ-паттерн — вспышки высокоамплитудных медленных волн, чередующиеся с периодами нормального фонового ритма на ранних стадиях заболевания, 3) типичные гистологические изменения при биопсии головного мозга или патологоанатомическом исследовании. Попытки лечения заболевания с помощью серии антивирусных препаратов не увенчались успехом. Заболевание, как правило, заканчивается летальным исходом в течение 1-2 лет после появления первых симптомов.

- Читать далее "Артериальный тромбоз и эмболия мозговых сосудов детей. Причины"


Оглавление темы "Неврология детей":
  1. Сиалидоз у детей. Причины и диагностика
  2. Рассеянный склероз у детей. Прогноз
  3. Болезни Пелицеуса-Мерцбахера и Александера у детей
  4. Болезнь Менкеса - курчавых волос у детей
  5. Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит
  6. Артериальный тромбоз и эмболия мозговых сосудов детей. Причины
  7. Тромбоз венозного синуса у детей. Внутричерепные кровоизлияния
  8. Инсультоподобные состояния у детей. Паралич Тодда
  9. Инфекции центральной нервной системы у детей. Бактериальный менингит - причины
  10. Распространенность пневмококкового и менингококкового менингитов у детей. Эпидемиология
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта