Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Патау (Patau) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Патау. Синдром трисомии 13—15. Синдром D — трисомии. Трисомия 13—15. Трисомия D 13—15. Трисомия D—синдром.

Определение синдрома Патау. Комплекс множественных, относительно вариабельных пороков развития при аутосомной трисомии хромосомной группы D (13—15), относится к синдромам трисомии.

Автор. Patau Klaus — современный американский педиатр, Медисон, штат Висконсин. Впервые синдром описали в 1960 г. Patau с соавторами.

Симптоматология синдрома Патау:

1. Задержка психомоторного развития.
2. Различные краниоцефальные дисплазии (аринэнцефалия, агенезия костных балок, микроцефалия).
3. Расщепление губ, нижней челюсти и неба.
4. Врожденная глухота, пороки развития ушной раковины.
5. Различного характера врожденные дефекты глаз (анофтальмия, микрофтальмия, колобома, катаракта), выступающий лобный бугор.
6. Различные пороки развития внутренних органов (сердца, почек).
7. Много-, особенно шестипалость, четырехпалость, гипоплазия и чрезмерная подвижность кишечника, своеобразные артрогрифсподобные изменения пальцев кистей, дистрофия ногтей.
8. Множественные капиллярные гемангиомы, расщепления стенок живота (частично с пупочной грыжей).
9. Аплазия костей носа.

Этиология и патогенез синдрома Патау. Этиология не известна. Развитие трисомии происходит в результате «неразъединения» (non-disjunction), при котором дополнительная хромосома в гаплоидном хромосомном наборе попадает в гамету. После соединения этой гаметы с нормальной гаплоидной гаметой другого пола хромосома делится не на две, а на три части. При S. Patau расстройство касается хромосом 13, 14 или 15.

Дифференциальный диагноз. S. Edwards (см.). S. Ullrich—Feichtiger (см.). S. Gregg (см.). S. (Cornelia) de Lange I (cm.) S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Rubinstein (см.). S. Russell (см.). S. Silver (см.). S. Lejeune (см.). S. Holt— Oram (см.). S. Rossi (см.).

синдром Патау

- Читать далее "Синдром Потрие-Воренже (Pautrier-Woringer) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Пазини (Pasini) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Пазини-Пьерини (Pasini-Pierini) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Паскаулини (Pasqualini) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Патау (Patau) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Потрие-Воренже (Pautrier-Woringer) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Пайра (Payr) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Пеля (Pel) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Пелицеуса-Мерцбахера (Pelizaeus-Merzbacher) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Пендреда (Pendred) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Пенфилда (Penfield) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта