Синонимы синдрома Патау. Синдром трисомии 13—15. Синдром D — трисомии. Трисомия 13—15. Трисомия D 13—15. Трисомия D—синдром.
Определение синдрома Патау. Комплекс множественных, относительно вариабельных пороков развития при аутосомной трисомии хромосомной группы D (13—15), относится к синдромам трисомии.
Автор. Patau Klaus — современный американский педиатр, Медисон, штат Висконсин. Впервые синдром описали в 1960 г. Patau с соавторами.
Симптоматология синдрома Патау:
1. Задержка психомоторного развития.
2. Различные краниоцефальные дисплазии (аринэнцефалия, агенезия костных балок, микроцефалия).
3. Расщепление губ, нижней челюсти и неба.
4. Врожденная глухота, пороки развития ушной раковины.
5. Различного характера врожденные дефекты глаз (анофтальмия, микрофтальмия, колобома, катаракта), выступающий лобный бугор.
6. Различные пороки развития внутренних органов (сердца, почек).
7. Много-, особенно шестипалость, четырехпалость, гипоплазия и чрезмерная подвижность кишечника, своеобразные артрогрифсподобные изменения пальцев кистей, дистрофия ногтей.
8. Множественные капиллярные гемангиомы, расщепления стенок живота (частично с пупочной грыжей).
9. Аплазия костей носа.
Этиология и патогенез синдрома Патау. Этиология не известна. Развитие трисомии происходит в результате «неразъединения» (non-disjunction), при котором дополнительная хромосома в гаплоидном хромосомном наборе попадает в гамету. После соединения этой гаметы с нормальной гаплоидной гаметой другого пола хромосома делится не на две, а на три части. При S. Patau расстройство касается хромосом 13, 14 или 15.
Дифференциальный диагноз. S. Edwards (см.). S. Ullrich—Feichtiger (см.). S. Gregg (см.). S. (Cornelia) de Lange I (cm.) S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Rubinstein (см.). S. Russell (см.). S. Silver (см.). S. Lejeune (см.). S. Holt— Oram (см.). S. Rossi (см.).
