Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Лоу (Lowe) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Лоу. Окуло-церебро-ренальный синдром (Fanconi). S. Lowe— Terrey—MacLachlan. S. Lowe—Bickel.

Определение синдрома Лоу. Врожденная недостаточность почечных канальцев с одновременной задержкой психического развития, катарактой и глаукомой. Относится к синдромам карликового роста.

Авторы. Lowe Charles Upton — современный американский педиатр, Бостон. Впервые синдром описали в 1952 г. Lowe с соавторами. Название синдрома предложил в 1955 г. Debre (?).

Симптоматология синдрома Лоу:
1. Заболевание начинается в грудном возрасте.
2. Задержка психического, статического и соматического развития. Пропорциональный малый рост.
3. Мышечная гипотония.
4. Крипторхизм.
5. Поздний рахит (не постоянный признак), иногда также общий остеопороз.
6. Двусторонняя врожденная катаракта с гидрофтальмом как проявление врожденной глаукомы.
7. Легкая альбуминурия и аминоацидурия (дифференциально-диагностический признак) (нагрузка L-орнитином резко усиливает аминоацидурию), проходящая глюкозурия, повышенное выделение органических солей (ацидурия). Отсутствие полиурии и изостенурии.
8. Склонность к лабильности температуры и веса.
9. Биохимия крови: метаболический ацидоз, снижение щелочных резервов и легкая гиперхлоремия. Содержание фосфора со склонностью к снижению, активность фосфатазы со склонностью к повышению.

Этиология и патогенез синдрома Лоу. Существуют 3 теории:
1. Врожденная первичная нефропатия со вторичными рахитом, гипотрофией, энцефалопатией и образованием катаракты.
2. Одновременное образование различных пороков развития.
3. Расстройство промежуточного обмена по типу «врожденной ошибки обмена», что и является причиной всех клинических проявлений заболевания. У обоих родителей одного больного Debre и соавторы обнаружили аминоацидурию. Lowe рассматривает этот синдром как рецессивно-наследственное сцепленное с полом страдание (1960).

Дифференциальный диагноз. Почечный рахит другого происхождения (см. Синдром карликового роста почечного происхождения). S. Abderhalde—Fanconi (см.). Пиелитический нефросклероз. S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Thomson (см.).

синдром Лоу

- Читать далее "Синдром Любарша-Пика (Lubarsch-Pick) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Лефгрена (Lofgren) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Лера-Леона Киндберга (Lohr-Leon Kindberg) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Лепера (Loeper) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Лорена (Lorain) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Луи-Бар (Louis-Bar) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Лоутита (Loutit) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Лоу (Lowe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Любарша-Пика (Lubarsch-Pick) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Лучани (Luciani) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Лютембаше (Lutembacher) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта