Синонимы синдрома Лоу. Окуло-церебро-ренальный синдром (Fanconi). S. Lowe— Terrey—MacLachlan. S. Lowe—Bickel.
Определение синдрома Лоу. Врожденная недостаточность почечных канальцев с одновременной задержкой психического развития, катарактой и глаукомой. Относится к синдромам карликового роста.
Авторы. Lowe Charles Upton — современный американский педиатр, Бостон. Впервые синдром описали в 1952 г. Lowe с соавторами. Название синдрома предложил в 1955 г. Debre (?).
Симптоматология синдрома Лоу:
1. Заболевание начинается в грудном возрасте.
2. Задержка психического, статического и соматического развития. Пропорциональный малый рост.
3. Мышечная гипотония.
4. Крипторхизм.
5. Поздний рахит (не постоянный признак), иногда также общий остеопороз.
6. Двусторонняя врожденная катаракта с гидрофтальмом как проявление врожденной глаукомы.
7. Легкая альбуминурия и аминоацидурия (дифференциально-диагностический признак) (нагрузка L-орнитином резко усиливает аминоацидурию), проходящая глюкозурия, повышенное выделение органических солей (ацидурия). Отсутствие полиурии и изостенурии.
8. Склонность к лабильности температуры и веса.
9. Биохимия крови: метаболический ацидоз, снижение щелочных резервов и легкая гиперхлоремия. Содержание фосфора со склонностью к снижению, активность фосфатазы со склонностью к повышению.
Этиология и патогенез синдрома Лоу. Существуют 3 теории:
1. Врожденная первичная нефропатия со вторичными рахитом, гипотрофией, энцефалопатией и образованием катаракты.
2. Одновременное образование различных пороков развития.
3. Расстройство промежуточного обмена по типу «врожденной ошибки обмена», что и является причиной всех клинических проявлений заболевания. У обоих родителей одного больного Debre и соавторы обнаружили аминоацидурию. Lowe рассматривает этот синдром как рецессивно-наследственное сцепленное с полом страдание (1960).
Дифференциальный диагноз. Почечный рахит другого происхождения (см. Синдром карликового роста почечного происхождения). S. Abderhalde—Fanconi (см.). Пиелитический нефросклероз. S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Thomson (см.).
