Синонимы синдрома Луи-Бар. S. Boder—Sedgwick. Це-фало-глазо-кожная телеангиэктазия. Мозжечково-глазо-кожная телеангиэктазия. Телеангиэктатическая атаксия. Атрофия мозжечка с глазо-кожными телеангиэктазиями и бронхоэктазиями. Синдром телеангиэктазии и атаксии.
Определение синдрома Луи-Бар. Редкий факоматоз у детей. Относится к нейро-кожным синдромам.
Авторы. Louis-Bar Denise — современный французский врач. Впервые описала синдром в 1941 г. В 1957—1958 гг. Boder и Sedgwick опубликовали 8 новых наблюдений и впервые привели данные аутопсии.
Симптоматология синдрома Луи-Бар:
1. Впервые проявляющиеся в раннем детском возрасте и медленно прогрессирующие мозжечковые атаксия, абазия и астазия; ко времени полового созревания свободные походка и стояние, как правило, невозможны. Одновременно развиваются расстройства речи (монотонная скандированная речь или регулярная дизартрия), также носящие прогрессирующий характер.
2. Отсутствие пирамидных знаков, рефлексы нормальные или ослаблены. Мышечный тонус (после первичного ригидноподобного повышения) обычно снижен. Нормальная чувствительность. Отсутствие парезов.
3. Медленно развивающиеся симметричные телеангиэктазии кожи и слизистых оболочек, особенно кожи лица и конъюнктивы (ранний симптом, который может проявиться быстропроходящим конъюнктивитом!). Частое развитие бляшек цвета кофе с молоком, атрофии кожи лица, преждевременное поседение волос (в школьном возрасте).
4. Рецидивирующие легочные инфекции, иногда с развитием бронхоэктазий.
5. Гиперсаливация.
6. Малый рост и общая дистрофия.
7. К началу заболевания интеллектуальное развитие нормальное, позднее происходит задержка психического развития.
8. Пневмоэнцефалографические данные: признаки мозжечковой атрофии.
9. Атаксия — телеангиэктазия очень часто комбинируется с гипоплазией вилочковой железы, специфической дисгаммаглобулинемией (недостаточность гамма Ау, глобулина) и склонностью к злокачественным процессам в ретикулоэндотелиальной системе (лимфосаркома, ретикулезы и т. д.).
10. Прогноз плохой. Большинство наблюдавшихся до сих пор больных погибали в период полового созревания.
Этиология и патогенез синдрома Луи-Бар. Рецессивно-наследственное расстройство с генетически обусловленным торможением васкуляризации головного мозга. В одном случае была установлена транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами группы 13—14—15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). До сих пор не ясно значение обнаруживаемого в отдельных случаях избыточного выделения с мочой полипептидов.
Патологическая анатомия. Первичнохроническая прогрессирующая мозжечковая дегенерация с патологическими изменениями клеток Пуркине и сморщиванием белого вещества, а также изменения вен (расширение, засстой, истончение стенок), особенно в области мягкой мозговой оболочки мозжечка, а также и больших полушарий.
Дифференциальный диагноз. В начальных стадиях: мозжечковая форма синдрома церебрального детского паралича. S. Friedreich I (см.). Опухоли мозжечка. S. Sturge—Weber (см.). S. v. Hippel—Lindau (см.). S. Werner (см.). S. Osier I (см.).