Определение синдрома Горлина-Гольтца. Сочетание множественных невоидных базальноклеточных эпителиом с множественными кистами нижней челюсти и аномалиями ребер; относится к нейро-кожным поражениям.
Авторы. Corlin Robert — современный американский стоматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Goltz Robert W. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Впервые синдром описали в 1960 г. оба автора совместно; описание отдельных наблюдений ранее опубликовали Binkley и Johnson (1951), Gross (1953), Howell и Caro (1959) и Thoma (1959).
Симптоматология синдрома Горлина-Гольтца:
1. Множественные невоидные, частично кистозные, пигментные или ороговевающие базально-клеточные эпителиомы.
2. Множественные кисты нижней челюсти со склонностью к злокачественному превращению.
3. Изолированные или множественные вилкообразные расщепления или другие аномалии ребер (не обязательный признак), а также кифосколиоз.
4. Агенезия corpus callosum (не обязательный признак).
5. Расширенные носовые ходы.
6. Фибромы яичников.
7. Чаще болеют женщины (?).
Этиология и патогенез синдрома Горлина-Гольтца. По-видимому, аутосомно-доминантное наследственное расстройство (плейотропный ген?) с умеренной пенетрантностью по типу факоматоза. При обследовании семьи больного Yunis и Gorlin обнаружили у него, его здоровой матери, у двух здоровых сестер и у здорового ребенка одной из этих сестер хромосомную аномалию [удлинение части хромосомы № 1 (частичная трисомия?)]. В другой семье выявить хромосомные аномалии не удалось.
Дифференциальный диагноз. S. Lewandowsky—Lutz (см.). S. Brooke (см.). Все прочие формы нейрокожного синдрома.
