Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Гольтца-Горлина (Goltz-Gorlin) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Гольтца-Горлина. S. Goltz—Peterson—Gorlin—Ravits. S. Goltz. Местная дермальная гипоплазия.

Определение синдрома Гольтца-Горлина. Комплексная множественная экто- и мезодермальная аномалия.

Авторы. Goltz Robert W. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Peterson Willard С. — современный американский стоматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Gorlin Robert J. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Ravits Harold G. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Впервые синдром был описан в 1960—1962 гг. всеми четырьмя авторами совместно.

Отдельные наблюдения больных, возможно, относящиеся к этому синдрому, опубликовали различные авторы: Naegeli (1927), Jessner (1921 и 1928), Liebermann (1935), Cole и соавторы (1941) и др. (см. библиографию в работе Gorlin и соавторов, 1963).

Симптоматология синдрома Гольтца-Горлина:
1. Кожа: множественные, резко отграниченные неправильных очертаний очаги истонченной гиперпигментированной кожи, местами коричневато-красного оттенка. Гипопластические участки кожи иногда сочетаются с жировыми грыжами. У большинства больных уже с рождения имеются так называемые врожденные дефекты кожи.
2. Ногти: дистрофия и гипоплазия различной степени.
3. Волосы: гипопластический, редкий рост волос.
4. Слизистые оболочки: множественные сосочковые высыпания вокруг отверстий, главным образом в области губ.
5. Глаза: нистагм, конвергирующий страбизм, колобома радужной оболочки, анизокория, пигментация ретины, атрофия зрительного нерва.
6. Срединное расщепление языка.

7. Конечности: полидактилия, особенно шестипалость, гиподактилия, гипоплазия большого пальца и (или) синдактилия (не обязательный признак). Иногда имеет место удлинение выступающих частей тела.
8. Череп: микроцефалия или брахицефалия.
9. Тяжелое умственное недоразвитие с дебильностью или имбецильностью (не обязательный признак).
10. Малый рост.
11. Другими, хотя и не обязательными аномалиями, являются: врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, преждевременное выпадение зубов, хлородонтия, гиподонтия.
12. Болеют преимущественно женщины.

Этиология и патогенез синдрома Гольтца-Горлина. Врожденное наследственное расстройство, возможно, с аутосомно-доминантным характером наследования. Полагают, что более частая заболеваемость женщин объясняется тем, что больные мальчики чаще погибают в периоде внутриутробного развития. В пользу этого предположения свидетельствует также тот факт, что в пораженных семьях отмечают частые спонтанные выкидыши.

Патологическая анатомия. Гистологическим субстратом аномалии кожи является гипоплазия дермы и замещение ее жировыми клетками; эпидермис нормальный.

Дифференциальный диагноз. S. Thomson (см.). S.Rothmund(cjn.). S. Werner (см.). S. Zinsser—Engman—Cole (см.). S. Hoffmann—Zurhelle (см.). S. Fanconi (см.). S. Bloch—Sulzberger (см.). S. Pasini—Pierini (см.). S. Naegeli I (см.).

синдром Гольтца-Горлина

- Читать далее "Синдром Гудпасчера (Goodpasture) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Гольтца-Горлина (Goltz-Gorlin) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Гудпасчера (Goodpasture) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гордана-Оверстрита (Gordan-Overstreet) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Горхема (Gorham) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Горлина-Гольтца (Gorlin-Goltz) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Готтрона (Gottron) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Гужеро (Gougerot) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Гужеро-Блюма (Gougerot-Blum) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Гужеро-Карто (Gougerot-Carteaud) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Гужеро-Хейли-Хейли (Gougerot-Hailey-Hailey) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта