Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фанкони-Шлезингера (Fanconi-Schlesinger) - синонимы, авторы, клиника

Определение синдрома Фанкони-Шлезингера. Хроническая идиопатическая гиперкальциемия с остеосклерозом и метаболическим слабоумием. Относится к синдромам карликового роста почечного происхождения, синдромам гиперкальциемии и ферментопатий.

Авторы. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Schlesinger В. — современный британский педиатр, Лондон. Впервые синдром описали совместно оба исследователя в 1952 г.

Симптоматология синдрома Фанкони-Шлезингера:
1. Физическое (малый рост) и психическое (олигофрения) недоразвитие.
2. Анамнестически отмечают частые запор, понос и рецидивирующие лихорадочные приступы.
3. Своеобразное выражение лица: «лицо эльфа», гипертелоризм, эпикант, круглый выступающий лоб с одновременным сужением мягких частей лица, «глупый нос», открытый рот, гипоплазия нижней челюсти, часто — конвергирующий страбизм.
4. Общая дистрофия, не поддающаяся терапевтическим вмешательствам.
5. Биохимия крови: стойкая гиперкальциемия (до 17 мг%!) с массивной гиперфосфатемией, умеренная гиперхолестеринемия, нормальное содержание хлора и натрия в сыворотке; в терминальной стадии развивается азотемия.
6. Резко ускоренная РОЭ.
7. Гипертензия (как проявление резистентного к лечению пиелонефрита), протеинурия, сниженный клиренс мочевины, гиперкальциурия и массивная гиперфосфатурия.
8. Рентгенологические данные: остеосклероз костей основания черепа, часто — преждевременные синостозы черепных швов. Нефрокальциноз.
9. Врожденный порок сердца без цианоза (не обязательный признак). Систолический шум на верхушке сердца часто не слышен.
10. Длительное и сравнительно доброкачественное течение.

Этиология и патогенез синдрома Фанкони-Шлезингера. Нарушения регуляции кальциевого и фосфорного обмена центрального происхождения (?).

Дифференциальный диагноз синдрома Фанкони-Шлезингера. Гиперпаратиреоз. Отравление витамином D. S. Albers—Schonberg (см.). S. Camurati—Engelmann (см.).

синдром Фанкони-Шлезингера

- Читать далее "Синдром Фарбера (Farber) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Фанкони-Альбертини-Целльвегера (Fanconi-Albertini-Zellweger) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фанкони-Хегглина (Fanconi-Hegglin) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Фанкони-Патрасси (Fanconi-Patrassi) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Фанкони-Шлезингера (Fanconi-Schlesinger) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фарбера (Farber) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фавра-Ракушо (Favre-Racouchot) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фацио-Лонда (Fazio-Londe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Феера (Feer) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фегелера (Fegeler) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фера (Fehr) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта