Синонимы синдрома Фанкони-Патрасси. Малая талассемия, тип Fanconi—Patrassi. Малая форма средиземноморской анемии. Первичная гемолитическая гиперхромная эллиптоцитарная анемия (Fanconi). Макроцитарный вариант, гиперхромный тип анемии Fanconi—Patrassi.
Определение синдрома Фанкони-Патрасси. Наследственная гемолитическая анемия с макроцитозом и гиперхромией, близкая к S. Rietti—Greppi—Micheli, относится к гемолитическим синдромам и синдрому средиземноморской анемии.
Авторы. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Patrassi Gino — современный итальянский терапевт.
Симптоматология синдрома Фанкони-Патрасси:
1. Нормоили гиперхромная гемолитическая анемия.
2. Гемолитическая желтуха.
3. Увеличение печени и селезенки.
4. Картина крови при среднеземноморской лихорадке: аномальные формы эритроцитов — кокардоподобные клетки, фрагментоцитоз, пойкилоцитоз, анизоцитоз с гигантскими формами, эллиптоцитоз, анизохромазия, ма роцитоз (дифференциально-диагностический признак), ретикулоцитоз; в начале заболевания в периферической крови обнаруживают эритробласты, в дальнейшем их, как правило, нет.
5. Осмотическая резистентность эритроцитов увеличена, диапазон резистентности расширен (дифференциально-диагностический признак).
6. Монголоидные черты лица (необязательный признак).
7. Терапевтическая резистентность к препаратам железа и печени (дифференциально-диагностический признак). Хороший эффект часто дает спленоэктомия.
Этиология и патогенез синдрома Фанкони-Патрасси. По-видимому, доминантно-наследственное расстройство восстановления эритроцитов с первичной гемолитической анемией.
Дифференциальный диагноз. Другие первично-гемолитические анемии. S. Biermer (см.). Синдромы гемолитические.