Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фанкони-Альбертини-Целльвегера (Fanconi-Albertini-Zellweger) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера. Псевдорахитическая ацидотическая остеопатия.

Определение синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера. Своеобразное остеопатическо-ацидотическое нарушение обмена веществ с псевдорахитом и характерным фенотипом. Относится к синдромам карликового роста и тубулярным синдромам. До настоящего времени опубликовано лишь одно наблюдение.

Авторы. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих, v. А1bertini Ambrosius — современный швейцарский патолог, Цюрих, Zellweger Н.— современный швейцарский педиатр, работает в Бейруте (Ливан).

Симптоматология синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера:
1. Пропорционально малый рост при нормальном весе новрожденного.
2. Врожденные пороки сердца.
3. Характерное выражение лица: выступающая лобная область, узкая щелевидная складка между веками, эпикантус, умеренный гипертелоризм, хронический блефаро-конъюнктивит, глубокий и широкий угол носа, суженные носовые ходы, постоянно открытый рот с выступающей нижней челюстью, макроглоссия, микро- и гиподонтия, множественные диастемы. Короткая шея. Глубокое расположение волос на голове. Дисплазия ушной раковины.
4. Озена.
5. Cutis laxa.
6. Рентгенологические данные: псевдорахитические изменения и изгибы в метафизарных областях, псевдопереломы, системный остеопороз.
7. Биохимия крови: гипопротеинемия, гипокальциемия, уменьшение резервной щелочности.
8. Моча: легкая альбуминурия, леикоцитурия, цилиндрурия, перемежающаяся аминоацидурия.
9. Спинномозговая жидкость: значительное увеличение содержания белка, положительная реакция с коллоидным золотом.
10. Ацидоз, обызвествление костей, а также изменения крови и спинномозговой жидкости подвергаются инволюции при назначении витамина D в больших дозах (дифференциально-диагностический признак).

Этиология и патогенез синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера. Конституциональная аномалия с промежуточным ацидозом в результате обменных расстройств неизвестного генеза. Ацидоз по-видимому, является причиной малого роста, остеопороза, псевдорахита и изменений спинномозговой жидкости. Изменения мочи указывают на наличие нефропатии, характер которой и отношение к ацидозу (первичная или вторичная) еще не известны.

Дифференциальный диагноз синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера. Рахит, вызванный недостаточностью витамина D. Так называемый почечный рахит. S. Abderharden—Fanconi (см.). S. Boyd—Stearns (см.). S. Lichtwood—Albright (см.). S. Edwards (см.). Другие формы синдрома карликового роста почечного происхождения.

автор синдрома Фанкони-Альбертини-Целльвегера - Гуидо Фанкони

- Читать далее "Синдром Фанкони-Хегглина (Fanconi-Hegglin) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Фанкони-Альбертини-Целльвегера (Fanconi-Albertini-Zellweger) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фанкони-Хегглина (Fanconi-Hegglin) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Фанкони-Патрасси (Fanconi-Patrassi) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Фанкони-Шлезингера (Fanconi-Schlesinger) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фарбера (Farber) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фавра-Ракушо (Favre-Racouchot) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фацио-Лонда (Fazio-Londe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Феера (Feer) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фегелера (Fegeler) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фера (Fehr) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта